×
Durch die Nutzung von Symptoma stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Datenschutz
OK
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 42001 bis 42100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Myopathie mit Typ-1-Faser-Atrophie bei Muskelbiopsie
Vorhofflimmern Anomalien auf Elektrokardiogramm
Tendenz zum Zehengang
Normalerweise im Säuglingsalter tödlich
Schwere muskuläre Hypotonie
Keine Herzbeteiligung
Keine Muskelfaser-Nekrose
Vakuolisierte Muskelfasern zeigen reduplizierte Basalmembran
Perisarkolemmale Calcium-Ablagerungen erhöht
Myotone Entladungen ohne klinische Myotonie (EMG)
Einige Patienten schließlich auf Rollstuhl angewiesen
Muskelatrophie später im Krankheitsverlauf
Asymptomatische Proteinurie oder Hyperkalziurie bei weiblichen Trägern
Variabler phänotypischer Schweregrad
Mutation im Gen des Chloridkanals 5
Niedermolekulare Proteinurie
Mögliche autosomal dominante und autosomal rezessive Formen
Obere Gliedmaßen können betroffen sein
Beginn der motorischen Störungen im Kindesalter
Letal bei Männern
Trockenes, raues, spärliches Haar
Milien des oberen Gesicht und der Ohren in früher Kindheit
Anomalien der Zehen (25%)
Anomaler Frontzahnbereich
Gespaltene Zunge (30-45 %)
Gelappte Zunge (30-45%)
Pseudospalte der Oberlippe
Mediane Lippenspalte
Wangenbändchen
Hyperplastische orale Frenula
Polyzystische Nieren mit Beginn im Erwachsenenalter (50%)
Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (40%)
Zwei Varianten: letal neonatal und weniger schwer mit späterem Beginn
Hepatischer Ornithintranscarbamylase-Mangel
Citrullin im Plasma niedrig
Melnick-Needles-Syndrom ist eine Allelkrankheit
Frontometaphysäre Dysplasie ist eine Allelkrankheit
Vollständige Manifestation bei Männern
Zwischenzeitliche Expression bei Frauen
Mutationen im FLNA-Gen
Kurze, quadratische Fingernägel
"Laubfrosch" - Füße
Anomalie des Os metatarsale V
Kurze breite Halluces
Kurze dritte vierte fünfte Mittelhandknochen
Kurze quadratische Nägel
Kurze breite distale Phalangen - besonders Daumen
Leicht lateral gebogener Femur
Kleine Crista iliaca
Kleine Pedikel
Dicht gedrängte Gehörknöchelchen im Innenohr
Steiler Klivus
Dickes Stirnbein
Keilbeinhöhlen abwesend
Kleinwuchs < 10. Perzentile für Alter
Anfälligkeit für Neisseria-Infektionen erhöht
Verursacht durch Mutation im PFC-Gen
Dysfunktionales alternatives Komplementsystem
Spastische Paraplegie Typ 2 durch Defekt im gleichen Gen
Remission des Nystagmus in der Kindheit möglich
Fehlen der Myelinisierung des Gehirns
Progressive Pyramidenbahn- und zerebelläre Zeichen
Drehbewegungen des Kopfes - "rollender Tremor"
Eine Patientenuntergruppe kann normales Blut-Laktat haben
Eine Patientenuntergruppe kann leichte Blutlaktaterhöhung haben
Chronische Laktatazidose
Schwere Laktatazidose
Manche Patienten verbessern sich durch Thiamin
Gesichtsdysmorphie (35%)
Zwei Hauptphänotypen - metabolisch und neurologisch
Aktivität der Pyruvat-Decarboxylase vermindert
Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes vermindert
Erhöhtes Pyruvat im Harn
Laktat im Urin erhöht
Alanin im Blut erhöht
Brenztraubensäure im Liquor erhöht
Episodische Ptosis
Oligospermie und Azoospermie
Normal 46, XY Karyotyp
Hohes FSH sekundär nach Androgen-Insensibilität
Zytoplasmatische DHT-Bindung gestört
Manifestiert klinisch bis zum mittleren Alter möglicherweise nicht
Elektroretinogramm zeigt in den meisten Fällen eine reduzierte B-Welle
Progressiver Sehverlust
Intraretinale Spaltung
De-novo-Mutationen fast ausschließlich auf paternalem X-Chromosom
Stadium IV: später motorischer Verfall, Verlust der Gehfähigkeit
Stufe 3 - pseudostationäre Periode
Stufe 2 - schnelle Entwicklungsregression
Abnormalität der T-Wellen
Hand-Stereotypien
Kortikale Atrophie (frontaler Bereich)
Minderung oder Verlust erworbener Fähigkeiten
Langsam aufbauendes Hintergrundsignal - zeitweilige rhythmische Verlangsamung (3-5 Hz) - epileptiforme Entladungen
Normale Entwicklung bis zum Alter von 6-18 Monaten
Mehrere Haarwirbel (Hinterkopf)
Abnorme Wirbelform
Kraniosynostose - Lambda- und Kranznaht
Hohe, breite Nasenwurzel
Kleine spitze Nase