Häufigste Anfragen von 42001 bis 42100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Myopathie mit Typ-1-Faser-Atrophie bei Muskelbiopsie
• Vorhofflimmern Anomalien auf Elektrokardiogramm
• Tendenz zum Zehengang
• Normalerweise im Säuglingsalter tödlich
• Schwere muskuläre Hypotonie
• Keine Herzbeteiligung
• Keine Muskelfaser-Nekrose
• Vakuolisierte Muskelfasern zeigen reduplizierte Basalmembran
• Perisarkolemmale Calcium-Ablagerungen erhöht
• Myotone Entladungen ohne klinische Myotonie (EMG)
• Einige Patienten schließlich auf Rollstuhl angewiesen
• Muskelatrophie später im Krankheitsverlauf
• Asymptomatische Proteinurie oder Hyperkalziurie bei weiblichen Trägern
• Variabler phänotypischer Schweregrad
• Mutation im Gen des Chloridkanals 5
• Niedermolekulare Proteinurie
• Mögliche autosomal dominante und autosomal rezessive Formen
• Obere Gliedmaßen können betroffen sein
• Beginn der motorischen Störungen im Kindesalter
• Letal bei Männern
• Trockenes, raues, spärliches Haar
• Milien des oberen Gesicht und der Ohren in früher Kindheit
• Anomalien der Zehen (25%)
• Anomaler Frontzahnbereich
• Gespaltene Zunge (30-45 %)
• Gelappte Zunge (30-45%)
• Pseudospalte der Oberlippe
• Mediane Lippenspalte
• Wangenbändchen
• Hyperplastische orale Frenula
• Polyzystische Nieren mit Beginn im Erwachsenenalter (50%)
• Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (40%)
• Zwei Varianten: letal neonatal und weniger schwer mit späterem Beginn
• Hepatischer Ornithintranscarbamylase-Mangel
• Citrullin im Plasma niedrig
• Melnick-Needles-Syndrom ist eine Allelkrankheit
• Frontometaphysäre Dysplasie ist eine Allelkrankheit
• Vollständige Manifestation bei Männern
• Zwischenzeitliche Expression bei Frauen
• Mutationen im FLNA-Gen
• Kurze, quadratische Fingernägel
• "Laubfrosch" - Füße
• Anomalie des Os metatarsale V
• Kurze breite Halluces
• Kurze dritte vierte fünfte Mittelhandknochen
• Kurze quadratische Nägel
• Kurze breite distale Phalangen - besonders Daumen
• Leicht lateral gebogener Femur
• Kleine Crista iliaca
• Kleine Pedikel
• Dicht gedrängte Gehörknöchelchen im Innenohr
• Steiler Klivus
• Dickes Stirnbein
• Keilbeinhöhlen abwesend
• Kleinwuchs < 10. Perzentile für Alter
• Anfälligkeit für Neisseria-Infektionen erhöht
• Verursacht durch Mutation im PFC-Gen
• Dysfunktionales alternatives Komplementsystem
• Spastische Paraplegie Typ 2 durch Defekt im gleichen Gen
• Remission des Nystagmus in der Kindheit möglich
• Fehlen der Myelinisierung des Gehirns
• Progressive Pyramidenbahn- und zerebelläre Zeichen
• Drehbewegungen des Kopfes - "rollender Tremor"
• Eine Patientenuntergruppe kann normales Blut-Laktat haben
• Eine Patientenuntergruppe kann leichte Blutlaktaterhöhung haben
• Chronische Laktatazidose
• Schwere Laktatazidose
• Manche Patienten verbessern sich durch Thiamin
• Gesichtsdysmorphie (35%)
• Zwei Hauptphänotypen - metabolisch und neurologisch
• Aktivität der Pyruvat-Decarboxylase vermindert
• Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes vermindert
• Erhöhtes Pyruvat im Harn
• Laktat im Urin erhöht
• Alanin im Blut erhöht
• Brenztraubensäure im Liquor erhöht
• Episodische Ptosis
• Oligospermie und Azoospermie
• Normal 46, XY Karyotyp
• Hohes FSH sekundär nach Androgen-Insensibilität
• Zytoplasmatische DHT-Bindung gestört
• Manifestiert klinisch bis zum mittleren Alter möglicherweise nicht
• Elektroretinogramm zeigt in den meisten Fällen eine reduzierte B-Welle
• Progressiver Sehverlust
• Intraretinale Spaltung
• De-novo-Mutationen fast ausschließlich auf paternalem X-Chromosom
• Stadium IV: später motorischer Verfall, Verlust der Gehfähigkeit
• Stufe 3 - pseudostationäre Periode
• Stufe 2 - schnelle Entwicklungsregression
• Abnormalität der T-Wellen
• Hand-Stereotypien
• Kortikale Atrophie (frontaler Bereich)
• Minderung oder Verlust erworbener Fähigkeiten
• Langsam aufbauendes Hintergrundsignal - zeitweilige rhythmische Verlangsamung (3-5 Hz) - epileptiforme Entladungen
• Normale Entwicklung bis zum Alter von 6-18 Monaten
• Mehrere Haarwirbel (Hinterkopf)
• Abnorme Wirbelform
• Kraniosynostose - Lambda- und Kranznaht
• Hohe, breite Nasenwurzel
• Kleine spitze Nase