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Häufigste Anfragen von 42701 bis 42800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Typ 3: Intermediäre Form Kanzaki-Krankheit Typ 2 beginnt im Erwachsenenalter Typ 1 beginnt im Säuglingsalter, schwer Aktivität der Alpha-N-acetylgalactosaminidase auf <2% vermindert Verringerte Konzentration des Alpha-N-Acetylgalaktosamins Mangel an lysosomalen Einschlüssen in viszeralen Organen "Sphäroid"-Einschlüsse in Axonen Atrophie von Kleinhirn, Hirnstamm, zervikalem Rückenmark Keine willkürliche Bewegung Schnelle Regression Entwicklung nach 8-15 Monaten verzögert Normale Frühentwicklung bis zum Alter von 8 bis 15 Monaten Dicke Lippe Flacher Nasenrücken Nasenspitze vergrößert Bindehaut zeigt erweiterte Blutgefäße Morbus Schindler durch Defekt im gleichen Gen Mutation im Gen der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase Teleangiektasien an Lippen und Mundschleimhaut Diffuse makulopapulöse Eruption O-Sialopeptide im Urin erhöht Glukoaminoazidurie Aktivität der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase vermindert oder fehlt α-N-Acetylgalactosaminidase-Protein vermindert oder nicht detektierbar Verminderte Dichte markhaltiger Fasern und axonale Degeneration Distale Sensibilitätsstörung (alle Modalitäten) MRT zeigt möglicherweise Atrophie des Großhirns Remission des Anfallsleidens bis zu einem Alter von 5 Jahren Beginn im Alter von 3 Monaten bis 5 Jahren Anfälle treten bei 33% der Patienten wiederholt auf Anfälle dauern in der Regel 1 bis 5 Minuten Für autosomal rezessive Formen siehe CMT2B1 und CMT2B2 Fortschreiten auf obere Gliedmaßen möglich Verursacht durch eine Mutation im Mitofusin 2 Gen Verminderte Anzahl markhaltiger Fasern wird vielleicht gefunden Kleine "Zwiebelknollen" können vorhanden sein Nervenbiopsie zeigt axonale Degeneration und Regeneration Axonale Atrophie bei Nervenbiopsie Motorische Nervenleitgeschwindigkeit normal oder leicht verringert Erhöhter Muskeltonus Prädominanter Verlust des Schmerz- und Temperaturempfindens Langsame sakkadische Verfolgung Ungeschicklichkeit in der Kindheit Schallempfindungsschwerhörigkeit wurde beschrieben Etwa 4% aller PEO-Fälle sind auf SLC25A4-Mutationen zurückzuführen Verallgemeinerte Muskelschwäche Laktat meist normal Variabler klinischer Schweregrad Verursacht durch eine Mutation im Tropomyosin-3 Gen Prädominanz von Typ-1-Fasern und Typ-2-Fasern wurde beschrieben Nemalinkörper in Typ-1-Fasern Amyotrophie des Unterschenkels Verzögerte motorische Entwicklung infolge Muskelschwäche Muskelbiopsie zeigt mehrere Deletionen in der mitochondrialen DNA Schwerer Phänotyp Beginn in den ersten Lebensstunden bis -Tagen Mutation im SLC25A22-Gen Entwicklung zu schwerer Enzephalopathie Refraktäre myoklonische Anfälle Durchschnittliches Alter bei Beginn beträgt 33 Jahre (Spanne: 20-60) Vertikales visuelles Verfolgen beeinträchtigt Rotschwäche Abnorme glatte Verfolgung Dysmetrische Augen-Sakkaden Beginn in später Kindheit bis ins frühe Erwachsenenalter Mutation im FGF14-Gen Geringgradige sensorische axonale Neuropathie Schlechte Wahrnehmung Tremor durch Stress und Belastung verstärkt Tremor - hochfrequent mit geringer Amplitude - auf Hände beschränkt Leichte Gelenkkontrakturen Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen und Treppensteigen Schwere Erkrankung Beginnt normalerweise in Füßen und Beinen Nervenbiopsie zeigt verringerte Anzahl der myelinisierter Fasern Demyelinisierung und Remyelinisierung (Nervenbiopsie) Motorische Nervenleitgeschwindigkeit vermindert (<38 m/s) Beteiligung der oberen Extremitäten kann später auftreten Manifestation der Symptome in früher Kindheit Distale Femurepiphysen leicht abgeflacht Patella normal Auffälligkeit proximaler Femur-Metaphysen Kurzer breiter Oberschenkelhals Deutlich deformierte oder fehlende proximale femorale Epiphysen Begrenzte Hüftrotation Leichte Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper Kleine auffällige Patellae Kleine sekundäre Knochenkerne - Miniepiphysen Weiter, deformierter Schenkelhals Abnorme proximale Femora mit Miniepiphysen Normale Wirbel Generalisierte Gelenkschlaffheit Leichte Beteiligung der oberen Extremitäten Verlust der unabhängigen Gehfähigkeit ca. 30 Jahre nach Beginn Unfähig die Augen über die horizontale Mittellinie zu heben Restriktive partielle Ophthalmoplegie Kongenitale bilaterale Ptosis Einseitige (rechtes Auge) Beteiligung Karpalknochen nicht vorhanden Bilaterale postaxiale Oligodaktylie oder Oligosyndaktylie