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Häufigste Anfragen von 42901 bis 43000
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Diastema mediale (Oberkiefer)
Kleinwuchs - weniger als zehntes Perzentil
Rippenhalsfusion
Kongenital
KID ist ein Akronym für Keratitis Ichthyose Taubheit
Mutation im GJB2-Gen
Variable Nageldystrophie
Hyperkeratose
Leichte lamelläre Ichthyosis
Kongenitale Erythrokeratodermie
Angespannte Fersenstränge
Rezidivierende kutane pyogene Infektionen
Rezidivierende kutane Mykosen
Verdickte und verhornte Augenlider
Limbusstammzelleninsuffizienz
Mutation im MTTS1-Gen
Langsam progredienter Hörverlust bei hohen Frequenzen
Beginn in früher Kindheit bis Pubertät
Circumunguale Hyperkeratose (Zehen)
Subunguale Hyperkeratose (Zehennägel)
Hyperkeratose des Trigonum retromolare
Hyperkeratose des lateralen Randes der Zunge
Hyperkeratose des Gaumens
Gute Reaktion auf Clonazepam
Säuglinge können an Apnoe oder Aspiration versterben
Mutation im Gen des präsynaptischen Glycin-Transporters 2
Ängstlicher Blick
Angespanntes Gemüt
Aufgeweckte Gemütserregung
EEG während Episoden zeigt Desynchronisation
EMG zeigt kontinuierliche Aktivität der motorischen Einheit in Ruhe
Hyperaktive Hirnstammreflexe
Episodische generalisierte Kontraktionen der Skelettmuskulatur
Hypokinese im Säuglingsalter
Defekt des Ductus lacrimalis
Mutation im FGF10-Gen
Syndaktylie 2-3, 3-4 Zehen
Klinodaktylie - 3., 5. Finger
Fehlen der Ohrspeicheldrüse
Aplastische oder hypoplastische Tränendrüsen
Aplastische oder hypoplastische Puncta lacrimalia
Männliche Dominanz
Mehrzahl der Fälle sporadisch
Gendeletion von Chromosom 8q24.11 bis 8q24.13
Prädisposition für Fraktur
Multiple Exostosen der langen Röhrenknochen
Zeltförmige, verdickte Alae nasi
Großes, Abstehendes Ohr
Gelenkluxationen mit zunehmendem Alter seltener
Autosomal rezessive Vererbung wurde auch vorgeschlagen
Vereinigung der Knochenkerne im Calcaneus verzögert
Zylindrische Finger
Dysplastische Epiphysenzentren
Kleine Schädelbasis
Abgeflachtes Stirnbein
Trübungen der vorderen Hornhautlinse
Spärliches Haar in der frühen Kindheit
Dünne hypotrophe Haut
Cutis laxa (Kindheit)
Dorsalflexion der Finger
Osteopenische Epiphysen
Lange erweiterte Metaphysen
Metaphysäre Hypostose
Progressive Sklerose der Gesichtsknochen
Flache verzerrte Augenhöhlen
Dysplastisches Enamel
Breite, Prominente Stirn
Superiore EKG Achse
Cafe-Noir Flecken - Rumpf
Lentigines können fehlen
Hypoplastische Ovarien
Kurze, tubuläre Röhrenknochen
Hypoplastisches, breites Foramen ischiadicum majus
Scheibenartige Wirbelkörper
Ossifikation der Schädelbasis vermindert
Risiko für mehrere primäre Krebserkrankungen erhöht
Verursacht durch eine Mutation im Tumor Protein p53
Beginn der klinischen Besonderheiten rund um Pubertät
Intraabdominelles Fett vermehrt
Intramuskulärer Fettgehalt erhöht
Muskulöses Erscheinungsbild
Verlust des Fettgewebes in der Pubertät
Verlust des subkutanen Fettgewebes im Bereich des Körperstamms
Möglicherweise akute Pankreatitis
Insulin-resistenter Diabetes mellitus (Beginn um Pubertät)
Verhältnis weiblich zu männlich 8-13 : 1
Beginn im Alter von 16-55 Jahren
Komplement-Mängel sind anfällig für die Entwicklung von SLE
Breite große Nasenspitze
Mikrozephalie (6 SD)
Meige-Krankheit : Lymphödem in der Pubertät
Spontane Resorption
Variable Expression und Ausprägungsgrad
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Tyrosinkinase 4 ähnlich FMS
Umgedrehte Zehennägel
Papillomatose über ödematösen Bereichen
Hyperkeratose über ödematösen Bereichen
Lymphografie: Hypoplasie der Lymphgefäße
Mutation im FOXC2-Gen
Übermäßig gebogene Nägel