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Häufigste Anfragen von 43001 bis 43100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Verursacht durch eine Mutation im Gen Forkhead-Box-C2
Spinale Extraduralzysten können auftreten
Lymphographie zeigt erhöhte Anzahl erweiterter Lymphgefäße
Zellulitis oder Infektion können auftreten
Erstmanifestation bei Männern früher als bei Frauen
Lymphödem, vor allem in unteren Extremitäten
Akzessorische Wimpern
Braune Maculae auf Glans penis und Corpus penis
Auffällige Hornhautnerven
Ileale hamartomatöse Polypen
Geburtsgewicht größer als 4 kg
Verdicktes Corpus callosum
Mutation im MYH9-Gen
Mittleres Thrombozytenvolumen 20 fl
Partielles bis völliges Fehlen der Wimpern
Partielles oder völliges Fehlen der unteren Wimpern
Duplizierter Calix
Etwa 25% der Fälle infolge de-novo-Mutationen
Seltenes Aneurysma anderer Aortensegmente
Emphysem bei schwerster Präsentation
Fibrillin-1 Immunfärbung in der Dermis reduziert
Lange, schmale Füße
Übermäßiges Röhrenknochenwachstum
Lumbosakrale Duraektasie
Thorakale Lordose
Frühe Katarakte
Frühes Glaukom
Hornhaut-Flachheit
Axiallänge des Bulbus oculi vergrößert
Armspannweite zu Körpergröße > 1.05
Mittlere weibliche Erwachsenengröße 175.4 +- 8.2 cm
Mittlere Erwachsenengröße 191.3 +- 9 cm bei Männern
Mittlere Geburtslänge 52.5 +- 3.5 cm bei Mädchen
Mittlere Geburtslänge bei Jungen: 53±4,4 cm
Pectus - asymmetrisches Sternum
Lange Arm Spannweite
Ulnare Verbiegung nach außen
Verbiegung des Radius nach außen
Kleine, unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen
Kleine auffällige distale Femur-Epiphysen
Verkalkungen der Falx, des Tentoriums und der Meningen
Lange obere zentrale Schneidezähne
Kurze, eingefallene Nase
Granulomatöse Lymphangitis (Biopsie des Augenlides)
CT: Periorbitale Heterogene Verdickung
Schleichendes schmerzfreies nicht eindrückbares Augenlidödem
Parathormon-verwandtes Peptid vermindert bis fehlend
Parathormon niedrig oder nicht vorhanden
Calcitriol erhöht
cAMP-Ausscheidung über Urin erhöht
Kurze Trommelschlägelfinger
Kurze, leicht verbreiterte Diaphysen
Deutlich erweiterte becherförmige Metaphysen in früher Kindheit
Biegung der Langknochen, vor allem untere Extremität
Unterkieferzyste
Leichte frontonasale Hyperplasie bei Erwachsenen
Durchschnittliche Körpergröße des Erwachsenen 125 cm
Sich postnatal manifestierende, hochgradig kurze Statur
Spinale Beteiligung lässt mit zunehmendem Alter nach
Handbeteiligung verbessert sich mit dem Alter
Beinschmerzen in der Kindheit
Entengang oft offensichtliches Symptom im zweiten Jahr
Mutation im Gen des Alpha-1-Polypeptids von Kollagen X
Kurze, breite mittlere Phalangen
Metaphysen-Anomalien des distalen Radius und der Ulna
Anomalien der proximalen Metaphysen von Tibia und Fibula
Metaphysäre Anomalien der proximalen und distalen Femora
Verbiegung der Tibia vor allem im Bereich des Knöchels
Keine arthritischen Symptome
Erwachsenengröße 130-160 cm
Parentale somatische Mosaike können leichten Phänotyp bedingen
Keratan Sulfaturia bei einigen Patienten
Abnormes Knorpel-Kollagen auf EM
Abgeflachte quadratische Epiphysen der Röhrenknochen
Epiphysäre Ossifikation verzögert
Gespreizte Epiphyses und Metaphyses
Kurze hantelförmige Röhrenknochen
Okzipitoatlantale Instabilität
Koronare Wirbelkörperspalten
Körpergröße des Erwachsenen: 106-145 cm
Terminal transversale Defekte des Humerus
Hyposplenie
Fusion des linken und rechten Thalamus
POLG Mutationen machen etwa 45% aller PEO-Fälle aus
Hypogonadismus bei einer großen schwedischen Familie dokumentiert
Mutationen im Gen der DNA-Polymerase Gamma
Rhabdomyolyse als Reaktion auf Alkohol
Katarakte (Spätsymptom)
Gastrointestinale Pseudoobstruktion
Distaler Verlust der Propriozeption und des Vibrationssinnes
Verlust von pigmentierten Neuronen in der Substantia nigra
Sekundäre Geschlechtsmerkmale vermindert
Vorzeitige Menopause
Poland-Syndrom als mögliche Komorbidität
Nasale Dysarthrie
Atembeschwerden im Säuglingsalter
Tiefer Daumenansatz
Missbildungen der Hand (61%)
Fehlbildungen der unteren Extremitäten
Hüftdefekte