Sitemap | Symptoma 43301 to 43400 most common queries List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly. Progressive Ptose Mittleres Alter bei Beginn 32 Jahre Verursacht durch Mutationen im Ataxin 7-Gen (SCA7) Verringerte Mobilität 3. - 5. Finger Klumphände mit Ulnardeviation Fehlende Radiusköpfe Aplasie des lateralen Humeruskondylus Muskelfortsatz fehlt Flache Fossa glenoidalis Nervenleitgeschwindigkeiten normal oder leicht reduziert Siehe auch Optikusatrophie mit Taubheit - eine Allelkrankheit Bimodaler Beginn in der frühen Kindheit Verursacht durch eine Mutation im OPA-1 Gen Visuell evozierte Potentiale zeigen bei Mustern geringere Amplitude Frakturen heilen oft ohne Fehlstellung Frakturhäufigkeit konstant in der Kindheit, sinkt nach der Pubertät Auftreten der Fraktur meist wenn Kind zu laufen beginnt Leichte Hypermobilität der Gelenke Gelegentliche femorale Verbeugung Körpergröße oft geringer als die nicht betroffener Familienmitglieder Normale oder nahezu normale Statur Diagnose im zweiten Trimester der Schwangerschaft (Sonografie) Gonadaler und somatischer Mosaizismus bei Elternteil beschrieben Selten Überlebenszeit von mehr als einem Jahr Perinatal tödlich Teleskopiertes Femur Breite schrumpelige Röhrenknochen Abgeflachte Acetabula und Bechenschaufeln Froschposition: Beugung und Abduktion in der Hüfte Ausbleibende Mineralisierung der Schädelkalotte Oft beim Neonaten erkannt Femor-Biegung bei Geburt - Begradigung mit der Zeit Bikonkave, flache Wirbelkörper Leichte bis moderate Skelett-Deformität Normale gräuliche Skleren Kleinwuchs (oft <5. Perzentile) Diaphysäre Verbiegung (Radius, Ulna, Tibia, Fibula) Zementartig-knöcherne Läsionen (Maxilla und Mandibel) Sklerotische Mastoidzellen (31%) Sklerotische Schädelbasis Erhöhte Trabeculadicke gesehen bei Darmbein Biopsie Breite mediale und laterale Schlüsselbeine Lange gerade Schlüsselbeine Transitorische Fazialisparese 20-40% der Patienten sind asymptomatisch Verursacht durch eine Mutation im Gen des Chloridkanals 7 Endoknochen Ausgeprägte Schädelbasis-Sklerose Fazialisparese durch Kompression des Hirnnervs VII Ankylose der primären Molare Verursacht durch eine Mutation im Keratin-17 Gen Mutationen im Keratin 6B Gen Trockenes schütteres Kopfhaar Subunguale Keratose Follikulitis - Rücken, Axilla, Schambereich Keine orale Leukoplakie Mutation im Gen des Proteins mit Valosin Einschlusskörpermyopathie Beckengürtel-Schwäche und Atrophie Gliedmaßen-Schwäche und -Atrophie Schulterschwäche und -atrophie Frontale und temporale kortikale Atrophie (MRT) Unfähigkeit, über die Mittellinie hinaus nach oben zu blicken Augen in hypotropher Augenposition fixiert Uni- oder bilaterale, stationäre, restriktive Ophthalmoplegie Ptosis (unilateral, bilateral oder fehlend) Siehe auch tödliche neonatale und adulte Formen Ausgelöst durch fieberhafte Erkrankung und Fasten Langkettiges Acylcarnitin erhöht Gesamt- und freies Carnitin im Plasma und Gewebe reduziert Palmitat-Oxidation reduziert Verringerte Levels des CPT2 Proteins Aktivität der Carnitin-Palmitoyltransferase II vermindert Beginn des Hörverlusts im zweiten Jahrzehnt Epilepsie mit generalisierten Anfällen beim Aufwachen Gutartige familiäre neonatale Krämpfe Umfasst mehrere Subtypen Anfälligkeit durch 9-SNP Haplotyp des Apfelsäure-Enzyms 2 Spikes und Multispikes mit 3-4 Hz Generalisierte bilaterale synchrone symmetrische Entladung Generalisierte rezidivierende Anfälle Alter bei Manifestation des leichten Phänotyps: 11-18 Monate Schwerer Phänotyp neonataler Ausbruch Zwei unterschiedliche Phänotypen existieren - schwer und leicht Alpha-Ketoglutarat im Urin erhöht L-2-Hydroxyglutarsäure im Urin erhöht D-2-Hydroxyglutarsäure im Urin Plasma und Liquor erhöht Vergrößerte Seitenventrikel (okzipital > frontal) Verzögerte Gyrusbildung Subependymale Zyste Enzephalopathie mit Beginn beim Neonaten oder Kleinkind Distale Myopathie mit Vakuolen Schwere Behinderung in 10-20 Jahren Mögliche proximale Muskelschwäche im späteren Krankheitsverlauf Siehe für allgemeine Informationen zu Morbus Alzheimer Macht <2% aller Alzheimer-Patienten aus Früher Beginn zwischen 35-60 Jahren Mutation im Presenilin-2 Gen Schwere Amyloidangiopathie Neurofibrilläre Bündel und senile Plaques in Nervenzellen - selten
