Häufigste Anfragen von 43301 bis 43400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Progressive Ptose
• Mittleres Alter bei Beginn 32 Jahre
• Verursacht durch Mutationen im Ataxin 7-Gen (SCA7)
• Verringerte Mobilität 3. - 5. Finger
• Klumphände mit Ulnardeviation
• Fehlende Radiusköpfe
• Aplasie des lateralen Humeruskondylus
• Muskelfortsatz fehlt
• Flache Fossa glenoidalis
• Nervenleitgeschwindigkeiten normal oder leicht reduziert
• Siehe auch Optikusatrophie mit Taubheit - eine Allelkrankheit
• Bimodaler Beginn in der frühen Kindheit
• Verursacht durch eine Mutation im OPA-1 Gen
• Visuell evozierte Potentiale zeigen bei Mustern geringere Amplitude
• Frakturen heilen oft ohne Fehlstellung
• Frakturhäufigkeit konstant in der Kindheit, sinkt nach der Pubertät
• Auftreten der Fraktur meist wenn Kind zu laufen beginnt
• Leichte Hypermobilität der Gelenke
• Gelegentliche femorale Verbeugung
• Körpergröße oft geringer als die nicht betroffener Familienmitglieder
• Normale oder nahezu normale Statur
• Diagnose im zweiten Trimester der Schwangerschaft (Sonografie)
• Gonadaler und somatischer Mosaizismus bei Elternteil beschrieben
• Selten Überlebenszeit von mehr als einem Jahr
• Perinatal tödlich
• Teleskopiertes Femur
• Breite schrumpelige Röhrenknochen
• Abgeflachte Acetabula und Bechenschaufeln
• Froschposition: Beugung und Abduktion in der Hüfte
• Ausbleibende Mineralisierung der Schädelkalotte
• Oft beim Neonaten erkannt
• Femor-Biegung bei Geburt - Begradigung mit der Zeit
• Bikonkave, flache Wirbelkörper
• Leichte bis moderate Skelett-Deformität
• Normale gräuliche Skleren
• Kleinwuchs (oft <5. Perzentile)
• Diaphysäre Verbiegung (Radius, Ulna, Tibia, Fibula)
• Zementartig-knöcherne Läsionen (Maxilla und Mandibel)
• Sklerotische Mastoidzellen (31%)
• Sklerotische Schädelbasis
• Erhöhte Trabeculadicke gesehen bei Darmbein Biopsie
• Breite mediale und laterale Schlüsselbeine
• Lange gerade Schlüsselbeine
• Transitorische Fazialisparese
• 20-40% der Patienten sind asymptomatisch
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Chloridkanals 7
• Endoknochen
• Ausgeprägte Schädelbasis-Sklerose
• Fazialisparese durch Kompression des Hirnnervs VII
• Ankylose der primären Molare
• Verursacht durch eine Mutation im Keratin-17 Gen
• Mutationen im Keratin 6B Gen
• Trockenes schütteres Kopfhaar
• Subunguale Keratose
• Follikulitis - Rücken, Axilla, Schambereich
• Keine orale Leukoplakie
• Mutation im Gen des Proteins mit Valosin
• Einschlusskörpermyopathie
• Beckengürtel-Schwäche und Atrophie
• Gliedmaßen-Schwäche und -Atrophie
• Schulterschwäche und -atrophie
• Frontale und temporale kortikale Atrophie (MRT)
• Unfähigkeit, über die Mittellinie hinaus nach oben zu blicken
• Augen in hypotropher Augenposition fixiert
• Uni- oder bilaterale, stationäre, restriktive Ophthalmoplegie
• Ptosis (unilateral, bilateral oder fehlend)
• Siehe auch tödliche neonatale und adulte Formen
• Ausgelöst durch fieberhafte Erkrankung und Fasten
• Langkettiges Acylcarnitin erhöht
• Gesamt- und freies Carnitin im Plasma und Gewebe reduziert
• Palmitat-Oxidation reduziert
• Verringerte Levels des CPT2 Proteins
• Aktivität der Carnitin-Palmitoyltransferase II vermindert
• Beginn des Hörverlusts im zweiten Jahrzehnt
• Epilepsie mit generalisierten Anfällen beim Aufwachen
• Gutartige familiäre neonatale Krämpfe
• Umfasst mehrere Subtypen
• Anfälligkeit durch 9-SNP Haplotyp des Apfelsäure-Enzyms 2
• Spikes und Multispikes mit 3-4 Hz
• Generalisierte bilaterale synchrone symmetrische Entladung
• Generalisierte rezidivierende Anfälle
• Alter bei Manifestation des leichten Phänotyps: 11-18 Monate
• Schwerer Phänotyp neonataler Ausbruch
• Zwei unterschiedliche Phänotypen existieren - schwer und leicht
• Alpha-Ketoglutarat im Urin erhöht
• L-2-Hydroxyglutarsäure im Urin erhöht
• D-2-Hydroxyglutarsäure im Urin Plasma und Liquor erhöht
• Vergrößerte Seitenventrikel (okzipital > frontal)
• Verzögerte Gyrusbildung
• Subependymale Zyste
• Enzephalopathie mit Beginn beim Neonaten oder Kleinkind
• Distale Myopathie mit Vakuolen
• Schwere Behinderung in 10-20 Jahren
• Mögliche proximale Muskelschwäche im späteren Krankheitsverlauf
• Siehe für allgemeine Informationen zu Morbus Alzheimer
• Macht <2% aller Alzheimer-Patienten aus
• Früher Beginn zwischen 35-60 Jahren
• Mutation im Presenilin-2 Gen
• Schwere Amyloidangiopathie
• Neurofibrilläre Bündel und senile Plaques in Nervenzellen - selten