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Häufigste Anfragen von 43301 bis 43400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Progressive Ptose
Mittleres Alter bei Beginn 32 Jahre
Verursacht durch Mutationen im Ataxin 7-Gen (SCA7)
Verringerte Mobilität 3. - 5. Finger
Klumphände mit Ulnardeviation
Fehlende Radiusköpfe
Aplasie des lateralen Humeruskondylus
Muskelfortsatz fehlt
Flache Fossa glenoidalis
Nervenleitgeschwindigkeiten normal oder leicht reduziert
Siehe auch Optikusatrophie mit Taubheit - eine Allelkrankheit
Bimodaler Beginn in der frühen Kindheit
Verursacht durch eine Mutation im OPA-1 Gen
Visuell evozierte Potentiale zeigen bei Mustern geringere Amplitude
Frakturen heilen oft ohne Fehlstellung
Frakturhäufigkeit konstant in der Kindheit, sinkt nach der Pubertät
Auftreten der Fraktur meist wenn Kind zu laufen beginnt
Leichte Hypermobilität der Gelenke
Gelegentliche femorale Verbeugung
Körpergröße oft geringer als die nicht betroffener Familienmitglieder
Normale oder nahezu normale Statur
Diagnose im zweiten Trimester der Schwangerschaft (Sonografie)
Gonadaler und somatischer Mosaizismus bei Elternteil beschrieben
Selten Überlebenszeit von mehr als einem Jahr
Perinatal tödlich
Teleskopiertes Femur
Breite schrumpelige Röhrenknochen
Abgeflachte Acetabula und Bechenschaufeln
Froschposition: Beugung und Abduktion in der Hüfte
Ausbleibende Mineralisierung der Schädelkalotte
Oft beim Neonaten erkannt
Femor-Biegung bei Geburt - Begradigung mit der Zeit
Bikonkave, flache Wirbelkörper
Leichte bis moderate Skelett-Deformität
Normale gräuliche Skleren
Kleinwuchs (oft <5. Perzentile)
Diaphysäre Verbiegung (Radius, Ulna, Tibia, Fibula)
Zementartig-knöcherne Läsionen (Maxilla und Mandibel)
Sklerotische Mastoidzellen (31%)
Sklerotische Schädelbasis
Erhöhte Trabeculadicke gesehen bei Darmbein Biopsie
Breite mediale und laterale Schlüsselbeine
Lange gerade Schlüsselbeine
Transitorische Fazialisparese
20-40% der Patienten sind asymptomatisch
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Chloridkanals 7
Endoknochen
Ausgeprägte Schädelbasis-Sklerose
Fazialisparese durch Kompression des Hirnnervs VII
Ankylose der primären Molare
Verursacht durch eine Mutation im Keratin-17 Gen
Mutationen im Keratin 6B Gen
Trockenes schütteres Kopfhaar
Subunguale Keratose
Follikulitis - Rücken, Axilla, Schambereich
Keine orale Leukoplakie
Mutation im Gen des Proteins mit Valosin
Einschlusskörpermyopathie
Beckengürtel-Schwäche und Atrophie
Gliedmaßen-Schwäche und -Atrophie
Schulterschwäche und -atrophie
Frontale und temporale kortikale Atrophie (MRT)
Unfähigkeit, über die Mittellinie hinaus nach oben zu blicken
Augen in hypotropher Augenposition fixiert
Uni- oder bilaterale, stationäre, restriktive Ophthalmoplegie
Ptosis (unilateral, bilateral oder fehlend)
Siehe auch tödliche neonatale und adulte Formen
Ausgelöst durch fieberhafte Erkrankung und Fasten
Langkettiges Acylcarnitin erhöht
Gesamt- und freies Carnitin im Plasma und Gewebe reduziert
Palmitat-Oxidation reduziert
Verringerte Levels des CPT2 Proteins
Aktivität der Carnitin-Palmitoyltransferase II vermindert
Beginn des Hörverlusts im zweiten Jahrzehnt
Epilepsie mit generalisierten Anfällen beim Aufwachen
Gutartige familiäre neonatale Krämpfe
Umfasst mehrere Subtypen
Anfälligkeit durch 9-SNP Haplotyp des Apfelsäure-Enzyms 2
Spikes und Multispikes mit 3-4 Hz
Generalisierte bilaterale synchrone symmetrische Entladung
Generalisierte rezidivierende Anfälle
Alter bei Manifestation des leichten Phänotyps: 11-18 Monate
Schwerer Phänotyp neonataler Ausbruch
Zwei unterschiedliche Phänotypen existieren - schwer und leicht
Alpha-Ketoglutarat im Urin erhöht
L-2-Hydroxyglutarsäure im Urin erhöht
D-2-Hydroxyglutarsäure im Urin Plasma und Liquor erhöht
Vergrößerte Seitenventrikel (okzipital > frontal)
Verzögerte Gyrusbildung
Subependymale Zyste
Enzephalopathie mit Beginn beim Neonaten oder Kleinkind
Distale Myopathie mit Vakuolen
Schwere Behinderung in 10-20 Jahren
Mögliche proximale Muskelschwäche im späteren Krankheitsverlauf
Siehe für allgemeine Informationen zu Morbus Alzheimer
Macht <2% aller Alzheimer-Patienten aus
Früher Beginn zwischen 35-60 Jahren
Mutation im Presenilin-2 Gen
Schwere Amyloidangiopathie
Neurofibrilläre Bündel und senile Plaques in Nervenzellen - selten