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4 mögliche Ursachen für 11-Desoxycortisol erhöht

  • Adrenogenitales Syndrom

    Durch den Enzymdefekt wird die Kortisolsynthese verhindert, es entsteht exzessiv 11-Desoxycorticosteron und 11-Desoxycortisol neben erhöhten adrenalen Androgenen wie Androstendion[urologielehrbuch.de] Leithormon 11-Desoxycortisol i.S., dessen Erhöhung meist verknüpft mit Erhöhung des 11-Desoxycorticosterons (DOC) i.S. Evtl.[medizin-zentrum-dortmund.de] ACTH-Test: Erhöhte Response ist Hinweis auf 11-Beta-Hydroxylase-Störung, Differentialdiagnose zum 21-Hydroxylasemangel und 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase-Defekt.[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel

    Durch den Enzymdefekt wird die Kortisolsynthese verhindert, es entsteht exzessiv 11-Desoxycorticosteron und 11-Desoxycortisol neben erhöhten adrenalen Androgenen wie Androstendion[urologielehrbuch.de] Klinisch steht neben der Virilisierung die Entstehung eines Hypertonus (durch 11-Desoxycortisol) im Vordergrund.[urologielehrbuch.de] Bei Salzverlust ist Aldosteron vermindert trotz erhöhter Reninaktivität. 11beta-Hydroxylase-Defekt: für 5 % der adrenogenitalen Syndrome verantwortlich.[urologielehrbuch.de]

  • Isovalerianazidämie

    Zusätzlich kann ein 11β-Hydroxylasemangel-AGS erkannt werden, da in diesem Fall eine erhöhte Konzentration von 11-Desoxycortisol gemessen wird.[yumpu.com] Ahornsirupkrankheit Zur weiteren Evaluation von Proben mit erhöhten Konzentrationen der verzweigtkettigen Aminosäuren in der Tandemmassenspektrometrie wird ebenfalls Hochdruckflüssigkeitschromatographie-Tandemmassensspektrometrie[yumpu.com]

  • Ektopes ACTH-Syndrom

    -beta-Hydroxylase-Mangel (CYP11B1-Gen) » Metabolit : 11-beta-Desoxycortisol 3-beta-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel » Metabolit : 17-alpha-HydroxypregnenolonBeim klassischen[krank.de] (homozygoten) AGS (adrenogenitales Syndrom) ist der 17-alpha-Hydroxyprogesteron-Spiegel bereits basal erhöht und weist einen unzureichenden Cortisol-Anstieg auf.[krank.de] […] den genannten Enzymdefekten der Steroidbiosynthese und sollten bestimmt werden: Enzymdefekt e: 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21-Gen) » Metabolit : 17-alpha-Hydroxyprogesteron 11[krank.de]

Weitere Symptome