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10 mögliche Ursachen für Acylcarnitine erhöht

  • Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

    Das „mitochondriale trifunktionale Protein“ (MTP) ist ein Eiweißkomplex, der drei an dem Abbau der Fettsäuren (ß-Oxidation) beteiligten Enzyme enthält: Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD); 3-Ketoacyl-CoA-thiolase (LKAT); Enoyl-CoA-hydratase. [der Eiweißkomplex besteht aus vier so genannten alpha Untereinheiten[…][vfass.de]

  • Methylmalonazidurie

    Acylcarnitine erhöht - organ.[karteikarte.com] Acylcarnitine im Blut; sind aber beide nicht Teil des offiziellen Screeningprogramms der gesetzl. Krankenkassen - Laborleitbefunde: metabol.[karteikarte.com]

  • Organische Azidurie

    Dagegen wurden mehrere Neugeborene durch Screening mit Tandem-Massenspektrometrie über den Nachweis erhöhter C4-Acylcarnitin-Konzentrationen diagnostiziert.[orpha.net]

  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    : C6 und C8 vermehrt, C8/C10-Verhältnis erhöht) und die organischen Säuren im Urin (C6-C10-Dicarboxylsäuren, Hexanoylglyzin und Suberylglyzin).[orpha.net] Die Messung erhöhter mittelkettiger Acylcarnitine und die Bildung von Quotienten einzelner Parameter wie Octanoyl-/Decanoylcarnitin oder Octanoyl-/Acetylcarnitin erlaubt es[aerzteblatt.de] […] weiterer ACADM -Mutationen gefunden worden Diagnostische Verfahren Zur Diagnose führen die charakteristisch abnormen Metabolitenmuster im Blut auf der Filterpapierkarte (Plasma-Acylcarnitine[orpha.net]

  • Propionazidämie

    Erhöhte Konzentationen von Acylcarnitinen wie Propionylcarnitin weisen auf eine PA hin und sind im Rahmen einer primären Harnstoffzyklusstörung nicht zu erwarten.[symptoma.com]

  • Carnitinmangel

    Ein erhöhter Carnitinverlust durch den Harndrang kann zu einer systematischen Ausschöpfung des Carnitinspiegels beitragen (1).[pop-dioxindb.de] : C6 und C8 vermehrt, C8/C10-Verhältnis erhöht) und die organischen Säuren im Urin (C6-C10-Dicarboxylsäuren, Hexanoylglyzin und Suberylglyzin).[orpha.net] Die Messung erhöhter mittelkettiger Acylcarnitine und die Bildung von Quotienten einzelner Parameter wie Octanoyl-/Decanoylcarnitin oder Octanoyl-/Acetylcarnitin erlaubt es[aerzteblatt.de]

  • 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

    Während der metabolischen Krisen typischerweise Dicarbonazidurie ohne Ketonurie und erhöhte freie Fettsäuren im Blut.[medizin-zentrum-dortmund.de] Kein spezifisch wegweisendes Acylcarnitinprofil, aber vermehrtes Acetylcarnitin (Acylcarnitin C2) kann in Verbindung mit hypoketotischer Hypoglykämie, Hepatomegalie und Dicarbonazidurie[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Hyperammonämie Typ 3

    Charakteristisch für eine HT3 sind erhöhte Konzentrationen von Glutamin und Alanin; die Citrullin- und Argininkonzentrationen liegen im Referenzbereich.[symptoma.com] Harnstoffzyklusstörung oder ein Leberleiden hin, weshalb in Folge die Serumkonzentrationen bestimmter Aminosäuren (Glutamin, Alanin, Citrullin und Arginin), sowie die Spiegel von Acylcarnitinen[symptoma.com]

  • Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel

    Im Acylcarnitin-Profil C5OH (3-OH-Isovalerylcarnitin) und teilweise C6DC (3-Methylglutarylcarnitin) vermehrt, Hyperammonämie und erhöhte Konzentrationen freier Fettsäuren[medizin-zentrum-dortmund.de] Während der metabolischen Krisen typischerweise Dicarbonazidurie ohne Ketonurie und erhöhte freie Fettsäuren im Blut.[medizin-zentrum-dortmund.de] Kein spezifisch wegweisendes Acylcarnitinprofil, aber vermehrtes Acetylcarnitin (Acylcarnitin C2) kann in Verbindung mit hypoketotischer Hypoglykämie, Hepatomegalie und Dicarbonazidurie[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Propofol

    Die Folge ist eine unzureichende Energiebereitstellung mit konsekutivem Zelluntergang bei erhöhtem Energiebedarf ( 19 ).[aerzteblatt.de] So wurden bei einem zweijährigen Jungen mit PRIS signifikante Erhöhungen von Carnitin, C5-Acylcarnitin und Malonyl-Carnitin im Serum nachgewiesen ( 20 ).[aerzteblatt.de]

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