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36 mögliche Ursachen für Affenfurche, Gewölbte Stirn

  • Miller-Dieker-Syndrom

    An äußeren Merkmalen finden sich eine hohe gewölbte Stirn mit bitemporalen Einziehungen, eine Mikrozephalie , eine kurze Nase mit evertierten Nasenlöchern, eine bogenförmige[medizinische-genetik.de] An äußeren Merkmalen finden sich eine hohe gewölbte Stirn mit bitemporalen Einziehungen, eine Mikrozephalie, eine kurze Nase mit evertierten Nasenlöchern, eine bogenförmige[medizinische-genetik.de]

  • Down-Syndrom

    Denn der umstrittene Trisomie-21-Bluttest der Konstanzer Firma Lifecodexx ist nun seit rund vier Monaten auf dem Markt und inzwischen in über 30 Ländern in Europa, Asien und im Nahen Osten verfügbar; er kann das Down-Syndrom beim Ungeborenen bereits im Mutterleib einfach mittels einer Blutprobe nachweisen.[…][pharmazeutische-zeitung.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Zusammenfassung Epidemiologie Schätzungen der Prävalenz liegen zwischen 1:50.000 und 1:100.000. Männliche Patienten sind in der Regel moderat bis schwer betroffen, während die weiblichen Überträgerinnen milde Symptome zeigen (Coffin-Lowry-Syndrom bei weiblichen Überträgerinnen; s. dort). Klinische Beschreibung[…][orpha.net]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Aarskog-Scott-Syndrom

    Faziogenitale Dysplasie, X- chromosomal dominant erbliche Erkrankung mit multiplen fazialen, muskuloskeletalen, dentalen, neurologischen und urogenitalen Abnormalitäten, Augenmanifestationen, kongenitalen Herzfehlern, niedrigem IQ und Verhaltensstörungen. Es handelt sich um eine Mutation am FGD1 Gen am Xp11.21.[…][neuro24.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Kaufman-Okulozerebrofaziales-Syndrom

    […] von Robin M. Winter, Michael Baraitser[books.google.com]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Pitt-Hopkins-Syndrom

    Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die auf Mutationen des Gens TCF4 zurückzuführen ist, das den Transkriptionsfaktor 4 codiert und auf Chromosom 18 liegt. Das Spektrum klinischer Manifestationen dieses Syndroms ist sehr breit und umfasst neben charakteristischen Gesichtszügen auch eine[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Seckel-Syndrom

    Zusammenfassung Das Seckel-Syndrom ist die häufigste Krankheit mit einer Assoziation von Kleinwuchs, Mikrozephalie und Osteodysplasie. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Patienten mit Seckel-Syndrom haben einen proportionalen, pränatalen Kleinwuchs, eine schwere Mikrozephalie mit vogelkopf-artigem Aussehen[…][orpha.net]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Zellweger-Syndrom

    Das Zellweger-Syndrom, auch bekannt unter dem Synonym Zerebral-hepatisches-renales Syndrom bzw. Cerebro-hepato-renales Syndrom, ist eine sehr seltene genetisch bedingte, autosomal-rezessiv vererbbare peroxisomale Stoffwechselstörung auf der Grundlage einer angeborenen Genmutation. Sie verläuft tödlich. Die[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Postaxiale Tetramelische Oligodaktylie

    EXOS kurze Daumen-/ Hand-/ Unterarmorthese II mit BOA Karpometakarpalgelenk (CMC) • Rhizarthrose • Arthritis an der Daumenbasis.Rheumatoide Arthritis empfinden Kribbelmissempfindungen bis hin zu Schmerzen im Bereich des Daumens das erste Karpometakarpalgelenk sowie die Interphalan-.Perkutane Injektion von[…][igobimipof.xpg.uol.com.br]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Fehlbildungen einhergeht. Das Syndrom wurde 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben. Die Namensgeber Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi beschrieben dieses Syndrom[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn

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