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83 mögliche Ursachen für Amniozentese abnormal, Tief sitzende Ohren

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  • Katzenschrei-Syndrom

    Kurze Hände, zurückgebliebene geistige und körperliche Entwicklung, Mondgesicht, tief sitzenden Ohren, Gesichts- und Schädelfehlbildungen, diese können aber Operativ gerichtet[genetische-erkrankungen.de] sitzende Ohren, breite Nase, Plattfuß Allgemeinsymptome: häufige Infekte von oberen Atemwege/Ohren, chronische Verstopfung, verstärkte Reflexe Strabismus Muskelhypotonie[medizin-kompakt.de] Epikanthus), großer Abstand zwischen den Augen (Hypertelorismus), Untergewicht, rundliches Gesicht, fehlerhafte Proportionen im Gesicht/Schädel (kraniofaziale Dysmorphie), tief[medizin-kompakt.de]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    : Ohrgrübchen, tief sitzende Ohren, Schwerhörigkeit, Mittelohrentzündungen Augen: vergrößerter Augenabstand (Hypertelorismus), Exophthalmus, herabhängende Augenlider, grüner[medizin-kompakt.de] Chromosom 4) Symptome Gesicht: breite Nase, verkürzte Strecke zwischen Lippe und Nase, kleines Kiefer, nach unten stehende Mundwinkel, Längsschädel, hohe Stirn, kurzer Hals Ohren[medizin-kompakt.de]

  • Down-Syndrom

    Darüber hinaus sind im Ultraschall möglicherweise eine flache Nase, tief sitzende Ohren, einer abnorm große Zunge, tatzenartige Hände und eine Sandalenlücke zwischen der ersten[symptoma.com] sitzende, rundliche Ohren und breite Hände mit kurzen Fingern.[netmoms.de] Nasenwurzel, meist einen offenen Mund und vermehrten Speichelfluss, eine gefurchte Zunge, einen schmalen, hohen Gaumen, einen unterentwickelten Kiefer und Zähne, kleine, tief[netmoms.de]

  • Chromosomenaberration

    Außerdem können verschiedene Organ-Anomalien und äußere Anzeichen (z.B. besonders tief sitzende Ohren) auftreten.[9monate.de]

  • Zystische Fibrose

    Hintergrund: Seit Januar 2011 wird im Rahmen des Neugeborenen-Screenings (NGS) in der Schweiz auch auf zystische Fibrose (CF) getestet. Mit dieser Studie soll das erste Jahr der Implementierung des CF-NGS evaluiert werden. Methode: Das CF-NGS besteht aus einem zweistufigen Testverfahren: Im Rahmen der[…][aerzteblatt.de]

    Es fehlt: Tief sitzende Ohren
  • Multipler Carboxylasemangel

    Krankheitsdefinition Der Multiple Carboxylase-Mangel (MCD) bezeichnet die angeborenen Störungen des Biotinstoffwechsels mit verringerter Aktivität der biotinabhängigen Enzyme. Die Folge ist ein weites Symptomenspektrum mit Fütterproblemen, Atemproblemen, Lethargie, Krampfanfällen, Hautausschlägen, Alopezie und[…][orpha.net]

    Es fehlt: Tief sitzende Ohren
  • Hyperglykämie

    Hyperglykämie (griechisch ὑπέρ hyper ‚über‘ und griech. γλυκύς glykys ‚süß‘ und griech. αἷμα haima ‚Blut‘, ugs. auch Überzucker) ist eine krankhaft vermehrte Menge an Glukose im Blut (Blutzucker). Eine akute Hyperglykämie zeigt sich im Glukosespiegel, eine langfristige im HbA1c-Spiegel des Bluts. Hyperglykämie ist das[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Tief sitzende Ohren
  • Miller-Dieker-Syndrom

    Mikrozephalie, tief sitzende Ohren, Katarakt, eine prominente Oberlippe und eine kleine Nase.[medizin-zentrum-dortmund.de] Die Diagnose kann mittels zytogenetischer Testung von im Rahmen einer Amniozentese gewonnenem Fruchtwasser gestellt werden. Ab der 26.[de.wikipedia.org] Hierbei können neben einer Mikrocephalie und Agyrie auch Erweiterungen der Hirnventrikel, eine abnormale Schädelform, ein Hydramnion, Ohrmuschel- und Nasenveränderungen sowie[de.wikipedia.org]

  • Xeroderma pigmentosum

    Xeroderma pigmentosum (oder synonym Melanosis lenticularis progressiva, auch Mondscheinkrankheit oder Lichtschrumpfhaut, kurz „XP“) ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht und den Chromosomenbruchsyndromen zuzuordnen ist. Sie ist eine sehr seltene Krankheit, regional unterschiedlich liegt[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Tief sitzende Ohren
  • Propionazidämie

    Die Propionazidämie (PA) ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an Propionyl-CoA-Carboxylase verursacht wird. Die Enzymdefizienz ist das Resultat eines Gendefekts und bewirkt eine Akkumulation von Propionyl-CoA und seinen Metaboliten in der Leber, wodurch sekundär verschiedene metabolische Prozesse[…][symptoma.de]

    Es fehlt: Tief sitzende Ohren

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