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9 mögliche Ursachen für Angeborene Spinalkanalstenose durch kurze Pedikeln - speziell lumbal, Kongenitaler Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen

  • Achondroplasie

    Die Achondroplasie (auch Chondrodysplasie oder Chondrodystrophia fetalis genannt) ist eine bei vielen Säugetieren – so auch beim Menschen – häufige Mutation, welche das Wachstum des Skelettsystems betrifft. Sie wird in geringerem Teil autosomal-dominant vererbt (ca. 20 %), entsteht zu weit größerem Teil aber durch[…][de.wikipedia.org]

  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    Synonym(e) Cartilage-hair hypoplasia (CHH) Definition Autosomal-rezessiv vererbte Sonderform der Chondrodystrophie mit langem Rumpf, glockenartigem Thorax, kurzen Extremitäten, Bindegewebsschlaffheit, sowie Wachstumsstörungen mit Ausbildung eines Zwergwuchses. Feines, schwach pigmentiertes, brüchiges, insgesamt[…][enzyklopaedie-dermatologie.de]

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  • Chondroektodermale Dysplasie

    Das Ellis-van-Creveld-Syndrom (EVC), auch als chondroektodermale Dysplasie bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Es gehört zur Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome (SRPS für Short Rib-Polydactyly Syndrome). Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine chondrale und ektodermale[…][de.wikipedia.org]

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  • Diastrophe Dysplasie

    Die Diastrophe Dysplasie ist eine seltene Krankheit, gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten (Erwachsenen-Endgröße 120 10 cm) und Gelenkfehlbildungen, die zu vielfachen Gelenkkontrakturen (vor allem Schultern, Ellenbogen, Interphalangeal- und Hüftgelenke) führen. Die Prävalenz wird auf 1-1,3 : 100.000[…][de.praenatal-medizin.de]

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  • Achondrogenese Typ 1B

    Achondrogenesis type 1B (ACG1B, SLC26A2) Gensymbole: SLC26A2 (DTDST) Material: EDTA-Blut: 1-2 ml Methode: PCR und Sequenzierung der 3 Exons und flankierender Sequenzen Indikation, Symptome: V.a. Achondrogenesis Typ 1B. Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, ausgeprägte Mikromelie, kurze[…][medizin-zentrum-dortmund.de]

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  • Achondrogenese Typ 2

    Zugehörige Erkrankungen Achondrogenesis Typ 1A Achondrogenesis Typ 1B Achondrogenesis Typ 2 Die Achondrogenesis bezeichnet eine mit extremer Mikromelie, Thoraxdystrophie und relativer Makrozephalie einhergehende Skelettdysplasie, die stets zur Totgeburt oder zum Versterben des betroffenen Feten innerhalb von[…][de.praenatal-medizin.de]

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  • Strudwick-Syndrom

    Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Strudwick ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportinierten Kleinwuchs (mit sehr kurzem Stamm und verkürzten Gliedmaßen) und[orpha.net] 93346 Synonym(e): - Prävalenz: Erbgang: Autosomal-dominant Manifestationsalter: - ICD-10: Q77.7 OMIM: 184250 UMLS: C0700635 MeSH: - GARD: 134 MedDRA: - Zusammenfassung Die Kongenitale[orpha.net]

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  • Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance

    Niemand möchte alleine alt werden. Wer die 50 überschritten hat und, aus welchen Gründen auch immer, als Single durch das Leben gehen muss, wird diesen Zustand vermutlich ändern wollen. Vielleicht gab es eine Trennung, vielleicht ist eine Enttäuschung zu verkraften. Das nächste Glück ist dank der Möglichkeit auf 50[…][50plus-singles.ch]

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  • Dyssegmentale Dysplasie Typ Rolland-Desbuquois

    Os trapezoideum 139 05 lunatum 165 86 199 Ellenbogengelenknahe Knochenabschnitte und Ellenbogengelenk 210 ОЬегагт 237 Титог? 256 Schultergürtel und Brustkorb 259 Akromioklavikulargelenk 285 Schlüsselbein und Sternoklavikulargelenk 303 Brustbein 318 Rippen 338 Schädel 355 Allgemeiner Teil 356 Spezieller Teil 386[…][books.google.de]

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