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141 mögliche Ursachen für Angewachsene Ohrläppchen, Dysmorphe Gesichtszüge, Intelligenzminderung, Läsion des Hypothalamus

  • Down-Syndrom

    Auch die Ohren sind in der Regel klein, die Ohrmuscheln sind eher grob modelliert, sie sitzen relativ hoch und die Ohrläppchen sind meist angewachsen.[intakt.info] Ein weiteres wichtiges Merkmal dieser Erkrankung ist die geistige Retardierung; in jedem Fall kommt es im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom zu einer kognitiven Beeinträchtigung[symptoma.com] Klinisch geht die Trisomie 21 zumeist mit Intelligenzminderung und einem typischen morphologischen Erscheinungsbild einher.[amboss.com] Dazu gehören lebensbedrohlichen Komplikationen, klinisch signifikante Veränderung des Lebensverlaufes (zB. durch Intelligenzminderung) und dysmorphe Körpereigenschaften.[symptoma.com]

    Es fehlt: Läsion des Hypothalamus
  • Klinefelter-Syndrom

    Denn gerade die Unterstellung einer genetisch bedingten Intelligenzminderung macht es Patienten besonders schwer, sich zu offenbaren und in einer Selbsthilfegruppe aktiv zu[aerztezeitung.de] Bei diesen Patienten liegen zusätzlich eine geistige Retardierung und weitere Fehlbildungen vor. Abb. 1: Karyogramm mit XXY Erstbeschreibung Der amerikanische Arzt H.F.[genetikum.de] So ist beispielsweise bei Betroffenen mit dem Karyotyp 48, XXXY eine höhergradige Intelligenzminderung festzustellen. 5 Therapie Zur Linderung der durch den Hypogonadismus[flexikon.doccheck.com] Andersseins und die daraus resultierenden sozialen Rückzugstendenzen ein wichtigerer Grund für eingeschränkte Karrierechancen als angeblich mit dem Syndrom verknüpfte angeborene Intelligenzminderungen[aerztezeitung.de]

    Es fehlt: Angewachsene Ohrläppchen Läsion des Hypothalamus
  • Trisomie 13

    Retardierung, Herzfehlern und einer kleinen Geburtsgröße.[msdmanuals.com] Dadurch kommt es zu einer geistigen Retardierung und zu starken Einschränkungen im Alltag.[medlexi.de] Schildthorax) und weiter Mamillenabstand Cubitus valgus Keine Intelligenzminderung Diagnostik Hormonstatus: Östrogene , LH , FSH ( hypergonadotroper Hypogonadismus ) Chromosomenanalyse[amboss.com] Die Trisomie 13 wird durch ein zusätzliches Chromosom 13 verursacht und besteht aus einer Anomalie des Frontalhirns, des Mittelgesichts, der Augenentwicklung, einer geistigen[msdmanuals.com]

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  • Mukopolysaccharidose

    Eine allogene Knochenmarktransplantation kann nicht empfohlen werden, da sie die geistige Retardierung nicht verhindert.[orpha.net] Retardierung, Schwerhörigkeit, kardiale und pulmonale Probleme und eine Haut mit dem Aussehen von Orangenschalen über der Skapula und am Oberschenkel.[orpha.net] Das Präparat kann jedoch auf eine eventuelle geistige Retardierung keinen Einfluss nehmen, da das Enzym nicht ZNS-gängig ist.[pharmazeutische-zeitung.de] Retardierung, Schwerhφrigkeit, kardiale und pulmonale Probleme und eine Haut mit dem Aussehen von Orangenschalen όber der Skapula und am Oberschenkel.[orpha.net]

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  • Pseudopseudohypoparathyreoidismus

    Retardierung Klinik: - unterschiedlich ausgeprägte Intelligenzminderung - Verzögerung der Sprachentwicklung, autistisches Verhalten - Hyperaktivität - Körpergröße udn Kopfumfang[brainscape.com] […] autosomal-dominant Klinik Hypokalzämie, Tetanien, zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen und Zahnanomalien Typisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: Geistige[karteikarte.com] Retardierung darstellt.[amboss.miamed.de] Retardierung Diagnostik: FISH Therapie: - bei schwach ausgeprägter Dyspnoe: symptomatische Therapie (Aufsicht und Unterstützung bei Nahrungsaufnahme, nicht-invasivität Beatmung[brainscape.com]

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  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Eine allogene Knochenmarktransplantation kann nicht empfohlen werden, da sie die geistige Retardierung nicht verhindert.[orpha.net] Symptome Die Erscheinung reicht von schweren Formen mit geistiger Retardierung (früher Typ A) zu sehr milden Ausprägungen mit geringer, bzw. ohne geistige Entwicklungsverzögerung[chemie.de] Symptome Die Erscheinung reicht von schweren Formen mit geistiger Retardierung (früher Typ A) zu sehr milden Ausprägungen mit geringer bzw. ohne geistige Entwicklungsverzögerung[de.wikipedia.org] Retardierung, Schwerhörigkeit, kardiale und pulmonale Probleme und eine Haut mit dem Aussehen von Orangenschalen über der Skapula und am Oberschenkel.[orpha.net]

    Es fehlt: Angewachsene Ohrläppchen Läsion des Hypothalamus
  • Pseudohypoparathyreoidismus

    Retardierung.[link.springer.com] […] autosomal-dominant Klinik Hypokalzämie, Tetanien, zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen und Zahnanomalien Typisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: Geistige[karteikarte.com] Retardierung darstellt.[amboss.com] Retardierung, Nebennierenrindeninsuffizienz u.a.) auftreten.[link.springer.com]

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  • Kongenitale Muskeldystrophie

    Bei Patienten, die an der KMD Typ 1A leiden, wird eine geistige Retardierung nur selten festgestellt, während etwa jeder Dritte an Krampfanfällen leidet.[symptoma.com] Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Gliedergürtelmuskeldystrophie Glykogenose, muskuläre Hereditäre[se-atlas.de] Weitere mögliche Befunde sind: Sich verändernde Gesichtszüge Gelenkkontrakturen und/oder erhöhte Gelenkschlaffheit Wirbelsäulenverkrümmungen Atemnot Geistige Retardierung[symptoma.com] Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Filaminopathie Fingerprint-Body-Myopathie GNE-Myopathie Geistige[se-atlas.de]

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  • Mukopolysaccharidose Typ 1-H

    Nabelhernie, Hornhauttrübungen, geistige Retardierung, Schwerhörigkeit.[gesundheit.de] Klinische Merkmale sind Dysmorphien, Intelligenzminderung, Skelettfehlbildungen, Hornhauttrübung, Minderwuchs, Organomegalie, Hernien und Hirsutismus.[symptoma.com]

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  • Pierre-Robin-Syndrom

    Retardierung Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ Mikrozephalie[icdscout.de] Retardierung darstellt.[amboss.miamed.de] […] hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer Myopathie Lathosterolose Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus Lymphödem mit Lympangiektasie und geistiger[icdscout.de] Cri-du-chat-Syndrom (mit charakteristischem Schreiverhalten beim Säugling ) oder das X-chromosomal-rezessiv vererbte Martin-Bell-Syndrom, das nach der Trisomie 21 die häufigste Ursache geistiger[amboss.miamed.de]

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