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51 mögliche Ursachen für Angewachsene Ohrläppchen, Dysmorphe Gesichtszüge, Intelligenzminderung, Läsion des Hypothalamus

  • Klinefelter-Syndrom

    Intelligenzminderung unterschiedlichen Ausmaßes[eref.thieme.de] Intelligenzminderung (schulische Leistungen) – je mehr X-Chromosomen, desto ausgeprägter[eref.thieme.de] Nur selten milde geistige Retardierung (s. Abb. 10.15).[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Angewachsene Ohrläppchen Läsion des Hypothalamus
  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Je nach Typ progrediente geistige Retardierung und Pyramidenzeichen.[eref.thieme.de] Eine allogene Knochenmarktransplantation kann nicht empfohlen werden, da sie die geistige Retardierung nicht verhindert.[orpha.net] […] oberen Rücken und an den Seiten der Oberarme Aufgetriebenes Abdomen Diarrhoe Kleinwuchs Skelettdeformitäten Gelenksteife Leisten- oder Nabelhernie Entwicklungsverzögerung Intelligenzminderung[symptoma.de] Retardierung, Schwerhörigkeit, kardiale und pulmonale Probleme und eine Haut mit dem Aussehen von Orangenschalen über der Skapula und am Oberschenkel.[orpha.net]

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  • Mukopolysaccharidose

    […] schwere Skelettveränderungen, Zwergwuchs, geistige Retardierung, Tod zwischen dem 10. und 15. Lebensjahr[eref.thieme.de] Erkrankungen mit klassischem Phänotyp (s.o.) und geistiger Retardierung Retardierung geistige : MPS I (Morbus Hurler) und MPS II (Morbus Hunter, Abb. 14.52)[eref.thieme.de] Erkrankungen mit teilweise nur leicht ausgeprägten körperlichen Veränderungen, aber schwerer geistiger Retardierung: MPS III A, B, C und D (Morbus Sanfilippo Typ A, B, C und[eref.thieme.de]

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  • Pseudohypoparathyreoidismus

    B. bei der Albright-hereditären Osteodystrophie mit Kleinwuchs, Verkürzung der Mittelhand- und Mittelfußknochen, rundem Gesicht, geistiger Retardierung, subkutaner Verkalkung[eref.thieme.de] Tab. 10.8) besondere Stigmata auf: Skelettveränderungen (Kleinwuchs, gedrungener Körperbau mit kurzem Hals, Brachydaktylie, verdickte Kalotte), geistige Retardierung (50–85[eref.thieme.de]

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  • Trisomie 13

    Die Erstbeschreibung erfolgte 1960 durch Klaus Pätau und Mitarbeiter. Die Häufigkeit des Pätau-Syndroms unter Neugeborenen betrug in der Vor-Ultraschall- Ära ca. 1:6000. Die Rate von Aborten und Totgeburten ist niedriger als bei Trisomie 18.[eref.thieme.de]

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  • Mukopolysaccharidose Typ 1-H

    Retardierung Aufgrund der Verengung der Atemwege, der verringerten Elastizität des Lungengewebes sowie der vergrößerten Zunge ist die Atmung stark eingeschränkt.[flexikon.doccheck.com] Klinische Merkmale sind Dysmorphien, Intelligenzminderung, Skelettfehlbildungen, Hornhauttrübung, Minderwuchs, Organomegalie, Hernien und Hirsutismus.[symptoma.com] Hornhauttrübung Hörverlust Vergrößerte Zunge ( Makroglossie ) Schlafapnoe Kompression des Rückenmarks im Bereich der oberen Halswirbelsäule ( kraniozervikaler Übergang) Geistige[flexikon.doccheck.com]

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  • Down-Syndrom

    geistige Retardierung[eref.thieme.de] Chromosomenaberration mit Minderwuchs, typischer Fazies, Fehlbildungen der inneren Organe und des Skeletts sowie geistiger Retardierung.[eref.thieme.de] Die geistige Retardierung Retardierung geistige Down-Syndrom kann unterschiedliche Schweregrade haben.[eref.thieme.de]

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  • Seckel-Syndrom

    Der Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen ein Chromosom mit dieser Krankheit tragen, damit es zur Erkrankung kommt. geistige Retardierung[de.wikipedia.org] Zudem können eine geistige Retardierung, eine Zahnbildungsstörung, ein Kryptorchismus und ein Hirsutismus auftreten.[flexikon.doccheck.com]

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  • Pallister-W-Syndrom

    Retardierung, zerebrale Krämpfe und Dysmorphien.[orpha.net] Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit ICD-10: Q87.8 OMIM: 311450 UMLS: C0796110 MeSH: - GARD: 358 MedDRA: - Zusammenfassung Das W-Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige[orpha.net]

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  • Kongenitale Muskeldystrophie

    Bei Patienten, die an der KMD Typ 1A leiden, wird eine geistige Retardierung nur selten festgestellt, während etwa jeder Dritte an Krampfanfällen leidet.[symptoma.com] Weitere mögliche Befunde sind: Sich verändernde Gesichtszüge Gelenkkontrakturen und/oder erhöhte Gelenkschlaffheit Wirbelsäulenverkrümmungen Atemnot Geistige Retardierung[symptoma.com]

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