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67 mögliche Ursachen für Anophthalmie

  • Trisomie 13

    Die charakteristischen äußeren Fehlbildungen umfassen eine meist beidseitige LKG-Spalte, verschiedene Augendefekte (Mikro- oder Anophthalmie, Kolobome), Mikrozephalie, Hexadaktylie[medizinische-genetik.de] […] narbiger Defekt der Kopfschwarte entlang der Sagittalnaht Fehlbildungen der Augen Mikrophthalmie : zu kleines Auge Hypotelorismus : geringer Augenabstand („eng stehende Augen“) Anophthalmie[flexikon.doccheck.com]

  • Anophthalmus

    Synonym: Anophthalmus Englisch: anophthalmia Definition Als Anophthalmie bezeichnet man das Fehlen eines oder beider Augen als Folge eines kongenitalen Fehlentwicklung (z.B[flexikon.doccheck.com] Eine einseitige Anophthalmie bezeichnet man als Monophthalmie (Einäugigkeit).[de.wikipedia.org] Text Ziel Es wurden die klinischen Befunde des Tränennasenwegsystems bei kongenitalem Anophthalmus bzw. blindem Mikrophthalmus untersucht.[egms.de]

  • Frontonasale Dysplasie

    […] parietalia im Scheitelbein, beim männlichen Geschlecht häufig genitale Fehlbildungen, autosomal-rezessiv, Mutationen im ALX4-Gen an 11p11.2 Frontonasale Dysplasie Typ 3, Anophthalmie[de.wikipedia.org] […] im Scheitelbein , beim männlichen Geschlecht häufig genitale Fehlbildungen [6] , autosomal-rezessiv, Mutationen im ALX4-Gen an 11p11.2 [8] Frontonasale Dysplasie Typ 3 , Anophthalmie[linkfang.de]

  • Meckel-Syndrom Typ 7

    Syndrom Dysencephalia splanchno-cystica Gruber Syndrom Hauptauffälligkeiten Zystische Nierendysplasie Okzipitale Enzephalozele ( 80%) Andere ZNS-Malformationen Mikrophthalmie, Anophthalmie[neocyst.de]

  • CAMFAK-Syndrom

    […] häufig Lissenzephalie, Balkenagenesie Muskuläre Hypotonie, Hyperreflexie, Areflexie fortschreitender Abbau der Psychomotorik ausbleibende Sprachentwicklung Mikrophthalmie, Anophthalmie[de.wikipedia.org]

  • Fraser-Syndrom

    Häufige Symptome sind: Kryptophthalmus (Fehlen der Lidspalten mit schwerer Mikrophthalmie oder Anophthalmie) Syndaktylie Craniofaziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Ohrmuscheldysplasien[symptoma.com] […] zwei Hauptkriterien und ein Nebenkriterium oder ein Hauptkriterium und vier Nebenkriterien vorhanden sind: Kryptophthalmus (Fehlen der Lidspalten mit Mikrophthalmie oder Anophthalmie[de.wikipedia.org]

  • Mikrophthalmus

    Ist das Auge gar nicht angelegt, spricht man von einer Anophthalmie.[de.wikipedia.org] Anophthalmie und Mikrophthalmie können isoliert oder (in 30% der Fälle) im Rahmen eines Syndroms auftreten.[orpha.net] Abb. 4.5 Anophthalmus. 1-jähriges Kind mit linksseitigem Anophthalmus.[eref.thieme.de]

  • Cerebro-Okulo-Fazio-Skelettales Syndrom

    […] häufig Lissenzephalie, Balkenagenesie Muskuläre Hypotonie, Hyperreflexie, Areflexie fortschreitender Abbau der Psychomotorik ausbleibende Sprachentwicklung Mikrophthalmie, Anophthalmie[de.wikipedia.org]

  • Zyklopie

    Die… … Deutsch Wikipedia Monophthalmie — Einäugigkeit (auch: Monophthalmie, Zyklopie, einseitige Anophthalmie) bedeutet im engeren Sinne das angeborene oder erworbene Fehlen[universal_lexikon.deacademic.com] Patienten mit Zyklopie weisen je nach Ausprägungsgrad eine mediane Monophthalmie, Synophthalmie oder Anophthalmie auf. Die Erkrankung kann sonografisch ab der 14.[de.wikipedia.org] Zyklopie — Zy k lo pie, die;, ...ien (Medizin eine Gesichtsfehlbildung) … Die deutsche Rechtschreibung Einäugig — Einäugigkeit (auch: Monophthalmie, Zyklopie, einseitige Anophthalmie[universal_lexikon.deacademic.com]

  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 10

    Beide Betroffenen hatten eine Anophthalmie und eine Lungenhypoplasie. Das Neugeborene überlebte nur 1 Stunde.[orpha.net] PMID 18039390, PMC 2246098 (freier Volltext) Einzelnachweise a b c d e Anophthalmie/Mikrophthalmie, isolierte Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).[de.wikipedia.org] Anophthalmie/Mikrophthalmie – Ösophagusatresie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Microphthalmia, syndromic 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man.[de.wikipedia.org]

Weitere Symptome

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