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129 mögliche Ursachen für Antimongoloide Lidachse, Hypertelorismus

  • Pallister-W-Syndrom

    BehinderungGrand-Mal-Epilepsie eventuell Tremor und leichte Spastik Mediane Spaltbildung des Gaumens und eventuell der Oberlippe Gesichtsdysmorphien hohe betonte Stirn okulärer Hypertelorismus[de.wikipedia.org] Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom McKusick-Kaufman-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Kraniopharyngeom Greig-Syndrom Ellis-van-Creveld-Syndrom Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom[de.wikipedia.org] Behinderung Grand-Mal-Epilepsie eventuell Tremor und leichte Spastik Mediane Spaltbildung des Gaumens und eventuell der Oberlippe Gesichtsdysmorphien hohe betonte Stirn okulärer Hypertelorismus[deacademic.com]

  • 11q-Deletionssyndrom

    Lidachsen, Epikanthus, breite Nasenwurzel, kurze Nase, V-förmiger Mund und kleine, tiefsitzende, nach hinten rotierte Ohren).[orpha.net] Trigonocephalie (Dreiecksförmiger Kopf) Hypertelorismus (weit auseinanderstehende Augen) Vermindertes Wachstum Entwicklungsverzögerungen Nicht-horizontale Augenlidfalte Strabismus[de.wikipedia.org] Symptome sind prä- und postnatal verzögertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und charakteristische kraniofaziale Dysmorphien (Schädeldeformitäten, Ptose, Kolobom, antimongoloide[orpha.net]

  • Frontometaphyseale Dysplasie

    Charakteristische Merkmale haben das Gesicht (mit prominenten Supraorbitalleisten, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, breiter Nasenwurzel und Mikrognathie (kleiner[orpha.net] Lidachsen, spitzes Kinn, hoher Gaumen, verzögerte oder teilweise fehlende Zahnentwicklung, maxilläre Mikrognathie zunehmende Schwerhörigkeit Muskelhypotrophie insbesondere[de.wikipedia.org] Charakteristische Merkmale haben das Gesicht (mit prominenten Supraorbitalleisten, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, breiter Nasenwurzel und Mikrognathie (kleiner[orpha.net]

  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Das Saethre-Chotzen-Syndrom zeichnet sich durch folgende Symptomatik aus: Trigonocephalie mit breitem Vorderhaupt, asymmetrisches Gesicht, flache Nasenwurzel, antimongoloide[de.praenatal-medizin.de] Saethre-Chotzen-Syndrom, Kraniosynostose, Brachy- oder Akrozephalie, Gesichtsasymmetrie, tiefer Stirnhaaransatz, Ptosis, Hypertelorismus, Strabismus, schnabelförmig gebogene[medizin-zentrum-dortmund.de] Klinische Kriterien sind: Kraniosynostose der Koronarnaht mit Turmschädel, Brachyzephalie, Hypoplasie der Maxilla und der Supraorbitalbögen Gesichtsasymmetrie mit Exophthalmus, Hypertelorismus[de.wikipedia.org]

  • Zerebraler Gigantismus

    Jahr - Makrozephalie, verzögerte geistige Entwicklung - hoher Gaumen, langes Gesicht, gewölbte Stirn - Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen -beschleunigtes Kncohenalter[karteikarte.com] Weitere Symptome sind Hypertelorismus, Lidachsen,die nachaußen unten verlaufen, große Hände und Füße mit überstreckbaren Gelenken.[genetik.charite.de] […] eine beschleunigte Ossifikation (das Knochenalter ist höher als das chronologische Alter), ein Makrocephalus, eine charakteristische Gesichtsform (breite und hohe Stirn, Hypertelorismus[labor-lademannbogen.de]

  • Noonan-Syndrom

    Die hauptsächlichen Gesichtsmerkmale des NS sind Hypertelorismus mit antimongoloiden Lidachsen, Ptose und tiefsitzende, nach hinten rotierte Ohren mit verdickter Helix.[orpha.net] Häufig finden sich beim Noonan-Syndrom ein Kleinwuchs, charakteristische faziale Auffälligkeiten (Ptosis, Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachsen und tief sitzende[labor-lademannbogen.de] Folgenden stichwortartig zusammengefasst: Wachstumsverzögerungen, Minderwuchs (bei 40 %) / Durchschnittsgröße bei der Geburt: ca. 47 cm Weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus[de.wikipedia.org]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    […] verlaufen nach außen unten (antimongoloide Stellung) kräftige Nase und evertierte (nach vorne gewandte) Nasenbodenebene volle Lippen und evertierte Unterlippe große, weiche[de.wikipedia.org] Die typischen fazialen Merkmale (Hypertelorismus, Balkonstirn, dicke Lippen) treten im frühen Kindesalter auf, aber erst im Alter von 2 Jahren ist das typische Gesicht mit[orpha.net] Die Betroffenen weisenfolgende Dysmorphien auf: im fazialen Bereich: prominente Supraorbitalregion, kräftigeAugenbrauen und hohe Stirn, Hypertelorismus mit nach außen und[de.praenatal-medizin.de]

  • DiGeorge-Syndrom

    Lidachsen Hypertelorismus 4 Diagnostik Die Kombination aus chronischer Hypocalcämie und rezidivierenden Infektionen bereits im Säuglingsalter sind wegweisend.[flexikon.doccheck.com] Häufig beobachtet werden: Dysmorphiezeichen (tiefsitzende, abstehende Ohren, Mikrognathie, Hypertelorismus, hoher Gaumenbogen bis zur Spaltenbildung) Rezidivierende Infektionen[symptoma.com] An äußeren Merkmalen finden sich ein Hypertelorismus, Epicanthus, ein kleiner Mund mit bogenförmiger Oberlippe, Mikroretrognathie und runde, breite Ohrmuscheln.[medizinische-genetik.de]

  • Katzenschrei-Syndrom

    Rückseite Cri du chat syndrom, Ursache: Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 Klinik: Mikrocepahlie, retardierte geistige und körperl Entwicklung, Antimongoloide Lidachse[karteikarte.com] Symptome Schrei: katzenartig, schrill Wachstum: Minderwuchs, zu kleiner Schädel (Mikrozephalie), Hautfalte vor den Augenlidern (Epikanthus), großer Abstand zwischen den Augen (Hypertelorismus[medizin-kompakt.de] Neben einem typischen rund erscheinenden Gesicht, welches mit der Zeit eine ovale Form annimmt, kommt es unter anderem zu: Untergewicht Mikrozephalie Hypertelorismus Epikanthus[flexikon.doccheck.com]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    ( OMIM 194190 ) Das Wolf-Hischhorn Syndrom ( synonym: 4p-Deletion, Pitt-Rogers-Danks-Syndrom ) ist ein charakteristisches Syndrom bestehend aus Mikrocephalie, Dyskranie, Hypertelorismus[genetik-dresden.de] […] ausgeprägten geistigen und statomotorischen Retardierung ist das Syndrom gekennzeichnet durch: kleiner Kopf, vorspringende und breite Nasenwurzel, nach außen ansteigende Lidachsen, Hypertelorismus[eref.thieme.de] Faziale Dysmorphie: Hypertelorismus, breite Stirn, Ptosis, Strabismus, breite gebogene Nase, kurzes Philtrum, Iriskolobom, Optikusatrophie, Nystagmus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte[genetik-dresden.de]

    Es fehlt: Antimongoloide Lidachse

Weitere Symptome

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