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10 mögliche Ursachen für Antimongoloide Lidachse, Intelligenzminderung

  • Pallister-W-Syndrom

    Das Pallister-Hall-Syndrom (PHS) ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hamartom im Hypothalamus, Hypopituitarismus, Analatresie, postaxiale Polydaktylie.Synonyme sind: Hall-Pallister Syndrom; RALPHA-Sydrom, Anagramm für Renal-Anal-Lunge-Polydaktylie-Hamartoblastom-Syndrom;[…][de.wikipedia.org]

  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Lidachsen, prominente Nase, tief ansetzende, dysplastische Ohren Minderwuchs breite Daumen und Zehen Herzfehler Diese Karteikarte wurde von ju89li erstellt.[karteikarte.com] Imma Rost Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Leitsymptome Intelligenzminderung, postnatale Wachstumsverzögerung mit reduzierter Endgröße, Mikrozephalie[medizinische-genetik.de] Imma Rost Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Leitsymptome Intelligenzminderung , postnatale Wachstumsverzögerung mit reduzierter Endgröße, Mikrozephalie[medizinische-genetik.de]

  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Das Saethre-Chotzen-Syndrom zeichnet sich durch folgende Symptomatik aus: Trigonocephalie mit breitem Vorderhaupt, asymmetrisches Gesicht, flache Nasenwurzel, antimongoloide[de.praenatal-medizin.de] MURCS-Assoziation Naxos-Krankheit Nephropathie-Taubheits-Syndrom Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung[icdscout.de] Lidachsen, leichter Exophthalmus, Strabismus, vogelschnabelartig gebogene Nase, tiefsitzende Ohren, schmaler enger Gaumen, relativ kurze plumpe Finger mit kleinen distalen[de.praenatal-medizin.de]

  • Noonan-Syndrom

    Die hauptsächlichen Gesichtsmerkmale des Noonan-Syndroms sind Hypertelorismus mit antimongoloiden Lidachsen, Ptose und tiefsitzende, nach hinten rotierte Ohren mit verdickter[de.praenatal-medizin.de] Die hauptsächlichen Gesichtsmerkmale des NS sind Hypertelorismus mit antimongoloiden Lidachsen, Ptose und tiefsitzende, nach hinten rotierte Ohren mit verdickter Helix.[orpha.net]

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    Lidachsen Hypertelorismus 4 Diagnostik Die Kombination aus chronischer Hypocalcämie und rezidivierenden Infektionen bereits im Säuglingsalter sind wegweisend.[flexikon.doccheck.com] Lidachse, Epikanthus, kurzes Philtrum und Ohrmuscheldysplasie.[de.wikipedia.org] Ventrikelseptumdefekt, aberrante Arteria subclavia ) Die Gesichtsdysmorphie weist mehrere Komponenten auf: breite und kurze Nase fischartiger Mund dysplastische Ohren Mikrognathie antimongoloide[flexikon.doccheck.com]

  • Dysostosis mandibulofacialis

    Lidachsen, Rundgesicht, Mikrogenie, Ohrmuscheltiefstand, Innenohrstörung, bei Säuglingen »Katzenschrei« r r r[yumpu.com] […] vorspringende Unterlippe, Minderwuchs, Hypertrichose, Herzfehlbildung, Genitalhypoplasie Vogelgesicht, Nase nhypoplasie, Mikrogenie, Minderwuchs, Katarakt Hypertelorismus, antimongoloide[yumpu.com]

  • Hypertelorismus

    […] geneigte Lidachsen, Strabismus, hoher Gaumen und Mikrogenie auf.[de.glosbe.com] […] mongoloid: (Abweichung nach lateral oben); antimongoloid: (Abweichung nach lateral unten) Mamille Akzessorisch/invertiert/hypoplastische, weiter Abstand Mund/Lippen auffallend[embryology.ch] […] bekannten Fällen lassen sich folgende Hauptsymptome finden: Die körperliche Entwicklung ist verzögert; es besteht eine Mikrobrachycephalie; am Gesicht fallen Hypertelorismus, antimongoloid[de.glosbe.com]

  • Zerebraler Gigantismus

    Jahr - Makrozephalie, verzögerte geistige Entwicklung - hoher Gaumen, langes Gesicht, gewölbte Stirn - Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen -beschleunigtes Kncohenalter[karteikarte.com] MURCS-Assoziation Naxos-Krankheit Nephropathie-Taubheits-Syndrom Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung[icdscout.de] CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects] CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung[icdscout.de]

  • Autosomal-dominante geistige Retardierung 21

    Das Saethre-Chotzen-Syndrom zeichnet sich durch folgende Symptomatik aus: Trigonocephalie mit breitem Vorderhaupt, asymmetrisches Gesicht, flache Nasenwurzel, antimongoloide[de.praenatal-medizin.de] […] schwere Intelligenzminderung schwerer Mangel an oder Abnahme der Intelligenz bzw. geistiger Abbau mit einem Intelligenzquotienten (IQ) zwischen ... leichte Intelligenzminderung[epilepsie-gut-behandeln.de] Phänotyp, Minderwuchs (aufgrund Fehlen des 2.SHOX-Gens), primäre Amenorrrhö, Infertilität, Herzfehler, Fehlbildung innerer Organe, keine Lebenserwartungsminderung, keine Intelligenzminderung[brainscape.com]

  • Monosomie für 22q11

    Lidachse, Epikanthus, kurzes Philtrum und Ohrmuscheldysplasie.[de.wikipedia.org] […] des Thymus, eine ausgeprägte Infektanfälligkeit, Sprachentwicklungsverzögerungen, Ernährungsprobleme, Entwicklungsverzögerung, eine verminderte Muskelspannung sowie eine Intelligenzminderung[corience.org] Nebenschilddrüsenunterfunktion, Gaumensegelveränderungen, Infektanfälligkeit, Sprachentwicklungsverzögerungen, Ernährungsprobleme, Entwicklungsverzögerung und allgemein verminderte Muskelspannung, Intelligenzminderung[kids-22q11.de]

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