Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
Werner Paulus ist Direktor des Instituts für Neuropathologie am Universitätsklinikum Münster. Seine klinische und wissenschaftliche Ausbildung absolvierte er in Tübingen, Wien, Würzburg und Boston. Nach oberärztlicher Tätigkeit am Universitätsspital Zürich leitete er ab 1996 die Abteilung für Neuropathologie der[…][books.google.de]
Distale hereditäre motorische Neuropathie Typ 5
19jähriger Mann mit proximaler Muskelschwäche шшшш 79 75Jährige mit Krampfanfall Fieber Rigor Somnolenz und Psychosyndrom 80 74jähriger Schlaganfallpatient mit zunehmender Bewusstseinstrübung 81 36Jährige mit EPMS lebhaften Reflexen und Psychosyndrom 82 73jährige Patientin mit Beinlähmung nach Hüftoperation 83[…][books.google.de]
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38
Erbkrankheiten können durch vielerlei Arten von Mutationen verursacht sein. Neben den häufigen „kleinen Mutationen“ gehören dazu auch die so genannten genomischen Umordnungen wie Inversionen, Translokationen, Duplikationen und Deletionen. Die Vorgänge, die in großen genomischen Deletionen resultieren, sind noch[…][nbn-resolving.de]