Naguib-Syndrom
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Weaver-Syndrom
[…] daraus resultierendem großen Augenabstand (Hypertelorismus), langem Philtrum und einem zurückweichenden Kinn (Mikrogenie).[de.wikipedia.org]
[…] daraus resultierendem großen Augenabstand ( Hypertelorismus ), langem Philtrum und einem zurückweichenden Kinn (Mikrogenie).[wikivisually.com]
Faziale Auffälligkeiten Runde Gesichtsform Breite Stirn Hypertelorismus Flache Nasenwurzel Langes Philtrum Kleines Kinn mit transversaler Furche Große Ohren Weitere Merkmale[mgz-muenchen.de]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Stuve-Wiedemann-Syndrom
Alle bisher beschriebenen Patienten haben Gesichtsdysmorphien (großes rundes Gesicht, volle Wangen, breite Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum) und eine[orpha.net]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Baraitser-Winter-Syndrom 1
Nase mit großer kolbige oder flacher Spitze, prominente Nasenwurzel, langes Philtrum und leichte Mikrogenie.[orpha.net]
[…] dem Schädel ein trigonozephales Aussehen verleiht, Hypertelorismus, lange und breite, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kongenitale Ptose, hoch gebogene Augenbrauen, große[orpha.net]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Silver-Russell-Syndrom
Das Silver-Russell-Syndrom (MIM 180860 ) ist charakterisiert durch einen bereits pränatal beginnenden ausgeprägten Kleinwuchs mit Untergewicht und einen auffallend großen[bioscientia-humangenetik.de]
[…] unproportioniert großer Schädel Gesichtsanomalien? Kleinwuchs? Körperasymmetrie?[med2click.de]
Hirnschädel („Pseudohydrozephalus“). weiter » Hinzu kommen spezifische Dysmorphiezeichen mit dreieckförmigem Gesicht, prominenter Stirn, kurzem Philtrum und Mikrogenie.[bioscientia-humangenetik.de]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
3M-Syndrom
, langem Philtrum, vollen Lippen und spitzem Kinn.[bioscientia-humangenetik.de]
Kopf, Dolichozephalie, Balkonstirn, dreieckiges Gesicht mit spitzem Kinn, nach oben gerichtete (antevertierte) Nasenlöcher, volle Lippen, dichte Augenbrauen, langes Philtrum[de.wikipedia.org]
Zu den typischen Gesichtsauffälligkeiten zählen ein relativ großer Kopf und ein dreieckiges Gesicht mit hypoplastischem Mittelgesicht, vollen Augenbrauen, fleischiger Nasenspitze[bioscientia-humangenetik.de]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Stickler-Syndrom
Das Gesicht der Betroffenen erscheint abgeflacht, ihre Nase ist eher klein und flach, das Philtrum lang, die Augen groß. Die Schädelknochen sind hypoplastisch.[symptoma.com]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Renpenning-Syndrom Typ 1
- oder kolbenförmige Nase mit überhängender Columella, kurzes Philtrum und löffelförmige, abstehende Ohren.[orpha.net]
Charakteristische kraniofaziale Merkmale sind: Langes dreieckiges Gesicht mit schräg nach oben außen verlaufenden Lidspalten, zur Hälfte haarlose Augenbrauen, große leisten[orpha.net]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Dermatochalasis
, hoher Gaumenbogen und große abstehende Ohren.[orpha.net]
Gesichtszüge heraus: Ungewöhnliche Merkmale sind ein langes schmales Gesicht, oft mit hoher Stirn, schräg-abwärts verlaufende Lidspalten, Hakennase oder hohe Nase, langes Philtrum[orpha.net]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Lippen- oder Gaumenspalten werden allgemein als typisch für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom beschrieben, treten aber nur bei größeren Deletionen über 9 Mbp auf.[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
Kinder haben charakteristische Gesichtsfehlbildungen mit vergrößertem Augenabstand (Hypertelorismus), nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, einem verkürzten Philtrum[de.wikipedia.org]
[…] sind beim charakteristische Gesichtsfehlbildungen mit vergrößertem Augenabstand (Hypertelorismus), nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, einem verkürzten Philtrum[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum