Intelligenzminderung
Erwachsene Patienten sind weiterhin groß, ihre Größe liegt aber im Normbereich.[orpha.net]
Kraniofaziale Merkmale sind: Vorspringende Stirn, langes schmales Gesicht, hypoplastische Maxilla, kleiner Unterkiefer, lange Nase, hoher und schmaler Nasenrücken, kurzes und tiefes Philtrum[orpha.net]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Dermatochalasis
, hoher Gaumenbogen und große abstehende Ohren.[orpha.net]
Gesichtszüge heraus: Ungewöhnliche Merkmale sind ein langes schmales Gesicht, oft mit hoher Stirn, schräg-abwärts verlaufende Lidspalten, Hakennase oder hohe Nase, langes Philtrum[orpha.net]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Naguib-Syndrom
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Stickler-Syndrom
Das Gesicht der Betroffenen erscheint abgeflacht, ihre Nase ist eher klein und flach, das Philtrum lang, die Augen groß. Die Schädelknochen sind hypoplastisch.[symptoma.com]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Hypertelorismus
[…] schmal, knollig, Nasenöffnungen invertiert/evertiert, mediane Nasenkerbe Nasenwurzel auffallend breit/schmal, prominent/eingesunken, prominente Glabella Ohren auffallend gross[embryology.ch]
Lippen- oder Gaumenspalten werden allgemein als typisch für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom beschrieben, treten aber nur bei größeren Deletionen über 9 Mbp auf.[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
[…] dysplastische Ohrmuschel (auffallend schwach/stark gefaltete Helix, Anthelix prominent, Läppchen prominent, Kerbe im Läppchen, Knochen auffallend weit/eng), Ohranhangsgebilde Philtrum[embryology.ch]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Kälteinduziertes Schwitzen 1
Alle bisher beschriebenen Patienten haben Gesichtsdysmorphien (großes rundes Gesicht, volle Wangen, breite Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum) und eine[orpha.net]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Baraitser-Winter-Syndrom 1
Nase mit großer kolbige oder flacher Spitze, prominente Nasenwurzel, langes Philtrum und leichte Mikrogenie.[orpha.net]
[…] dem Schädel ein trigonozephales Aussehen verleiht, Hypertelorismus, lange und breite, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kongenitale Ptose, hoch gebogene Augenbrauen, große[orpha.net]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Silver-Russell-Syndrom
[…] unproportioniert großer Schädel Gesichtsanomalien? Kleinwuchs? Körperasymmetrie?[med2click.de]
[…] hoher Haaransatz verzögerter Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes Philtrum, schmale Lippen Mikroretrogenie Neigung zu starken Schwitzen Skelettdysplasie mit Asymmetrie[med2click.de]
Differentialdiagnosen zu: Silver-Russell-Syndrom Diagnostik zu: Silver-Russell-Syndrom Klinik Silver-Russell-Syndrom primordialer Minderwuchs unproportional großer Hirnschädel[med2click.de]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Weaver-Syndrom
[…] daraus resultierendem großen Augenabstand (Hypertelorismus), langem Philtrum und einem zurückweichenden Kinn (Mikrogenie).[de.wikipedia.org]
[…] daraus resultierendem großen Augenabstand ( Hypertelorismus ), langem Philtrum und einem zurückweichenden Kinn (Mikrogenie).[wikivisually.com]
Kraniofaziale Symptome sind: Makrozephalie, breite Stirn, Hypertelorismus, Telekanthus, große und tiefsitzende Ohren, langes und prominentes Philtrum und relative Mikrogenie[orpha.net]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum
Blepharophimose
Philtrum S o heißt die Rinne zwischen Nase und Oberlippe, es ist flach oder fehlt sogar ganz.[uni-due.de]
(meist nach innen).Schmale Augenlider (Blepharophimose) Mund D ie Oberlippe ist schmal und zeigt am Philtrum keine Kanten.[uni-due.de]
Augen Kleine und schmale Augen, zum Teil verschieden groß, hängende Oberlider, schräg nach unten gestellte Lidachsen (Anti-Mongoloid), Mongolenfältchen, lange Wimpern, Schielen[uni-due.de]
Es fehlt:
Ausgeprägt gerilltes Philtrum