Create issue ticket

29 mögliche Ursachen für Ausgeprägt gerilltes Philtrum, Großes Philtrum

  • Intelligenzminderung

    Erwachsene Patienten sind weiterhin groß, ihre Größe liegt aber im Normbereich.[orpha.net] Kraniofaziale Merkmale sind: Vorspringende Stirn, langes schmales Gesicht, hypoplastische Maxilla, kleiner Unterkiefer, lange Nase, hoher und schmaler Nasenrücken, kurzes und tiefes Philtrum[orpha.net]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Dermatochalasis

    , hoher Gaumenbogen und große abstehende Ohren.[orpha.net] Gesichtszüge heraus: Ungewöhnliche Merkmale sind ein langes schmales Gesicht, oft mit hoher Stirn, schräg-abwärts verlaufende Lidspalten, Hakennase oder hohe Nase, langes Philtrum[orpha.net]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Naguib-Syndrom
    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Stickler-Syndrom

    Das Gesicht der Betroffenen erscheint abgeflacht, ihre Nase ist eher klein und flach, das Philtrum lang, die Augen groß. Die Schädelknochen sind hypoplastisch.[symptoma.com]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Hypertelorismus

    […] schmal, knollig, Nasenöffnungen invertiert/evertiert, mediane Nasenkerbe Nasenwurzel auffallend breit/schmal, prominent/eingesunken, prominente Glabella Ohren auffallend gross[embryology.ch] Lippen- oder Gaumenspalten werden allgemein als typisch für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom beschrieben, treten aber nur bei größeren Deletionen über 9 Mbp auf.[humangenetik.uniklinikum-jena.de] […] dysplastische Ohrmuschel (auffallend schwach/stark gefaltete Helix, Anthelix prominent, Läppchen prominent, Kerbe im Läppchen, Knochen auffallend weit/eng), Ohranhangsgebilde Philtrum[embryology.ch]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Kälteinduziertes Schwitzen 1

    Alle bisher beschriebenen Patienten haben Gesichtsdysmorphien (großes rundes Gesicht, volle Wangen, breite Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum) und eine[orpha.net]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Baraitser-Winter-Syndrom 1

    Nase mit großer kolbige oder flacher Spitze, prominente Nasenwurzel, langes Philtrum und leichte Mikrogenie.[orpha.net] […] dem Schädel ein trigonozephales Aussehen verleiht, Hypertelorismus, lange und breite, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kongenitale Ptose, hoch gebogene Augenbrauen, große[orpha.net]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Silver-Russell-Syndrom

    […] unproportioniert großer Schädel Gesichtsanomalien? Kleinwuchs? Körperasymmetrie?[med2click.de] […] hoher Haaransatz verzögerter Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes Philtrum, schmale Lippen Mikroretrogenie Neigung zu starken Schwitzen Skelettdysplasie mit Asymmetrie[med2click.de] Differentialdiagnosen zu: Silver-Russell-Syndrom Diagnostik zu: Silver-Russell-Syndrom Klinik Silver-Russell-Syndrom primordialer Minderwuchs unproportional großer Hirnschädel[med2click.de]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Weaver-Syndrom

    […] daraus resultierendem großen Augenabstand (Hypertelorismus), langem Philtrum und einem zurückweichenden Kinn (Mikrogenie).[de.wikipedia.org] […] daraus resultierendem großen Augenabstand ( Hypertelorismus ), langem Philtrum und einem zurückweichenden Kinn (Mikrogenie).[wikivisually.com] Kraniofaziale Symptome sind: Makrozephalie, breite Stirn, Hypertelorismus, Telekanthus, große und tiefsitzende Ohren, langes und prominentes Philtrum und relative Mikrogenie[orpha.net]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Blepharophimose

    Philtrum S o heißt die Rinne zwischen Nase und Oberlippe, es ist flach oder fehlt sogar ganz.[uni-due.de] (meist nach innen).Schmale Augenlider (Blepharophimose) Mund D ie Oberlippe ist schmal und zeigt am Philtrum keine Kanten.[uni-due.de] Augen Kleine und schmale Augen, zum Teil verschieden groß, hängende Oberlider, schräg nach unten gestellte Lidachsen (Anti-Mongoloid), Mongolenfältchen, lange Wimpern, Schielen[uni-due.de]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum

Weitere Symptome