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16 mögliche Ursachen für Ausgeprägt gerilltes Philtrum, Großes Philtrum

  • Naguib-Syndrom
    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Weaver-Syndrom

    […] daraus resultierendem großen Augenabstand (Hypertelorismus), langem Philtrum und einem zurückweichenden Kinn (Mikrogenie).[de.wikipedia.org] […] daraus resultierendem großen Augenabstand ( Hypertelorismus ), langem Philtrum und einem zurückweichenden Kinn (Mikrogenie).[wikivisually.com] Faziale Auffälligkeiten Runde Gesichtsform Breite Stirn Hypertelorismus Flache Nasenwurzel Langes Philtrum Kleines Kinn mit transversaler Furche Große Ohren Weitere Merkmale[mgz-muenchen.de]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Stuve-Wiedemann-Syndrom

    Alle bisher beschriebenen Patienten haben Gesichtsdysmorphien (großes rundes Gesicht, volle Wangen, breite Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum) und eine[orpha.net]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Baraitser-Winter-Syndrom 1

    Nase mit großer kolbige oder flacher Spitze, prominente Nasenwurzel, langes Philtrum und leichte Mikrogenie.[orpha.net] […] dem Schädel ein trigonozephales Aussehen verleiht, Hypertelorismus, lange und breite, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kongenitale Ptose, hoch gebogene Augenbrauen, große[orpha.net]

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  • Silver-Russell-Syndrom

    Das Silver-Russell-Syndrom (MIM 180860 ) ist charakterisiert durch einen bereits pränatal beginnenden ausgeprägten Kleinwuchs mit Untergewicht und einen auffallend großen[bioscientia-humangenetik.de] […] unproportioniert großer Schädel Gesichtsanomalien? Kleinwuchs? Körperasymmetrie?[med2click.de] Hirnschädel („Pseudohydrozephalus“). weiter » Hinzu kommen spezifische Dysmorphiezeichen mit dreieckförmigem Gesicht, prominenter Stirn, kurzem Philtrum und Mikrogenie.[bioscientia-humangenetik.de]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • 3M-Syndrom

    , langem Philtrum, vollen Lippen und spitzem Kinn.[bioscientia-humangenetik.de] Kopf, Dolichozephalie, Balkonstirn, dreieckiges Gesicht mit spitzem Kinn, nach oben gerichtete (antevertierte) Nasenlöcher, volle Lippen, dichte Augenbrauen, langes Philtrum[de.wikipedia.org] Zu den typischen Gesichtsauffälligkeiten zählen ein relativ großer Kopf und ein dreieckiges Gesicht mit hypoplastischem Mittelgesicht, vollen Augenbrauen, fleischiger Nasenspitze[bioscientia-humangenetik.de]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Stickler-Syndrom

    Das Gesicht der Betroffenen erscheint abgeflacht, ihre Nase ist eher klein und flach, das Philtrum lang, die Augen groß. Die Schädelknochen sind hypoplastisch.[symptoma.com]

    Es fehlt: Ausgeprägt gerilltes Philtrum
  • Renpenning-Syndrom Typ 1

    - oder kolbenförmige Nase mit überhängender Columella, kurzes Philtrum und löffelförmige, abstehende Ohren.[orpha.net] Charakteristische kraniofaziale Merkmale sind: Langes dreieckiges Gesicht mit schräg nach oben außen verlaufenden Lidspalten, zur Hälfte haarlose Augenbrauen, große leisten[orpha.net]

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  • Dermatochalasis

    , hoher Gaumenbogen und große abstehende Ohren.[orpha.net] Gesichtszüge heraus: Ungewöhnliche Merkmale sind ein langes schmales Gesicht, oft mit hoher Stirn, schräg-abwärts verlaufende Lidspalten, Hakennase oder hohe Nase, langes Philtrum[orpha.net]

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  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Lippen- oder Gaumenspalten werden allgemein als typisch für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom beschrieben, treten aber nur bei größeren Deletionen über 9 Mbp auf.[humangenetik.uniklinikum-jena.de] Kinder haben charakteristische Gesichtsfehlbildungen mit vergrößertem Augenabstand (Hypertelorismus), nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, einem verkürzten Philtrum[de.wikipedia.org] […] sind beim charakteristische Gesichtsfehlbildungen mit vergrößertem Augenabstand (Hypertelorismus), nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, einem verkürzten Philtrum[humangenetik.uniklinikum-jena.de]

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