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3.925 mögliche Ursachen für Autosomal-dominant

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  • Ichthyosis vulgaris

    Insgesamt sind die Hautveränderungen bei der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris äußerst variabel.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Es wird häufig berichtet, dass die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris zusammen mit einer Ekzembereitschaft (endogenes Ekzem, Neurodermitis) auftritt.[ichthyose.de] Synonym(e) autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris (ADI); Fischschuppenkrankheit; Ichthyosis vulgaris Erstbeschreiber Lorry, 1777; Willan, 1808 Definition Häufigste Ichthyose[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Familiäre adenomatöse Polyposis

    Die klassische und die attenuierte FAP werden autosomal-dominant vererbt und sind Folge von Mutationen im APC-Gen (adenomatous polyposis of the colon) auf Chromosom 5.[symptoma.com] Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine meist autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei der sich multiple, adenomatöse Polypen im Bereich des Kolon bilden.[symptoma.com] […] histologischer Diagnostik Bildgebende Verfahren Molekulargenetische Diagnostik Diagnostische Kriterien Klassiche familiäre adenomatöse Polyposis 100 Adenome Früher Krankheitsbeginn Autosomal-dominante[symptoma.com]

  • Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie

    Die familiäre Hypercholesterinämie wird auch als Hyperlipoproteinämie Typ 2 bezeichnet und autosomal-dominant vererbt.[symptoma.de] Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine erblich bedingte Störung des Lipidmetabolismus (autosomal-dominanter Erbgang), die durch die vermehrte Anwesenheit von v. a.[hdz-nrw.de] HeFH ist die weniger schwere Form der familiären Hypercholesterinämie, die sowohl den autosomal-dominanten Hypercholesterinämien als auch den primären Hyperlipidämien zugeordnet[symptoma.de]

  • Lynch-Syndrom

    Das hereditäre kolorektale Karzinom ohne Polyposis „HNPCC“ (hereditary nonpolyposis colorectal cancer) ist die häufigste Form der autosomal-dominant vererbten Dickdarmkrebserkrankungen[labor-staber.de] Lebensjahr gestellt worden (Amsterdam-Kriterien), ist die Diagnose einer autosomal dominanten Dickdarmkrebserkrankung zu stellen.[mgz-muenchen.de] 600259 7p22.1 15 (18)* autosomal-dominant HNPCC4 MSH6 600678 2p16.3 10 (21)* autosomal-dominant HNPCC5 PMS1 600258 2q32.2 13 (15)* autosomal-dominant HNPCC3 TGFBR2 190182[zhma.de]

  • Familiäre Hypercholesterinämie

    Sie wird auch als Hyperlipoproteinämie Typ 2 bezeichnet und autosomal-dominant vererbt.[symptoma.com] PCSK9-Mutationen sind die Ursache der autosomal-dominanten Hypercholesterinämie Typ 3.[symptoma.com] Aufgrund ihrer spezifischen Merkmale lässt sich die FCH sowohl als autosomal-dominante Hypercholesterinämie als auch als primäre Hyperlipidämie einordnen.[symptoma.com]

  • X-chromosomales Parkinsonismus-Spastik-Syndrom

    Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant[se-atlas.de] dominant (Atlastin 1 ) Spastische Paraplegie 4, autosomal dominant (Spastin 1 ) Spastische Paraplegie 31, autosomal dominant (REEP1 1 ) Spastische Paraplegie 5a, autosomal-rezessiv[yumpu.com] , Typ I Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, zerebelläre[se-atlas.de]

  • Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs

    Dieses seltene Syndrom wird in der Regel autosomal-dominant vererbt und kann mit Tumoren auch in anderen Organen einhergehen.[orpha.net] Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 300 betroffene Familien berichtet, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[de.wikipedia.org] dominant vererbte Systemerkrankung ( OMIM 605839) mit multiplen Leiomyomen der Haut und des Uterus, assoziiert mit einem papillären Nierenzellkarzinom.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Hypercholesterinämie

    "homozygot" und "heterozygot" Autosomal-dominante Vererbung Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) wird autosomal-dominant vererbt.[cholesterin-senken.de] Die klassische Form der FH folgt einem autosomal-dominanten Erbgang (ADH) und ist durch eine Erhöhung v.a. des LDL-Cholesterins (LDL-C) im Serum gekennzeichnet (LDL-C bei[medizinische-genetik.de] Zum Phänotyp der FH zählen Haut- und Sehnen-Xanthome sowie ein Arcus lipoides, die bei homozygoten Merkmalsträgern der autosomal-dominanten Form bereits im Kindesalter auftreten[medizinische-genetik.de]

  • Marfan-Syndrom

    Die Erkrankung kann autosomal-dominant vererbt werden oder als Neumutation auftreten.[amboss.com] Das Marfan-Syndrom ist eine Bindegewebserkrankung mit defekter Mikrofibrillen-Synthese, die autosomal-dominant vererbt wird oder als Neumutation auftritt und zu multiplen[amboss.miamed.de] Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte, generalisierte Bindegewebserkrankung.[symptoma.com]

  • Retinitis pigmentosa

    , Wachstum, Rhodopsin-Synthese autosomal dominant CRX 19q13.3 retinaler Transkriptionsfaktor , interagiert mit NRL autosomal dominant RP1 8q11-21 RP1-Protein, unklar autosomal[flexikon.doccheck.com] Die Ursachen der RP sind sehr heterogen, da über 80 ursächliche Gene bekannt sind. 35-60% der RP-Fälle werden autosomal rezessiv, 15-25% autosomal dominant und 15% x-gekoppelt[medizinische-genetik.de] , Spliceosom - Proteindomäne autosomal dominant RDS 6p21.2 Peripherin Membranprotein autosomal dominant MTATP6 mtDNA MTATP6 Untereinheit der mitochondrialen ATPase Mitochondriopathie[flexikon.doccheck.com]

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