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1.102 mögliche Ursachen für Autosomal-dominant

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  • Ichthyosis vulgaris

    Autosomal-dominanter Erbgang, klinische Variabilität.[eref.thieme.de] Häufigste hereditäre Ichthyose mit einer Inzidenz von ca. 1:200 und autosomal-dominantem Erbgang. Beide Geschlechter sind gleich betroffen.[eref.thieme.de] Insgesamt sind die Hautveränderungen bei der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris äußerst variabel.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Schlafstörung

    Das RLS tritt familiär gehäuft auf, es kann autosomal dominant vererbt werden.[eref.thieme.de] Die seltene autosomal dominant vererbte, tödlich verlaufende Insomnie familiäre familiäre Insomnie („fatal familial insomnia Fatal familial insomnia “) wird durch eine Mutation[eref.thieme.de]

  • Kongenitale Taubheit

    Bisher konnten bei genetisch bedingter KT autosomal dominante, autosomal rezessive, und X-chromosomale Vererbungswege nachgewiesen werden.[symptoma.com] Männliche Kleinkinder haben ein erhöhtes Risiko an der autosomal dominanten Ausprägung erblicher KT zu leiden.[symptoma.com] Eine autosomal dominante Manifestierung nichtsyndromischer KT konnte kürzlich über eine ungewöhnliche Mutation des Typ-XI Kollagenmoleküls gezeigt werden.[symptoma.com]

  • Pleuro-pulmonales Blastom

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Pleuro-pulmonales Blastom ORPHA:64742 Synonym(e): - Prävalenz: Unbekannt Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar[orpha.net]

  • Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs

    Dieses seltene Syndrom wird in der Regel autosomal-dominant vererbt und kann mit Tumoren auch in anderen Organen einhergehen.[orpha.net] Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 300 betroffene Familien berichtet, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[de.wikipedia.org] dominant vererbte Systemerkrankung ( OMIM 605839) mit multiplen Leiomyomen der Haut und des Uterus, assoziiert mit einem papillären Nierenzellkarzinom.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Nierenkarzinom

    Das erbliche papilläre Nierenkarzinom wird durch Mutationen im MET-Protoonkogen verursacht und folgt ebenfalls einem autosomal dominanten Erbgang.[eref.thieme.de] Für das klarzellige Nierenkarzinom wurde das autosomal dominant vererbte Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) beschrieben.[eref.thieme.de]

  • Familiäre Hypercholesterinämie

    Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) beruht auf einem autosomal-dominant vererbten genetischen Defekt des LDL-Rezeptors.[eref.thieme.de] Ursache des familiären Apolipoprotein-B-Defekts ist eine autosomal-dominant vererbte Mutation des Apolipoprotein B-100.[eref.thieme.de] Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, die Häufigkeit bei heterozygoten Patienten beträgt ca. 2 : 1000, bei homozygoten Patienten ca. 1 : 1 Mio.[eref.thieme.de]

  • Protoporphyria erythropoetica

    […] unregelmäßig autosomal-dominante Erkrankungen.[eref.thieme.de] Vererbung: autosomal-dominant[eref.thieme.de] Der Erbgang ist unregelmäßig autosomal-dominant, meist sind Männer betroffen.[eref.thieme.de]

  • Familiäre adenomatöse Polyposis

    Autosomal-dominant vererbte Polyposis mit multiplen (deutlich 100) Adenomen des Kolons mit obligater Karzinomentstehung in jungem Lebensalter (1 % aller Kolonkarzinome).[eref.thieme.de] Die Erkrankung kann innerhalb der betroffenen Familien sowohl einem autosomal dominanten als auch einem autosomal rezessiven Erbgang folgen.[eref.thieme.de] Bei der familiären adenomatösen Polyposis besteht die autosomal dominant erbliche Disposition zu multiplen (über 100), oft bis zu Tausenden kolorektalen Adenomen sowie multiplen[eref.thieme.de]

  • Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom

    Lokalisation 2 Epidemiologie Bisher wurden etwa 200 Fälle des Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndroms beschrieben, die Prävalenz ist allerdings nicht bekannt. 3 Ätiologie Das BRBN wird autosomal-dominant[flexikon.doccheck.com]

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