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23 mögliche Ursachen für Axiale Hypotonie

  • CAMFAK-Syndrom

    Die axiale Hypotonie kontrastiert mit der peripheren Hypertonie und ist verbunden mit Fütterproblemen.[orpha.net]

  • Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1B

    Die Pontozerebelläre Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene fortschreitende Erkrankung des Gehirns, die mit einer Minderentwicklung ( Hypoplasie ) des Kleinhirns und der Brücke einhergeht. Klinisch stehen schwerste Entwicklungsstörungen, häufig mit ausgeprägter Schluckstörung und damit verbunden häufigen[…][de.wikipedia.org]

  • Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes

    Lotte wurde zusammen mit ihrer Zwillingsschwester vor 9 Jahren geboren. Da mit Lotte etwas nicht stimmte, wurden die beiden getrennt und Lotte verbrachte ihre ersten Lebensmonate in Krankenhäusern. Als sich herausstellte, dass man ihre Form der Epilepsie nicht therapieren kann, nahm die Familie sie mit nach Hause[…][tapfere-knirpse.de]

  • Aromatische-L-Aminosäure Decarboxylase Mangel

    Taipeh – Die Infusion von Genen in das Putamen, das als Teil der Basalganglien an der Koordination motorischer Bewegungen beteiligt ist, hat bei zehn Kleinkindern möglicherweise die Symptome eines AADC-Mangels gelindert, einer in China häufigen angeborenen Stoffwechselstörung. Die Forscher stellen ihre Ergebnisse in[…][aerzteblatt.de]

  • Dihydropteridinreduktase-Mangelkrankheit

    Menschliche Beiträge Von professionellen Übersetzern, Unternehmen, Websites und kostenlos verfügbaren Übersetzungsdatenbanken. Übersetzung hinzufügen Deutsch Klassische Phenylketonurie Letzte Aktualisierung: 2014-12-09 Nutzungshäufigkeit: 1 Qualität: Warnung: Diese Ausrichtung könnte falsch sein. Bitte löschen Sie[…][mymemory.translated.net]

  • Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1D

    Arbeitsgruppenleiter: Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Christian Thiel Die Glykosylierung von Proteinen und Lipiden (Anheftung von Zuckerstrukturen an ein Eiweiß- oder Fettmolekül) spielt bei einer Vielzahl von biologischen Prozessen eine wichtige Rolle. Angeborene Defekte, die die Synthese oder die Prozessierung von Zucker-[…][klinikum.uni-heidelberg.de]

  • Propionazidämie

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Synonym: Propionazidurie Englisch : propionic acidemia 1 Definition Die Propionazidämie ist eine autosomal - rezessiv vererbte, angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der der Abbau von Propionyl-CoA gestört ist. Sie gehört zu Gruppe der[…][flexikon.doccheck.com]

  • Letale Mikrozephalie, Typ Amish
  • Autosomal-rezessive geistige Retardierung 5

    Das Erkrankungsbild der Rhizomelen Chondrodysplasia punctata autosomal-rezessiv (Typ 1) Die Chondrodysplasia punctata bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten, denen angeborene Verkalkungen im Gelenkknorpel gemeinsam sind. Hinzu kommen eine Reihe weiterer Symptome. Es wurden verschiedene Typen mit unterschiedlicher[…][rhizokids.de]

  • Frühe infantile epileptische Enzephalopathie 28

    Zentrum der Aminosaurentherapie Mittels Aminosäuren helfen wir effektvoll bei der Heilung Epilepsie, Down Syndrom, Autismus, ADHS, ICP und weiteren neurologischen Erkrankungen. Die Konsultationen finden regelmäßig in München, Düsseldorf, Frankfurt a. M. Wien, Graz, Roma, Mailand, Breslau, Posen, Warschau, Krakau und[…][aminocure.de]

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