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35 mögliche Ursachen für Balkenagenesie

  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24

    Ute Moog , Olaf Rieß Georg Thieme Verlag , 16.07.2014 - 424 Seiten So geht genetische Diagnostik und Beratung Identifizieren Sie Risikofaktoren für schwere Krankheiten und beraten Sie Ihre Patienten sicher: - Bei bekannten Krebs-, neurologischen sowie kardiologischen und vielen anderen Krankheiten in der Familie - In[…][books.google.de]

  • Mikrodeletionssyndrom 3q13.31
  • Turcot-Syndrom

    Das Turcot-Syndrom ist eine nach dem kanadischen Chirurgen Jacques Turcot (1914–1977) benannte, seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zum gehäuften Auftreten von Polypen im Darm und zu Hirntumoren kommt. Als Ursache für die Entstehung sind Mutationen im Tumorsuppressorgen APC (wie auch bei der[…][de.wikipedia.org]

  • Kraniofrontonasale Dysplasie

    Gelegentliche Symptome sind Zwerchfellhernie, Trichterbrust, Schalskrotum, Hypospadie und Agenesie des Corpus callosum.[orpha.net]

  • Aicardi-Syndrom

    Q04.0 Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum Agenesie des Corpus callosum ... s, angeborene Fehlbildung des Balkens (Corpus callosum; Balkenagenesie) im Gehirn, in Kombination[de.mimi.hu] Zu der typischen Symptomtrias gehören Corpus callosum-Agenesie, chorioretinale Lakunen und infantile Spasmen.[symptoma.com] Anzeige Wiktionary Keine direkten Treffer Wikipedia-Links X-Chromosom · Dominanz (Genetik) · Fehlbildung · Gehirn · Auge · Rippen · Wirbelsäule · Jean Aicardi · Corpus-callosum-Agenesie[openthesaurus.de]

  • Proud-Syndrom

    Klinische Kriterien sind: a b c Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). V. K. Proud, C.[de.wikipedia.org] Das Proud-Levine-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie , Balkenagenesie und Genitalfehlbildung .[de.wikipedia.org]

  • Mowat-Wilson-Syndrom

    Typisch sind ein Morbus Hirschsprung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypospadie, Herzfehler, Corpus callosum Agenesie und faziale Dysmorphien.[labor-lademannbogen.de] […] unterschiedlich ausgeprägte geistige Behinderung Krampfleiden angeborene Fehlbildungen wie kongenitales Megakolon, Hypospadie, Auffälligkeiten im Urogenitalsystem, Herzfehler, Corpus-callosum-Agenesie[de.wikipedia.org] Zu den möglichen Symptomen zählen: Krampfanfälle Morbus Hirschsprung Herzfehler ( Ventrikelseptumdefekt ) Agenesie des Corpus callosum Mikrozephalie Strabismus Ptose Iriskolobom[flexikon.doccheck.com]

  • Frontonasale Dysplasie

    […] an 12q21.3q Diagnostische Kriterien: angeborene Fehlbildungen meist in der Mittellinie des Körpers Augen wie Kolobom, Katarakt, Mikrophthalmie Zentralnervensystem, auch Corpus-callosum-Agenesie[de.wikipedia.org] […] des Corpus callosum.[orpha.net] Das MRI zeigte eine basale Enzephalozele, eine Balkenagenesie und eine Ventrikelvergrößerung.[springermedizin.de]

  • Akrokallosal-Syndrom

    Andere Mutationen im gleichen Gen sind für das Greig-Syndrom verantwortlich. 4 Symptome Zu den Symptomen gehören: Hypoplasie oder Agenesie des Corpus callosum , außerdem kann[flexikon.doccheck.com] Akrokallosales Syndrom oder Acrocallosal-Syndrom (ACS) ist ein Dysmorphiesyndrom bestehend aus Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten[de.wikipedia.org]

  • CAMFAK-Syndrom

    Klinische Kriterien sind: Mikrozephalie, häufig Lissenzephalie, Balkenagenesie Muskuläre Hypotonie, Hyperreflexie, Areflexie fortschreitender Abbau der Psychomotorik ausbleibende[de.wikipedia.org]

Weitere Symptome

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