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3 mögliche Ursachen für Beginn in der Neugeborenenzeit oder frühen Kindheit

  • Argininosuccinat-Lyase-Mangel

    Siegfried Zabransky Springer-Verlag, 07.03.2013 - 411 Seiten Ein Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen ermöglicht die Früherkennung von Krankheiten wie Hypothyreose, AGS (adrenogenitales Syndrom), Phenylketonurie, Galaktosämie, Biotinidasemangel, Cystische Fibrose oder Homocystinurie. Je nach Land[…][books.google.de]

  • Primäre Ziliendyskinesie 18

    Panel-Nummer: ID 85.01 Gene (18) Genotyp OMIM Genotyp Erbgang OMIM Phänotyp Phänotyp DNAI1 604366 AR 244400 CILD1 DNAAF3 614566 AR 606763 CILD2 DNAH5 603335 AR 608644 CILD3 HYDIN 610812 AR 608647 CILD5 NME8 607421 AR 610852 CILD6 DNAH11 603339 AR 611884 CILD7 DNAI2 605483 AR 612444 CILD9 DNAAF2 612517 AR 612518[…][zhma.de]

  • Paroxysmales Extremes Schmerzsyndrom

    Paroxysmale extreme Schmerzstörung, ursprünglich familiäre rektale Schmerzsyndrom, ist eine seltene Erkrankung, deren bemerkenswertesten Eigenschaften sind Schmerzen im Unterkiefer, Okular und rektalen Bereiche sowie Spülung. PEPD oft zuerst manifestiert zu Beginn des Lebens, vielleicht sogar in utero mit[…][lebendom.com]

Weitere Symptome