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78 mögliche Ursachen für Blepharophimose

  • Blepharophimose

    Blepharophimose. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) Blepharophimose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Blepharophimose-Syndrom[de.wikipedia.org] Ursachen der Blepharophimose ist typisch für erblichen genetischen Störungen. Ein Patient, der Blepharophimose können Myopie entwickelt hat, auch genannt Kurzsichtigkeit.[surgenkraft.com] Blepharophimose ist eine Verkürzung der Augenlücke (Abb.).[de.handbookmedical.com]

  • Pleonosteose Leri
  • Blepharophimosis - Epicanthus inversus - Ptosis

    Blepharophimose, auch Blepharophimose-Syndrom genannt, ist in der Augenheilkunde die Bezeichnung für eine sehr seltene, meist genetisch bedingte Verengung der Lidspalte ([de.wikipedia.org] Das Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus-inversus-Syndrom (BPES) – im deutschsprachigen Raum in der Regel als Waardenburg-Syndrom bekannt.[thieme-connect.com] BPES-Patienten haben eine Blepharophimose (verengte Lidspalten), Ptose (vollständige oder auch teilweise Herabhängen deroberen Augenlider), Telekanthus (vergrößerter Abstand[de.praenatal-medizin.de]

  • Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

    […] wie vorspringender Hirnschädel, tief liegende Augen, fliehendes Kinn, Hypodontie, Unterlippenektropium, Hypertrichose, Astigmatismus, Pupillarmembranen, Mikrophthalmus, Blepharophimose[gesundheit.de]

  • CAMFAK-Syndrom

    Balkenagenesie Muskuläre Hypotonie, Hyperreflexie, Areflexie fortschreitender Abbau der Psychomotorik ausbleibende Sprachentwicklung Mikrophthalmie, Anophthalmie, Katarakt, Blepharophimose[de.wikipedia.org]

  • Schwartz-Jampel-Syndrom

    Klinische Kriterien sind: Manifestation kurz nach der Geburt Myotonie mit Blepharophimose, starrer Mimik steifes Gangbild, eingeschränkte Streckbarkeit der Gelenke, bis zur[de.wikipedia.org] Die Myotonie führt zu einem charakteristischen Gesicht mit Blepharophimose und einem runzligen Gesichtsausdruck.[orpha.net]

  • Kongenitales Ankyloblepharon

    Blepharophimose Typ 2[averbis.com] Fehlen des Augenlids Fehlen eines Augenmuskels Kanthusanomalie Kongenitale Augenlidhypotrichose Kongenitale Blepharophimose Kongenitale Blepharosynechie Kongenitale Insuffizienz[icdscout.de] Akzessorischer Augenmuskel Akzessorisches Augenlid Angeborene Atrophie der Fascia tarsoorbitalis Angeborene Augenlidfehlbildung Angeborene Augenmuskeldeformität Angeborene Blepharophimose[med-kolleg.de]

  • Dubowitz-Syndrom

    […] autosomal-rezessive Erkrankung mit folgenden Leitsymptomen: Minderwuchs, Mikrozephalie ekzematöse Hautveränderungen vielfache Gesichtsfehlbildungen wie verkleinerte Lidspalte (Blepharophimose[de.wikipedia.org] Liebe Grüße Violetta Violetta (41) Leonora 11/00 Chromosom-Deletion 3q22.1-q22 mit Blepharophimose-Ptosis-Epikantus-inversus-Syndrom, hatte ASDII (in Jan 06 erfolgreich geschlossen[rehakids.de] […] mittelschwer, die Hälfte der Patienten entwickelt sich sogar kognitiv regelrecht [2] Mikrozephalie Ekzeme Hyperaktivität Kraniofaziale Dysmorphien (z.B. verkleinerte Lidspalte ( Blepharophimose[flexikon.doccheck.com]

  • Neurogene Arthrogryposis multiplex congenita

    Faziale Dysmorphien sind: Maskenähnliches und asymmetrisches Gesicht mit Blepharophimose, tiefsitzenden Ohren und Mikrogenie.[orpha.net] Minimalkriterien für die Diagnose eines MWS sind: Postnatal retardiertes Wachstum, schwere Entwicklungsverzögerung, multiple Gelenkkontrakturen, maskenartiges Gesicht mit Blepharophimose[orpha.net] Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Zellweger-Syndrom, Verletzung des Rückenmarks, Amyoplasia congenita, Infantile spinale Muskelatrophie, Moebius-Syndrom, kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie, Blepharophimose-intellektuelles[orpha.net]

  • Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase

    Faziale Dysmorphien sind: Maskenähnliches und asymmetrisches Gesicht mit Blepharophimose, tiefsitzenden Ohren und Mikrogenie.[orpha.net] Minimalkriterien für die Diagnose eines MWS sind: Postnatal retardiertes Wachstum, schwere Entwicklungsverzögerung, multiple Gelenkkontrakturen, maskenartiges Gesicht mit Blepharophimose[orpha.net] Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Zellweger-Syndrom, Verletzung des Rückenmarks, Amyoplasia congenita, Infantile spinale Muskelatrophie, Moebius-Syndrom, kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie, Blepharophimose-intellektuelles[orpha.net]

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