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54 mögliche Ursachen für Brachydaktylie, Kleinwuchs

  • Pseudoachondroplasie

    Verkürzte Gliedmaßen, Beindeformitäten (Genu varum und valgum sowie gemischte Formen), moderate Brachydaktylie, milde Skoliose, lumbale Lordose, Odontoidhypoplasie, Hypermobilität[medizin-zentrum-dortmund.de] Kleinwuchs ist oft sehr stark ausgeprägt und entwickelt sich im zweiten Lebensjahr zusammen mit anderen Muskel- und Skelettanomalien.[symptoma.com] Der Kleinwuchs wird mit zunehmendem Alter ausgeprägter, die Hände und Füße erscheinen kurz und breit.[orpha.net]

  • Hypochondroplasie

    Achondroplasie/ Hypochondroplasie Die Achondroplasie ( MIM 100800 ) ist definiert durch einen bereits pränatal beginnenden dysproportionierten rhizomelen Kleinwuchs mit relativer[bioscientia-humangenetik.de] Die Häufigkeit lässt sich nicht klar bestimmen, da sich die Hypochondroplasie nur schwer vom konstitutionellen Kleinwuchs abgrenzen lässt.[de.wikipedia.org] Die Hypochondroplasie ist gekennzeichnet durch unproportionierten Kleinwuchs, leichte Lendenlordose und eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke.[de.praenatal-medizin.de]

  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    Es ist ein sehr pleiotropen Erkrankung, die klinisch manifestiert durch Form von kurzen Gliedmaßen Kleinwuchs aufgrund Skelettdysplasie, variable Höhe der Immunschwäche und[haltenraum.com] Die KHH ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit mit Kleinwuchs und kurzen Extremitäten, hypoplastischem Haar, Immundefekten, Anämie in der Kindheit und einer erhöhten MH-Inzidenz[praxis-depesche.de] Schauspieler Verne Troyer wird mit dieser Form von Kleinwuchs betroffen, da war Schauspieler Billy Barty, der bekannt für sagen war "Der Name meiner Bedingung Knorpel-Haar-Hypoplasie-Syndrom[haltenraum.com]

  • Pseudoaminopterin-Syndrom

    Gesichtsauffälligkeiten wie Hypertelorismus, Auffälligkeiten der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte, kleine und tief ansetzende Ohrmuscheln Fehlbildungen der Finger wie Brachydaktylie[de.wikipedia.org] (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie[orpha.net] Lippenspalte, kleine und tief ansetzende Ohrmuscheln Fehlbildungen der Finger wie Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie mildes bis moderates intellektuelles Defizit Kleinwuchs[de.wikipedia.org]

  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Gesichtsasymmetrie, tiefer Stirnhaaransatz, Ptosis, Hypertelorismus, Strabismus, schnabelförmig gebogene Nase, Hypoplasie des Oberkiefers, kleine Ohren, prominente Crus helicis, Brachydaktylie[medizin-zentrum-dortmund.de] Saethre-Chotzen-Syndrom : prämature Kraniosynostose; Fehlbildungen des Gesichts, der Ohren und Augen ; kutan e Syndaktylie der Zehen und Finger, Kleinwuchs.[de.mimi.hu] Hypertelorismus, fliehender Stirn, tiefem Haaransatz, Nasenseptumdeviation, Hakennase Ptosis, Strabismus, Progenie, Stenose des Tränenganges, Schwerhörigkeit, Optikusatrophie Brachydaktylie[de.wikipedia.org]

  • Kranioektodermale Dysplasie 2

    Beschreibung Die CED ist primär gekennzeichnet durch eine abnorme Entwicklung der Knochen (Kraniosynostose/Dolichozephalie, enger Thorax, Pectus excavatum, rhizomele Mikromelie, Brachydaktylie[orpha.net] Nystagmus Minderwuchs Skelettdysplasie mit armbetonter Rhizomelie, überstreckbaren Gelenken, kurzem schmalen Brustkorb, Trichterbrust Veränderungen an Fingern und Zehen: Brachydaktylie[de.wikipedia.org]

  • Achondroplasie

    […] breitem Pfannendach Verschmälerter Abstand der Bogenwurzeln nach kaudal zunehmend, verkürzte Pedikel mit eventueller Spinalstenose, keilförmige Deformierung der Wirbelkörper Brachydaktylie[de.wikipedia.org] Gesundheits-Magazin.net – Erbkrankheit Achondroplasie – häufige Form von Kleinwuchs Eine der häufigsten Formen von Kleinwuchs ist die Achondroplasie.[gesundheits-magazin.net] Achondroplasie/ Hypochondroplasie Die Achondroplasie ( MIM 100800 ) ist definiert durch einen bereits pränatal beginnenden dysproportionierten rhizomelen Kleinwuchs mit relativer[bioscientia-humangenetik.de]

  • Aarskog-Scott-Syndrom

    Probe Amplification (MLPA)-Methode Indikationen Verdacht auf Aarskog-Scott-Syndrom bei Kleinwuchs Gedeihstörung auffälliger Fazies Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Kryptorchismus Brachydaktylie[endokrinologikum.com] Aarskog-Scott-Syndrom Synonym zu Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen Q00-Q99 Kapitel XVII: Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und[averbis.com] Aarskog-Scott-Syndrom bei: - Kleinwuchs - Gedeihstörung - auffälliger Fazies - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Kryptorchismus - Brachydaktylie - mentaler Retardierung - Abklärung[amedes-genetics.de]

  • Robinow-Syndrom

    […] flachen Augenhöhlen und Hypertelorismus(fetal face) aufweist, außerdem Fehlbildungen der Wirbelkörper, Hypogenitalismus, Kleinwuchs, mesomele Verkürzung der Extremitäten mit Brachydaktylie[genetik.charite.de] 2002 waren insgesamt über 100 Fallbeschreibungen in der medizinischen Literatur bekannt.In der ICD-10 wird es unter "Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs[de.wikipedia.org] Als Ursache dieser Form wurden 2000 Mutationen in ROR2 gefunden (Afzal et al, Bokhoven et al), eine Tyrosin-Kinase, deren Mutationen auch eine autosomal-dominante Form der Brachydaktylie[medizinische-genetik.de]

  • Parastremmatischer Kleinwuchs

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Arthropathie, digitale - Brachydaktylie, familiäre Form ORPHA:85169 Synonym(e): - Prävalenz: Unbekannt Erbgang: Autosomal-dominant[orpha.net] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Kleinwuchs, parastrematischer Krankheitsdefinition Der Parastremmatische Kleinwuchs ist eine sehr seltene Chondrodysplasie[orpha.net] ) Spinale scapuloperoneale Muskelatrophie (SPSMA) Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form (CDSMA)Skelettdysplasien: Arthropathie, digitale - Brachydaktylie[de.wikipedia.org]

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