Create issue ticket

152 mögliche Ursachen für Brachydaktylie, Kleinwuchs

  • Pseudoachondroplasie

    Verkürzte Gliedmaßen, Beindeformitäten (Genu varum und valgum sowie gemischte Formen), moderate Brachydaktylie, milde Skoliose, lumbale Lordose, Odontoidhypoplasie, Hypermobilität[medizin-zentrum-dortmund.de] Moderator: Moderatorengruppe Sabin Neumitglied Beiträge: 2 Registriert: 23.04.2006, 15:31 Wohnort: Dortmund Kleinwuchs/Pseudoachondroplasie Hallo, suche Kontakt zu Eltern,[rehakids.de] Zudem können bei dieser genetischen Erkrankung auch Brachydaktylie, Genu valgum, lumbale Lordose, Skoliose und eine Ulnardeviation der Hand auftreten.[symptoma.com]

  • Hypochondroplasie

    Re: Kleinwuchs Va.[rund-ums-baby.de] Die Häufigkeit lässt sich nicht klar bestimmen, da sich die Hypochondroplasie in schwächer ausgeprägten Fällen nur schwer vom konstitutionellen Kleinwuchs abgrenzen lässt.[de.wikipedia.org] Die Hypochondroplasie ist gekennzeichnet durch unproportionierten Kleinwuchs, leichte Lendenlordose und eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke.[de.praenatal-medizin.de]

  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    (englisch) Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie – Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). MDMHB. In: Online Mendelian Inheritance in Man.[de.wikipedia.org] Es ist ein sehr pleiotropen Erkrankung, die klinisch manifestiert durch Form von kurzen Gliedmaßen Kleinwuchs aufgrund Skelettdysplasie, variable Höhe der Immunschwäche und[haltenraum.com] Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Hirschsprung-Krankheit und hypoplastische oder fehlende Nägel und Endphalangen der Daumen und Großzehen (Brachydaktylie Typ D).[orpha-selbsthilfe.de]

  • Pseudoaminopterin-Syndrom

    Gesichtsauffälligkeiten wie Hypertelorismus, Auffälligkeiten der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte, kleine und tief ansetzende Ohrmuscheln Fehlbildungen der Finger wie Brachydaktylie[de.wikipedia.org] (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie[orpha.net] Ligament, verkürztes, kongenitales Kranio-mikromeles Syndrom Kraniosynostose Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie[se-atlas.de]

  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Gesichtsasymmetrie, tiefer Stirnhaaransatz, Ptosis, Hypertelorismus, Strabismus, schnabelförmig gebogene Nase, Hypoplasie des Oberkiefers, kleine Ohren, prominente Crus helicis, Brachydaktylie[medizin-zentrum-dortmund.de] Weniger häufig sind Kleinwuchs, Hypertelorismus, Gaumenspalte, Uvula bifida, Hypoplasie des Oberkiefers, Wirbelanomalien, obstruktive Schlafapnoe und angeborene Herzfehler[orpha.net] Hypertelorismus, fliehender Stirn, tiefem Haaransatz, Nasenseptumdeviation, Hakennase Ptosis, Strabismus, Progenie, Stenose des Tränenganges, Schwerhörigkeit, Optikusatrophie Brachydaktylie[de.wikipedia.org]

  • Achondroplasie

    […] breitem Pfannendach Verschmälerter Abstand der Bogenwurzeln nach kaudal zunehmend, verkürzte Pedikel mit eventueller Spinalstenose, keilförmige Deformierung der Wirbelkörper Brachydaktylie[de.wikipedia.org] Gesundheits-Magazin.net – Erbkrankheit Achondroplasie – häufige Form von Kleinwuchs Eine der häufigsten Formen von Kleinwuchs ist die Achondroplasie.[gesundheits-magazin.net] Charakteristische Symptome dieser Form von Kleinwuchs sind kurze Gliedmaßen, Hyperlordose, kurze Hände und Makrozephalie mit hoher Stirn und Sattelnase.[de.praenatal-medizin.de]

  • Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A

    Brachydaktylie, Verkürzung von Mitelhand- oder Mittelfußknochen 5. heterotope Verkalkungen Verlauf und Prognose Stadien Verlauf Komplikationen Prognose Prophylaxe Differentialdiagnosen[de.medicle.org] Zusammenfassung Charakteristische Symptome des Albright-ähnlichen Syndroms sind Minderwuchs, Übergewicht, Entwicklungsverzögerung, Minderbegabung und Brachymetapodie oder Brachydaktylie[orpha.net] Letztere können sporadisch oder familiär, und zwar als isolierte oder mit anderen Symptomen kombinierte Formen (Nierenerkrankung, Innenohrschwerhörigkeit, Kleinwuchs, Dysmorphiezeichen[link.springer.com]

  • Aarskog-Scott-Syndrom

    Brachydaktylie.[medizin-kompakt.de] Aarskog-Scott-Syndrom Synonym zu Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen Q00-Q99 Kapitel XVII: Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und[averbis.com] Duplikationen oder Deletionen) im FGD1 -Gen mittels der Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA)-Methode Indikationen Verdacht auf Aarskog-Scott-Syndrom bei Kleinwuchs[endokrinologikum.com]

  • Thorakomelische Dysplasie

    Ligament, verkürztes, kongenitales Kranio-mikromeles Syndrom Kraniosynostose Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie[se-atlas.de] - Hypospadie Sprengel-Deformität Sternum-Spalte Summitt-Syndrom Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 1 Synostose, lambdoide familiäre Thoraxfehlbildung Trigonozephalie - Kleinwuchs[se-atlas.de]

  • Parastremmatischer Kleinwuchs

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Arthropathie, digitale - Brachydaktylie, familiäre Form ORPHA:85169 Synonym(e): - Prävalenz: Unbekannt Erbgang: Autosomal-dominant[orpha.net] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Kleinwuchs, parastrematischer Krankheitsdefinition Der Parastremmatische Kleinwuchs ist eine sehr seltene Chondrodysplasie[orpha.net] ) Spinale scapuloperoneale Muskelatrophie (SPSMA) Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form (CDSMA)Skelettdysplasien: Arthropathie, digitale - Brachydaktylie[de.wikipedia.org]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome