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64 mögliche Ursachen für Brachydaktylie, Kleinwuchs

  • Pseudoachondroplasie

    Zudem können bei dieser genetischen Erkrankung auch Brachydaktylie, Genu valgum, lumbale Lordose, Skoliose und eine Ulnardeviation der Hand auftreten.[symptoma.de] Die Entwicklung zum Kleinwuchs wird erst im Kleinkindalter offensichtlich und bleibt dann ohne die typischen Veränderungen des Gesichtsschädels.[eref.thieme.de] Kleinwuchs ist oft sehr stark ausgeprägt und entwickelt sich im zweiten Lebensjahr zusammen mit anderen Muskel- und Skelettanomalien.[symptoma.de]

  • Hypochondroplasie

    Die Häufigkeit lässt sich nicht klar bestimmen, da sich die Hypochondroplasie in schwächer ausgeprägten Fällen nur schwer vom konstitutionellen Kleinwuchs abgrenzen lässt.[de.wikipedia.org] In allen anderen Fällen tritt die Mutation des FGFR3-Gens spontan bei der Entstehung des Embryos auf; der Kleinwuchs entsteht also unabhängig von der Größe der Eltern.[de.wikipedia.org] Die Größe von Kindern mit Hypochondroplasie liegt zum Zeitpunkt der Geburt noch im Normbereich, und das Wachstum ist nur leicht disproportioniert, so dass der Kleinwuchs nicht[de.wikipedia.org]

  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    Die Kinder können früh eine obstruktive Symptomatik aufweisen; diese war bei einigen untersuchten Fällen auf eine diffuse lymphoplasmatische Bronchiolitis zurückzuführen (Bailly-Botuha et al. 2008).[eref.thieme.de]

  • Sphärophakie-Brachymorphie-Syndrom

    Perzentile) und die Brachydaktylie werden bei 98% der Patienten gefunden.[orpha.net] Weill-Marchesani-Syndrom bislang nicht erfolgreich. 6 Differentialdiagnosen Folgende Differentialdiagnosen sollten in Betracht gezogen werden: Akromikrische Dysplasie Geleophysischer Kleinwuchs[flexikon.doccheck.com] Einige Heterozygote für das rezessive WMS manifestieren leichte klinische Zeichen der Krankheit, z.B.eine Brachydaktylie.[orpha.net]

  • Pseudoaminopterin-Syndrom

    Gesichtsauffälligkeiten wie Hypertelorismus, Auffälligkeiten der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte, kleine und tief ansetzende Ohrmuscheln Fehlbildungen der Finger wie Brachydaktylie[de.wikipedia.org] (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie[orpha.net] Lippenspalte, kleine und tief ansetzende Ohrmuscheln Fehlbildungen der Finger wie Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie mildes bis moderates intellektuelles Defizit Kleinwuchs[de.wikipedia.org]

  • Pseudopseudohypoparathyreoidismus

    Das klinische Bild von PHP und PPHP wird durch Kleinwuchs, Rundgesicht und Brachydaktylie geprägt („brachymetakarpaler Kleinwuchs“).[eref.thieme.de] Pachydermie, Brachydaktylie (besonders des 4. und 5.Fingers, knckle-knuckle-dimple-dimple-Zeichen), Kleinwuchs, Adipositas, Oligophrenie, Verkalkung der Basalganglien und[enzyklopaedie-dermatologie.de] Das klinische Bild von PHP und PPHP wird durch Kleinwuchs, Rundgesicht und Brachydaktylie geprägt („brachymetakarpaler Kleinwuchs“).[eref.thieme.de]

  • Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A

    Zusammenfassung Charakteristische Symptome des Albright-ähnlichen Syndroms sind Minderwuchs, Übergewicht, Entwicklungsverzögerung, Minderbegabung und Brachymetapodie oder Brachydaktylie[orpha.net] Klinische Kriterien sind: Kleinwuchs oft erst nach Beendigung des Längenwachstums rundes Gesicht, kurzer Hals, gedrungener Körperbau Übergewicht Skelettveränderungen: Brachydaktylie[de.wikipedia.org] Krankheiten Suche Suche Krankheit Mikrodeletionssyndrom 2q37 ORPHA:1001 Synonym(e): Albright-Osteodystrophie, hereditäre, Typ 3 Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom[orpha.net]

  • Parastremmatischer Kleinwuchs

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Arthropathie, digitale - Brachydaktylie, familiäre Form ORPHA:85169 Synonym(e): - Prävalenz: Unbekannt Erbgang: Autosomal-dominant[orpha.net] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Kleinwuchs, parastrematischer Krankheitsdefinition Der Parastremmatische Kleinwuchs ist eine sehr seltene Chondrodysplasie[orpha.net] ) Spinale scapuloperoneale Muskelatrophie (SPSMA) Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form (CDSMA)Skelettdysplasien: Arthropathie, digitale - Brachydaktylie[de.wikipedia.org]

  • Mowat-Wilson-Syndrom

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie ORPHA:2150 Synonym(e): - Prävalenz: Erbgang: - Manifestationsalter: Neugeborenenzeit[orpha.net] Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit) Hirschsprung-Krankheit mit Ganglioneuroblastom Hirschsprung-Krankheit Typ D (mit Brachydaktylie[de.wikipedia.org] MedDRA: - Zusammenfassung Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Hirschsprung-Krankheit und hypoplastische oder fehlende Nägel und Endphalangen der Daumen und Großzehen (Brachydaktylie[orpha.net]

  • Mohr-Syndrom

    Klinische Hauptsymptome sind beidseitige präaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, partielle Verdoppelung der Großzehe, Brachydaktylie, Syndaktylie, Skoliose, Trichterbrust[orpha.net] Klinische Kriterien sind: Wachstumsrückstand mit Kleinwuchs Extremitätenveränderungen: präaxiale Polydaktylie beider Hände und Füße mit partieller Doppelanlage der Großzehe, Brachydaktylie[de.wikipedia.org] Klinische Hauptsymptome sind beidseitige präaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, partielle Verdoppelung der Großzehe, Brachydaktylie, Syndaktylie, Skoliose, Trichterbrust, Kleinwuchs[orpha.net]

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