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14 mögliche Ursachen für Brachydaktylie, Prominente Nasenwurzel

  • Aarskog-Scott-Syndrom

    Brachydaktylie.[medizin-kompakt.de] Skelett Minderwuchs, Brachydaktylie, Schwanenhalsdeformität, kutane Syndaktylien, kurze Füßen, Trichterbrust Gesicht Gesichtsdysmorphie, breite, prominente Stirn, spitzer[bahnsen.de] Stirn spitzer Haaransatz ( widow's peak, engl. für Witwenspitze) breite Nasenwurzel bei kurzer Nase und antevertierten Nasenlöchern breite Lidspalte und okulärer Hypertelorismus[flexikon.doccheck.com]

  • Achondroplasie

    […] breitem Pfannendach Verschmälerter Abstand der Bogenwurzeln nach kaudal zunehmend, verkürzte Pedikel mit eventueller Spinalstenose, keilförmige Deformierung der Wirbelkörper Brachydaktylie[de.wikipedia.org] Weiterhin finden sich ein großer Kopf, eine Mittelgesichtshypoplasie mit prominenter Stirn und eingefallener Nasenwurzel und sog.[labor-staber.de]

  • Robinow-Syndrom

    […] flachen Augenhöhlen und Hypertelorismus(fetal face) aufweist, außerdem Fehlbildungen der Wirbelkörper, Hypogenitalismus, Kleinwuchs, mesomele Verkürzung der Extremitäten mit Brachydaktylie[genetik.charite.de] Zusammengefasst: Kleinwuchs, Massive Adipositas, Makrozephalus (seit der Geburt), Kolobom der Aderhaut, Retardiert, prominente Stirn, tief liegende Agen, eingesunkene Nasenwurzel[rehakids.de] Als Ursache dieser Form wurden 2000 Mutationen in ROR2 gefunden (Afzal et al, Bokhoven et al), eine Tyrosin-Kinase, deren Mutationen auch eine autosomal-dominante Form der Brachydaktylie[medizinische-genetik.de]

  • Cerebro-Okulo-Fazio-Skelettales Syndrom

    […] vorwiegender Beteiligung der Extremitäten Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Antekubitales Pterygium-Syndrom Atriodigitale Dysplasie Typ 1 Atriodigitale Dysplasie Typ 3 Brachydaktylie[icdscout.de] Nasenwurzel, Mikrogenie, großen Ohren Kamptodaktylie, Flexionskontraktur der Ellbogen und Kniegelenke Kyphose, Pfannendachdysplasie, Coxa valga Tintenlöscherfüße (Rocker[de.wikipedia.org] Hyperreflexie, Areflexie fortschreitender Abbau der Psychomotorik ausbleibende Sprachentwicklung Mikrophthalmie, Anophthalmie, Katarakt, Blepharophimose Faziale Dysmorphie mit prominenter[de.wikipedia.org]

  • Smith-Magenis-Syndrom

    Grundlagen: Das Smith-Magenis-Syndrom ist durch eine Entwicklungsverzögerung, Brachyzephalie, breite Nasenwurzel, flaches Mittelgesicht, nach lateral ansteigende Lidachsen, Brachydaktylie[amedes-genetics.de] Stirn, prominentes Kinn Tiefliegende Augen Breite Nasenwurzel, Synophrys Nach unten abfallende Mundwinkel, bogenförmige Oberlippe Tiefsitzende Ohren und/oder andere Ohranomalien[mgz-muenchen.de] Veränderungen am Skeletts sind Wirbelanomalien, Skoliose, eingeschränkte Beweglichkeit des Ellenbogengelenks, Brachydaktylie, Kleinfinger-Klinodaktylie, Syndaktylie der 2.[orpha.net]

  • Baller-Gerold Syndrom

    Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Hirschsprung-Krankheit Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie[se-atlas.de] Nasenwurzel, Ohrmuscheldysmorphie sowie geistige Retardierung auftreten.[de.wikipedia.org] […] können Skelett-Fehlbildungen an Wirbelsäule, Schulter- oder Beckengürtel, Herzfehler, Analatresie, Fehllage einer Niere, faziale Dysmorphien wie Hypertelorismus, Epikanthus, prominente[de.wikipedia.org]

  • Mowat-Wilson-Syndrom

    Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit) Hirschsprung-Krankheit mit Ganglioneuroblastom Hirschsprung-Krankheit Typ D (mit Brachydaktylie[de.wikipedia.org] Craniofaziale Dysmorphie-Zeichen Mikrozephalie Hypertelorismus Breite Augenbrauen, die medial aufgefiedert sind Breite Nasenwurzel, abgerundete Nasenspitze Prominente Columella[mgz-muenchen.de] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie ORPHA:2150 Synonym(e): - Prävalenz: Erbgang: - Manifestationsalter: Neugeborenenzeit[orpha.net]

  • Kranioektodermale Dysplasie 2

    Beschreibung Die CED ist primär gekennzeichnet durch eine abnorme Entwicklung der Knochen (Kraniosynostose/Dolichozephalie, enger Thorax, Pectus excavatum, rhizomele Mikromelie, Brachydaktylie[orpha.net] Stirnhöckern, eingezogenem Nasensattel, kleine Nasenwurzel, Epikanthus Nystagmus Minderwuchs Skelettdysplasie mit armbetonter Rhizomelie, überstreckbaren Gelenken, kurzem[de.wikipedia.org] Nystagmus Minderwuchs Skelettdysplasie mit armbetonter Rhizomelie, überstreckbaren Gelenken, kurzem schmalen Brustkorb, Trichterbrust Veränderungen an Fingern und Zehen: Brachydaktylie[de.wikipedia.org]

  • Widow's-peak-Syndrom

    Brachydaktylie, Klinodaktylie, Syndaktylie (interdigitale Hautfalten), starke Übergelenkigkeit der Finger bzw. eine Überstreckung des Finger-Mittel-Knochens / Gelenkes (Interphalangealgelenk[labor-lademannbogen.de] Stirn spitzer Haaransatz ( widow's peak, engl. für Witwenspitze) breite Nasenwurzel bei kurzer Nase und antevertierten Nasenlöchern breite Lidspalte und okulärer Hypertelorismus[flexikon.doccheck.com] Fehlexpression resultiert beim Aarskog-Scott-Syndrom eine Störung des Zytoskelettes. 4 Klinik Skelettale Dysplasien äußern sich in Minderwuchs Extremitätenabnormitäten Hände: Brachydaktylie[flexikon.doccheck.com]

  • Autosomal-rezessives nicht-letales multiples Pterygium-Syndrom

    PKU) Albinismus Adreno-genitales Syndrom (AGS) Mukopolysaccharidosen (MPS) Galaktosämie Taubstummheit Xeroderma pigmentosum Sichelzellanämie Autosomal dominanter Erbgang Brachydaktylie[netdoktor.at] Diagnostische Kriterien sind: Gesichtsdysmorphie mit Ptosis, nach unten außen verlaufende Lidachsen, Telekanthus, prominente Nasenwurzel, tiefer Nackenhaaransatz, enger Gehörgang[de.wikipedia.org]

Weitere Symptome

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