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89 mögliche Ursachen für Breite Nasenwurzel, Tiefsitzende Augen

  • Smith-Magenis-Syndrom

    Breite Nasenwurzel, Synophrys Nach unten abfallende Mundwinkel, bogenförmige Oberlippe Tiefsitzende Ohren und/oder andere Ohranomalien Die folgenden Dysmorphiestigmata sind[mgz-muenchen.de] Smith-Magenis-Syndrom OMIM-Nummer: 182290 Klinisch-genetische Grundlagen: Das Smith-Magenis-Syndrom ist durch eine Entwicklungsverzögerung, Brachyzephalie, breite Nasenwurzel[amedes-genetics.de] Nasenwurzel, „M“-förmige gewölbte Oberlippe mit deutlichem Philtrumeinschnitt, Brachydaktylie sowie Einschnürungen im Bereich der Unterarme im Säuglings- und Kleinkindalter[medizinische-genetik.de]

  • Katzenschrei-Syndrom

    […] auseinander liegende Augen.[erdbeerlounge.de] Phänotypisch fallen ein kleiner Kopf, breite Nasenwurzel, kleines Kinn und eine Vierfingerfurche auf.[eref.thieme.de] […] und besonders geformte (dysplastische) Ohren ein schmales Kinn, Mikrognathie eine verbreiterte und abgeflachte Nasenwurzel vergleichsweise weit auseinanderliegende Augen[de.wikipedia.org]

  • Alagille-Syndrom

    Zusätzlich haben viele Betroffene ein typisches Aussehen mit einer vorstehenden Stirn, weit auseinanderliegenden, tiefsitzenden Augen und ein schmales, prominentes Kinn und[ukbb.ch] Stirn, spitzes Kinn, tiefliegende Augen, Hypertelorismus, flasche Nasenwurzel) Erkrankungen des Auges und des Sehnerven (Embryotoxon, Drusen des Nervus opticus) Xanthome[symptoma.com] Beim Alagille Syndrom müssen neben der Leber noch 2 andere Organsysteme betroffen sein: Herz, Wirbelsäule, oder Augen.[ukbb.ch]

  • Aarskog-Scott-Syndrom

    Haaransatz (widow s peak) breite Nasenwurzel, kurze Nase, antevertierten Nasenlöcher, breite Lidspalte, Hypertelorismus, verlängertes Philtrum urogenitale Fehlbildungen Schalskrotum[bahnsen.de] Stirnhaare, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, breiter kurzer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, kugelige Nasenspitze, Maxilarhypoplasie, Strabismus und eine Ptosis[labor-lademannbogen.de] Symptome können sein: Makrozephalie, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel und andere Fehlbildungen der Nase, Ptosis, Ophthalmoplegie, Strabismus, große Cornea (Hornhaut), maxilläre[neuro24.de]

    Es fehlt: Tiefsitzende Augen
  • Down-Syndrom

    Zu den möglichen äußeren Merkmalen an Gesicht und Kopf zählen ein verkürzter Schädel, kleine tiefsitzende Ohren, weit auseinanderliegende Augen mit einer schräg nach außen[deximed.de] Nasenwurzel.[dradio.de] Außerdem hat ein Kind mit Down-Syndrom meistens leicht schräg stehende Augen mit zarter Hautfalte am inneren Augenwinkel, eine breite Nasenwurzel, meist einen offenen Mund[netmoms.de]

  • 11q-Deletionssyndrom

    Nasenwurzel, kurze Nase, V-förmiger Mund und kleine, tiefsitzende, nach hinten rotierte Ohren).[orpha.net] […] verzögertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und charakteristische kraniofaziale Dysmorphien (Schädeldeformitäten, Ptose, Kolobom, antimongoloide Lidachsen, Epikanthus, breite[orpha.net]

    Es fehlt: Tiefsitzende Augen
  • Frontonasale Dysplasie

    Nasenwurzel, große, geteilte Nasenspitze Kehlkopf, Luft-, Speiseröhre, Herz, ZwerchfellHinzu können Fehlbildungen am Genitale, dem Anus und/oder der Wirbelsäule, seltener[de.wikipedia.org] Das klinische Bild ist außerordentlich variabel, Hauptsymptome sind Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, große und geteilte Nasenspitze und spitz zulaufender Ansatz der Stirnhaare[orpha.net] Kolobom , Katarakt , Mikrophthalmie Zentralnervensystem , auch Corpus-callosum-Agenesie , Enzephalozele Mittelgesicht mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte , Hypertelorismus , breiter[linkfang.de]

    Es fehlt: Tiefsitzende Augen
  • Mowat-Wilson-Syndrom

    Hervorstechend sind: die Progenie - meist mit offen stehendem Mund eine über das Philtrum hängende, runde Nasenspitze bei breiter Nasenwurzel, die dem Profil einen adlerartigen[flexikon.doccheck.com] Craniofaziale Dysmorphie-Zeichen Mikrozephalie Hypertelorismus Breite Augenbrauen, die medial aufgefiedert sind Breite Nasenwurzel, abgerundete Nasenspitze Prominente Columella[mgz-muenchen.de] Nasenwurzel, rundliche Nasenspitze mit prominenter Columella, M-förmige Oberlippe, betontes spitzes Kinn, Weichteilfülle am Hals, schlanke lange Finger.[medizinische-genetik.de]

    Es fehlt: Tiefsitzende Augen
  • Frontometaphyseale Dysplasie

    Charakteristische Merkmale haben das Gesicht (mit prominenten Supraorbitalleisten, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, breiter Nasenwurzel und Mikrognathie (kleiner[orpha.net] Nasenwurzel, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, spitzes Kinn, hoher Gaumen, verzögerte oder teilweise fehlende Zahnentwicklung, maxilläre Mikrognathie zunehmende[de.wikipedia.org] Osteodysplasien bezeichnet Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten wie Supraorbitalwulst, eingezogene und breite[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Tiefsitzende Augen
  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Einige Betroffene können auch eine “Schnauzen” Nase, Abweichung der Partition, die die Nase (abgewichen Nasenseptums), kleine, tiefsitzende Ohren, und ein unterentwickeltes[elia.ilorena.com] Das Saethre-Chotzen-Syndrom zeichnet sich durch folgende Symptomatik aus: Trigonocephalie mit breitem Vorderhaupt, asymmetrisches Gesicht, flache Nasenwurzel, antimongoloide[de.praenatal-medizin.de] […] und flache Nasenwurzel, kleine, tief sitzende Ohren.[kinderaerztliche-praxis.de]

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