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47 mögliche Ursachen für Chediak-Higashi-Syndrom, Segmentkernige oder stabkernige Neutrophile machen mehr als 70% aus, Verlängerte Blutungszeit

  • Bernard-Soulier-Syndrom

    Synonyme: Thrombasthenie Glanzmann-Naegeli, ADP-Rezeptordefekt, Bernard-Soulier-Syndrom, gray platelet syndrome, Hermansky-Pudlak-Syndrom, Wiskott-Aldrich-Syndrom, Chediak-Higashi-Syndrom[med2click.de] Die Diagnose beruht auf dem Nachweis einer verlängerten Blutungszeit an der Haut, einer verminderten Zahl der gleichzeitig sehr großen Plättchen (Makro-Thrombozytopenie),[orpha.net] Über die verlängerte Blutungszeit an der Haut, dem Auftreten von Riesen-Thrombozyten (Makrothrombozytopenie), dem in-vitro Ausbleiben der Agglutination (Aggregation der Thrombozyten[de.wikipedia.org]

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  • Glanzmann-Thrombasthenie

    Entsprechend ist die Blutungszeit und die Verschlusszeit im Thrombozytenfunktionstest PFA-100 verlängert.[symptoma.com]

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  • Prothrombinmangel

    Die Diagnose Prothrombinmangel (PTM) kann gestellt werden, wenn sich im Blut eines Patienten zu geringe Konzentrationen Prothrombin finden, das auch als Faktor II der Gerinnungskaskade bezeichnet wird. Ein PTM kann angeboren oder erworben sein und das klinische Bild, das Betroffene zeigen, hängt vom Schweregrad[…][symptoma.com]

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  • Piebaldismus

    Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal-dominant vererbtes Syndrom, bei dem es zur Ausbildung einer weißen Stirnlocke (Poliosis, in 90 % der Fälle) kommt. Außerdem findet man eine umschriebene Hypopigmentierung der Haut (Leukodermie),[…][de.wikipedia.org]

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  • Immunmangelsyndrom, Variable
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  • Wiskott-Aldrich-Syndrom

    INTERNATIONAL STUDIEREN Server-Fehler 404 Die von Ihnen gewählte Adresse ist auf unserem Server nicht bzw. nicht mehr vorhanden. /nachrichten/34101/Zwei-Jahre-nach-Gentherapie-leben-Kinder-mit-Wiskott-Aldrich-Syndrom-ohne-Symptome-des-Immundefekts Möglicherweise haben Sie einen veralteten Link bzw. ein altes[…][aerzteblatt.de]

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  • Chediak-Higashi-Syndrom

    Jacobi C, Koerner C, Fruehauf S et al. (2005) Presynaptic dopaminergic pathology in Chediak-Higashi syndrome with parkinsonian syndrome.[springermedizin.de] Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS), auch Chediak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die vermehrt in jüdischen Bevölkerungsgruppen beobachtet wird[de.wikipedia.org] Chediak-Higashi-Syndrom [Inhaltsverzeichnis] [ 1.[enzyklo.de]

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  • Hereditäre Neutrophilie

    Springer-Verlag , 09.03.2013 - 320 Seiten VIII und ein ausführliches Register dem in der Kinderheilkunde tätigen Arzt im Interesse des Patienten Zeit zu sparen und ihm Anregungen und Infor mationen für sein diagnostisches Vorgehen zu vermitteln. Der Dank des Autors gilt in erster Linie Herrn Privatdozenten Dr. D.[…][books.google.de]

    Es fehlt: Chediak-Higashi-Syndrom Verlängerte Blutungszeit
  • Thromboxan Synthase Mangel
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  • Hämophilie

    Hämophilie ist ein allgemeiner Terminus, der verschiedene Erkrankungen beschreibt, die mit einer erhöhten Blutungsneigung einhergehen. Zu dieser Gruppe gehören die Erbkrankheiten Hämophilie A und Hämophilie B, die beide x-chromosomal rezessiv vererbt werden, weitere angeborene Störungen der Gerinnungskaskade, sowie[…][symptoma.com]

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