Aicardi-Syndrom
Zu der typischen Symptomtrias gehören Corpus callosum-Agenesie, chorioretinale Lakunen und infantile Spasmen.[symptoma.com]
Q04.0 Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum Agenesie des Corpus callosum ... s, angeborene Fehlbildung des Balkens (Corpus callosum; Balkenagenesie) im Gehirn, in Kombination[de.mimi.hu]
Anzeige Wiktionary Keine direkten Treffer Wikipedia-Links X-Chromosom · Dominanz (Genetik) · Fehlbildung · Gehirn · Auge · Rippen · Wirbelsäule · Jean Aicardi · Corpus-callosum-Agenesie[openthesaurus.de]
Familiäre Porenzephalie
Fisteln der zerebralen Gefäße Komplikation Kardiomegalie Pränatal-Medizin München 29 „Zysten“ Arachnoidalzysten intrakranielle Zyste (außerhalb des Gehirnparenchyms) Ventrikulomegalie[slideplayer.org]
[…] des Corpus callosum Transversal (Biometrieebene) Transversal kranial Frontal ventral Normalbefund Pränatal-Medizin München 24 Agenesie des Corpus callosum Prognose abhängig[slideplayer.org]
Woche Pränatal-Medizin München 27 Dandy-Walker-Malformation Mikrognathie Trisomie 9 Pränatal-Medizin München 28 Posteriore „Zysten“ „Aneurysma“ der Vena Galeni – arterio-venöse[slideplayer.org]
Dandy-Walker-Syndrom
Beim Dandy-Walker-Syndrom liegen weitere intrakranielle und auch systemische Fehlbildungen vor.[neuroscript.com]
callosum-agenesie ( balkenmangel ) festgestellt. mein sohn hat nur 30% überlebenschance, er wird wahrscheinlich schwer behindert, wenn er leben sollte aber die ärzte meinten[mamiweb.de]
Beispiele dafür sind etwa eine Agenesie des Corpus callosum, eine Holoprosenzephalie, Heterotopien, Neuralrohrdefekte usw. oder Syndrome mit Beteiligung weiterer Organsysteme[thieme.de]
Gorlin-Goltz-Syndrom
Diagnostische Kriterien sind: Multiple Basaliome Multiple Kieferzysten, Cherubismusartiges Gesicht Rippenanomalien, Gabelrippen, Wirbelsäulenverkrümmungen Agenesie des Corpus[de.wikipedia.org]
Mit Keratozysten der Kiefer, multiplen Basaliomen, skelettalen Deformationen und intrakraniellen Kalzifizierungen.[neuro24.de]
ZNS: Makrozephalie, Agenesie des Corpus callosum, Verkalkungen der Falx cerebri, Katarakt, angeborene Amaurose, fakultativ mentale Retardierung; Medulloblastom.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Mowat-Wilson-Syndrom
Typisch sind ein Morbus Hirschsprung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypospadie, Herzfehler, Corpus callosum Agenesie und faziale Dysmorphien.[labor-lademannbogen.de]
[…] unterschiedlich ausgeprägte geistige Behinderung Krampfleiden angeborene Fehlbildungen wie kongenitales Megakolon, Hypospadie, Auffälligkeiten im Urogenitalsystem, Herzfehler, Corpus-callosum-Agenesie[de.wikipedia.org]
Zu den möglichen Symptomen zählen: Krampfanfälle Morbus Hirschsprung Herzfehler ( Ventrikelseptumdefekt ) Agenesie des Corpus callosum Mikrozephalie Strabismus Ptose Iriskolobom[flexikon.doccheck.com]
Es fehlt:
Intrakranielle Zysten
Frontonasale Dysplasie
[…] an 12q21.3q Diagnostische Kriterien: angeborene Fehlbildungen meist in der Mittellinie des Körpers Augen wie Kolobom, Katarakt, Mikrophthalmie Zentralnervensystem, auch Corpus-callosum-Agenesie[de.wikipedia.org]
Erscheinungen Diagnostische Kriterien: [1] [2] angeborene Fehlbildungen meist in der Mittellinie des Körpers Augen wie Kolobom , Katarakt , Mikrophthalmie Zentralnervensystem , auch Corpus-callosum-Agenesie[linkfang.de]
[…] des Corpus callosum.[orpha.net]
Es fehlt:
Intrakranielle Zysten
Arachnoidalzyste
Neben den Arachnoidalzysten gibt es auch noch andere Arten von intrakraniellen Zysten, für deren operative Therapie ein endoskopisches Verfahren in Frage kommen kann, wie[uniklinikum-saarland.de]
Primäre (true) Arachnoidalzyste - angeborene Bildung, nach dem Leiden Meningitis, Chirurgie, Marfan-Syndrom, Agenesie des Corpus callosum Sekundär entstehen.[medizinische-artikel.eu]
Nicht immer sind sie für die Symptome verantwortlich, deretwegen die Untersuchung veranlasst wurde. 1% aller intrakraniellen Raumforderungen, m:f 3:1.[neuro24.de]
Proud-Syndrom
Klinische Kriterien sind: a b c Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). V. K. Proud, C.[de.wikipedia.org]
XLAG-Syndrom, Akronym für X -chromosomale L issenzephalie mit A normalität an den G enitalien, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie[de.wikipedia.org]
Carpenter: New X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the corpus callosum. In: American journal of medical genetics.[de.wikipedia.org]
Es fehlt:
Intrakranielle Zysten
Kraniofrontonasale Dysplasie
Gelegentliche Symptome sind Zwerchfellhernie, Trichterbrust, Schalskrotum, Hypospadie und Agenesie des Corpus callosum.[orpha.net]
Es fehlt:
Intrakranielle Zysten
Akrokallosal-Syndrom
Andere Mutationen im gleichen Gen sind für das Greig-Syndrom verantwortlich. 4 Symptome Zu den Symptomen gehören: Hypoplasie oder Agenesie des Corpus callosum, außerdem kann[flexikon.doccheck.com]
Akrokallosales Syndrom oder Acrocallosal-Syndrom (ACS) ist ein Dysmorphiesyndrom bestehend aus Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten[de.wikipedia.org]
[…] oder des Pons vorliegen Makrozephalie mit prominenter Stirn und langem Hinterkopf Arachnoidalzyste (bei etwa einem Drittel der Betroffenen) Mikropolygyrie Hypoplasie oder Agenesie[flexikon.doccheck.com]
Es fehlt:
Intrakranielle Zysten