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5.964 mögliche Ursachen für Deletion von 1,0-2,5MB auf Chromosom 17q12

  • Hypogonadismus

    Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 2 Gäste[team-andro.com] Deletionen im ANOS1 -Gen (KAL1; ca. 8% der Patienten), die autosomal-dominante Form mit Mutationen im FGFR1 -Gen (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-1-Gen, KAL2; ca. 10%[medizinische-genetik.de] Ursprungswerte nach 4 Wochen 50mg Androtopgel nach 4 Wochen 75mg Androtopgel Östradiol 20 pg/ml (0 - 50) 20 pg/ml 28,5 pg/ml LH 2,3 mIU/ml (2 - 8) 1,0 mIU/ml SHGB 36 nmol[onmeda.de]

    Es fehlt: 5MB auf Chromosom 17q12
  • Koagulationsstörung

    […] mg/dl 0 weniger als 100 mg/dl 1 Quick-Wert 70 – 100 % 0 50 – 70 % 1 50 % 2 Einzelnachweise Dimitrios A.[de.wikipedia.org] 35000 X-chromosomal-rezessiv Muskeldystrophie Typ Duchenne, Duchenne-Muskeldystropie (DMD) Deletion im Dystrophin-Gen führt zu einer Rasterverschiebung und zum Verlust des[spektrum.de] Frühinfantil, 0 – 3 Jahre: multisystemisch (psychomotorische Retardierung, Dysmorphien, zerebelläre Hypoplasie, axiale Hypotonie) 2.[labor-lademannbogen.de]

    Es fehlt: 5MB auf Chromosom 17q12
  • Familiäres Skaphozephalie-Syndrom

    Interessanterweise zeigte sich in den letzten 2 Jahrzehnten eine signifikante Zunahme der Synostosen der metopischen Naht, deren Ursache bisher nicht geklärt werden konnte[docplayer.org] […] des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1 SIX3 Schizenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1[humangenetik-tuebingen.de] 15q11.13 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom[se-atlas.de]

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  • Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation

    0/1 2/3 Punkte 0 0,5-1 1,5-2 2,5 * Günstig: Normal, -Y, del(5q), del(20q).[documentslide.org] […] syndromes with karyotypes other than deletion 5q.[onkopedia.com] Bei 80 Prozent der MDS-Patienten mit 5q-Deletion musste in der Hauptstudie eine Verzögerung/Verringerung der Dosis vorgenommen werden.[pharma-zeitung.de]

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  • Nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom

    ECOG-Performance-Status von 2 kommt eine Monochemotherapie mit z.B.[selbsthilfe-lungenkrebs-hamburg.de] Drittlinientherapie Patienteneinschluss : rekrutierend EudraCT-Nummer: 2014-003850-15 FORCE Titel: Fostering efficacy of anti– PD-1 – treatment: Nivolumab plus radiotherapy[thoraxklinik-heidelberg.de] Etoposid ; die Remissionsraten betragen ca. 70% Modifikationen : Weniger „fitten“ Patienten ( ECOG 2) können dosisreduzierte Regime mit Carboplatin Etoposid bzw.[amboss.com]

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  • Familiäre Hypercholanämie

    FH 20 12 0 10 KHK 21 (28%) 10 (9%) 0 0 Diabetes 4 5 0 0 Hypertonie 19 23 0 0 Raucher 27 37 0 1 CVI 4 2 0 0 LDL 150 51 46 0 12 LDL 14 3 0 0 HDL 16 20 1 5 Lp(a) 25 26 23 1 12[ediss.sub.uni-hamburg.de] 35000 X-chromosomal-rezessiv Muskeldystrophie Typ Duchenne, Duchenne-Muskeldystropie (DMD) Deletion im Dystrophin-Gen führt zu einer Rasterverschiebung und zum Verlust des[spektrum.de] Tabelle 3 Zielwerte in mg/dl (mmol/l) für LDL-Cholesterin im Plasma unter Berücksichtigung vorliegender kardiovaskulärer Risikofaktoren (NCEP/ATP III) 0-1 kardiovaskulärer[labor-clotten.de]

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  • Lynch-Syndrom

    Tabelle 2: Stadieneinteilung kolorektaler Karzinome der UICC 2010 Stadium 0 Tis N0 M0 Stadium I T1, T2 N0 M0 Stadium IIA T3 N0 M0 Stadium IIB T4a N0 M0 Stadium IIC T4b N0[mammamia-online.de] Zusätzlich können Bruchstückverluste (Deletionen) in dem vor dem MSH2-Gen gelegenen EPCAM -Gen HNPCC verursachen.[aerzteblatt.de] Durch die TNM-Klassifikation werden Stadien nach der UICC-Klassifikation (Tabelle 2) abgebildet, die eine prognostische Einschätzung erlauben.[mammamia-online.de]

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  • Pulmonales Blastom

    […] klassifizieren: Neurokrine Klassifizierung Mitosen Nekrosen Histologie Immunhistochemie Lokalisation/Makroskopie Typische Karzinoidtumoren/low grade neuroendokrine Karzinome 0-[eliph.klinikum.uni-heidelberg.de] , partielle 20.8 85410 Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form 20.5 * Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel Spinale Muskelatrophie, proximale 20.0 * 20.0 BP* 60 70 1329 557[doczz.com.br] 1 pro 2 mm² keine Nekrosen solide Zellnester, Rosetten, Trabekelbildung Chromogranin pos. mind. 5mm großer zentral gelegener Tumor Atypische Karzinoidtumoren/low grade neuroendokrine[eliph.klinikum.uni-heidelberg.de]

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  • Kongenitale Taubheit

    Spira: Seltener Fall einer kombinierten Miiibildung des iul eren GehSrgangcs (Men. f. 0 41. Jahrg. 2. Heft). 23. S te inbr i iggc : zitiert nach Sp i ra , s. o. 24.[documents.tips] Sie ist in ca. 60-80% der mutanten Allele nachweisbar und kommt in der Gesamtbevölkerung mit einer Allelfrequenz von ca. 1% vor.[medizinische-genetik.de] Simultan werden Exon 1 und 2 des GJB2 -Gens mittels Sanger-Sequenzierung auf Mutationen untersucht.[ruhr-uni-bochum.de]

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  • Plasmoblastisches Lymphom

    2 nach Behandlung in der Vorphase.[viomedo.de] Wacker 2014 Ibrutinib (Imbruvica ) Zu beachten: Einnahme 1 x tgl. mit einem Glas Wasser Darf nicht zusammen mit Grapefruitsaft oder Bitterorangen eingenommen werden Keine[de.slideshare.net] 2 nach der Vorphasenbehandlung.[cio-koeln-bonn.de]

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