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82 mögliche Ursachen für Dicke Lippe, Gewölbte Stirn

  • Atkin Syndrom

    […] disomen (zweifachen) Satz. 4 Symptome Golfballphänomen im Herz diverse Herzfehler Dandy-Walker-Fehlbildung erweiterte Hirnventrikel Knochenreifung stark verzögert hohe, gewölbte[flexikon.doccheck.com] Stirn sehr kurze und breite Nase Minderwuchs Mikrocephalie Kleinhirnfehlbildungen Enophthalmus Sehstörungen verformte, dysplastische Ohren Hypotelorismus (sehr kleiner Augenabstand[flexikon.doccheck.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Akkumulation von Glycosaminoglykanen in nahezu allen Geweben und Organen.Anzeichen und Symptome von MPS 2A umfassen: Mikrozephalie Vergröberung der Gesichtszüge Runde Wangen Dicke[symptoma.com] Lippen Hypertrophie der Tonsillen und Adenoide Makroglossie Heisere Stimme Kurzer Hals Retinale Degeneration Schwerhörigkeit Wiederkehrende Otitis media Breite Brust Elfenbeinfarbene[symptoma.com]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]

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  • Costello-Syndrom

    Lippen, Kräuselhaar, mentale Retardierung, craniofaciale, kardiologische und dermatologische Abnormalitäten.[biologie-seite.de] […] charakteristische äußerliche Kennzeichen sind Kleinwüchsigkeit, ungewöhnlich flexible Gelenke, Falten aus überschüssiger Haut insbesondere an den Händen (Waschfrauenhände) und Füßen, dicke[de.wikipedia.org] […] charakteristische äußerliche Kennzeichen sind Kleinwüchsigkeit, ungewöhnlich flexible Gelenke, Falten aus überschüssiger Haut insbesondere an den Händen ( Waschfrauenhände ) und Füßen, dicke[biologie-seite.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Akromegalie

    Überdimensional ausgeprägt sind auch Hände und Füße sowie Lippen, Nase und Zunge. Die Haut weist einen dicken und fettigen Charakter auf.[bluthochdruck.medhost.de] […] und Kinn Vergrößerung der Zunge, eventuell mit Beschwerden beim Schlucken oder Sprechen Schnarchen und nächtliche Atemaussetzer (Schlaf-Apnoe-Syndrom) Dickeres Haar bzw.[medicover.de] Sehstörungen oder weitere Ausfallerscheinungen durch Druck des Tumorgewebes auf gesundes Gewebe bzw. auf Hirnnerven Gröbere Gesichtszüge, vor allem Vergrößerung von Nase, Lippen[medicover.de]

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  • Williams-Beuren-Syndrom

    , ziemlich dicke Lippen, offener Mund, Zahnanomalien (Fehlen von Zähnen, vergrößerter Abstand).[emmel-world.de] […] kurze Lidspalten, sternförmiges Muster der Regenbogenhaut, Schielen, schmale oft niedrige Nasenwurzel, Stupsnase, volle Wangen, relativ großer Abstand zwischen Nase und Lippen[emmel-world.de]

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  • Leprechaunismus

    Lippen, überschüssige Nackenhaut, Hypertrichose, eingesunkene Nasenwurzel, Hodenektopie/Kryptorchismus, Mikrozephalie, Nabelbruch, hoher/schmaler Gaumen, hypotone/fehlende[enzyklopaedie-dermatologie.de] Infektanfälligkeit (sehr häufig), Makropenis, Minderwuchs, große/ausladende Nasenflügel, große/lange Ohren, kleines Gesicht (Faunsgesicht), schwere mentale Retardierung, volle/dicke[enzyklopaedie-dermatologie.de]

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  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.com]

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  • Fukosidose

    Fucosidose, häufig auch Fukosidose geschrieben oder als α-L-Fucosidase-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen. Bei den von der Fucosidose betroffenen Patienten ist die Aktivität des Enzyms α-L-Fucosidase vermindert.[…][de.wikipedia.org]

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  • Mukopolysaccharidose Typ 1-H/S

    Morbus Hurler/Scheie (MPS I) Jeder Mensch besitzt Gene. Manchmal kann es sein, dass solch ein Gen fehlerhaft ist. Bei der seltenen Erbkrankheit MPS I führt ein genetischer Defekt zu einem Mangel an einem Enzym (α-L-Iduronidase) in bestimmten Bereichen der Zelle (Lysosomen). Die Folge dieses Enzymmangels ist ein[…][infusionathome.eu]

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