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60 mögliche Ursachen für Dicke Lippe, Leichte Mikrozephalie

  • Williams-Beuren-Syndrom

    Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom zeigen häufig eine leichte Mikrozephalie in Kombination mit einer Hypoplasie des Mittelgesichtes, ein langes Philtrum und nach ventral[flexikon.doccheck.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Akkumulation von Glycosaminoglykanen in nahezu allen Geweben und Organen.Anzeichen und Symptome von MPS 2A umfassen: Mikrozephalie Vergröberung der Gesichtszüge Runde Wangen Dicke[symptoma.de] Lippen Hypertrophie der Tonsillen und Adenoide Makroglossie Heisere Stimme Kurzer Hals Retinale Degeneration Schwerhörigkeit Wiederkehrende Otitis media Breite Brust Elfenbeinfarbene[symptoma.de]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedliche Mutationen bedingen unterschiedliche Phänotypen der Mukopolysaccharidosen, die je nach Enzymdefekt in die Typen I–IX eingeteilt werden; jedem Typ ist ein Eigenname zugeordnet. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H (Hurler-Pfaundler-Syndrom Hurler-Pfaundler-Syndrom ) liegt ein Defekt der[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Costello-Syndrom

    Lippen, Epikanthus ), einen Kleinwuchs, eine milde bis moderate geistige Retardierung, eine Überstreckbarkeit der Finger und Fehlstellungen der Füße sowie angeborene Herzfehler[flexikon.doccheck.com] 1.230.000 (Japan). [1] 5 Symptome Patienten mit Costello-Syndrom weisen häufig einen Makrozephalus, Gesichtsdeformitäten (prominente Stirn, flache Nasenwurzel, breiter Mund, dicke[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Akromegalie

    Dopaminagonisten Dopaminagonisten sind zugelassen für die Behandlung von Hyperprolaktinämie Hyperprolaktinämie Therapie . Eine Zulassung für isoliert GH-sezernierende Adenome besteht formal in Deutschland für Bromocriptin Bromocriptin , nicht jedoch für das wirksamere Cabergolin Cabergolin . Somit handelt es sich[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Fukosidose

    Bei der Fukosidose Fukosidose handelt es sich um eine seltene lysosomale Speicherkrankheit Speicherkrankheit, lysosomale , die autosomal-rezessiv vererbt wird und bei der die α-L-Fukosidase gestört ist. Dies führt zu einer generalisierten Anreicherung von Fukose in den Zellen und einer daraus resultierenden Schädigung.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Atkin-Syndrom

    Nebennavigation: Webseiten-Servicefunktionen: Kode-Suche und Hauptnavigation: Übersicht über die Kapitel Kapitel Gliederung Titel I A00-B99 Bestimmte infektiöse und parasitäre Krankheiten II C00-D48 Neubildungen III D50-D89 Krankheiten des Blutes und der blutbildenden Organe sowie bestimmte Störungen mit Beteiligung[…][dimdi.de]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Mukopolysaccharidose Typ 1-H/S
    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie
  • Leprechaunismus

    Dieses Syndrom wurde erstmals 1954 bei zwei Geschwistern beschrieben, die eine intrauterine und postnatale Wachstumsretardierung hatten, ganz geringes subkutanes Fett, eine Klitoromegalie, Acanthosis nigricans und frühen Tod. Die Gesichtszüge dieser Patienten zeigen große Ohren, einen kleinen Gaumen, die Männer[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Leichte Mikrozephalie

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