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78 mögliche Ursachen für Dicke Lippe, Normetanephrin erhöht

  • Akromegalie

    Überdimensional ausgeprägt sind auch Hände und Füße sowie Lippen, Nase und Zunge. Die Haut weist einen dicken und fettigen Charakter auf.[bluthochdruck.medhost.de] […] und Kinn Vergrößerung der Zunge, eventuell mit Beschwerden beim Schlucken oder Sprechen Schnarchen und nächtliche Atemaussetzer (Schlaf-Apnoe-Syndrom) Dickeres Haar bzw.[medicover.de] Sehstörungen oder weitere Ausfallerscheinungen durch Druck des Tumorgewebes auf gesundes Gewebe bzw. auf Hirnnerven Gröbere Gesichtszüge, vor allem Vergrößerung von Nase, Lippen[medicover.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Akkumulation von Glycosaminoglykanen in nahezu allen Geweben und Organen.Anzeichen und Symptome von MPS 2A umfassen: Mikrozephalie Vergröberung der Gesichtszüge Runde Wangen Dicke[symptoma.com] Lippen Hypertrophie der Tonsillen und Adenoide Makroglossie Heisere Stimme Kurzer Hals Retinale Degeneration Schwerhörigkeit Wiederkehrende Otitis media Breite Brust Elfenbeinfarbene[symptoma.com]

    Es fehlt: Normetanephrin erhöht
  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidose (MPS) ist ein allgemeiner Terminus, der sich auf eine Gruppe erblicher lysosomaler Speicherkrankheiten bezieht, bei denen die progressive Akkumulation von Glykosaminoglykanen eine Reihe unterschiedlicher Symptome hervorruft. Entsprechend der aktuellen Klassifikation gibt es sieben Typen der MPS,[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Normetanephrin erhöht
  • Costello-Syndrom

    Lippen, Kräuselhaar, mentale Retardierung, craniofaciale, kardiologische und dermatologische Abnormalitäten.[biologie-seite.de] […] charakteristische äußerliche Kennzeichen sind Kleinwüchsigkeit, ungewöhnlich flexible Gelenke, Falten aus überschüssiger Haut insbesondere an den Händen (Waschfrauenhände) und Füßen, dicke[de.wikipedia.org] […] charakteristische äußerliche Kennzeichen sind Kleinwüchsigkeit, ungewöhnlich flexible Gelenke, Falten aus überschüssiger Haut insbesondere an den Händen ( Waschfrauenhände ) und Füßen, dicke[biologie-seite.de]

    Es fehlt: Normetanephrin erhöht
  • Williams-Beuren-Syndrom

    , ziemlich dicke Lippen, offener Mund, Zahnanomalien (Fehlen von Zähnen, vergrößerter Abstand).[emmel-world.de] […] kurze Lidspalten, sternförmiges Muster der Regenbogenhaut, Schielen, schmale oft niedrige Nasenwurzel, Stupsnase, volle Wangen, relativ großer Abstand zwischen Nase und Lippen[emmel-world.de]

    Es fehlt: Normetanephrin erhöht
  • Leprechaunismus

    Lippen, überschüssige Nackenhaut, Hypertrichose, eingesunkene Nasenwurzel, Hodenektopie/Kryptorchismus, Mikrozephalie, Nabelbruch, hoher/schmaler Gaumen, hypotone/fehlende[enzyklopaedie-dermatologie.de] Infektanfälligkeit (sehr häufig), Makropenis, Minderwuchs, große/ausladende Nasenflügel, große/lange Ohren, kleines Gesicht (Faunsgesicht), schwere mentale Retardierung, volle/dicke[enzyklopaedie-dermatologie.de]

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  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.com]

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  • Fukosidose

    Fucosidose, häufig auch Fukosidose geschrieben oder als α- L -Fucosidase-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal - rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen. Ätiologie Bei den von der Fucosidose betroffenen Patienten ist die Aktivität des Enzyms α- L -[…][de.wikipedia.org]

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  • Atkin Syndrom

    Das Atkin-Flaitz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Minderwuchs, Makrozephalie und Gesichtsauffälligkeiten und wird zu den nicht syndromalen Formen der X-chromosomalen mentalen Retardierung gezählt. Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben,[…][de.wikipedia.org]

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  • Mukopolysaccharidose Typ 1-H/S

    Morbus Hurler/Scheie (MPS I) Jeder Mensch besitzt Gene. Manchmal kann es sein, dass solch ein Gen fehlerhaft ist. Bei der seltenen Erbkrankheit MPS I führt ein genetischer Defekt zu einem Mangel an einem Enzym (α-L-Iduronidase) in bestimmten Bereichen der Zelle (Lysosomen). Die Folge dieses Enzymmangels ist ein[…][infusionathome.eu]

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