Create issue ticket

39 mögliche Ursachen für Distale Muskelatrophie

  • Scapuloperoneale spinale Muskelatrophie

    Indikationen Scalpuloperoneale Muskelschwäche, distale Muskelatrophie, Metatropische Dysplasie.[genetikum.de] Laryngomalazie und Stimmlippenparesen Gelegentlich sensorisch-neuronale Schwerhörigkeit Selten sensorische Defizite Kyphoskoliose Kongenitale distale spinale Muskelatrophie[mgz-muenchen.de] Mutationen in der TRPV4-Gen sind mit einer breiten Palette von Störungen assoziiert, einschließlich Brachyolmie Typ 3, angeborene distale spinale Muskelatrophie, scapuloperoneal[lebendom.com]

  • Kugelberg-Welander-Syndrom

    G12.1 ICD-10-GM Version 2008 Weitere Diagnosen G12.1 Kugelberg-Welander-Syndrom (ICD-10-GM) Bulbärparalyse beim Kind Distale Form der spinalen Muskelatrophie Fazio-Londe-Krankheit[med-kolleg.de] Muskelatrophie Synonyme: Bulbärparalyse beim Kind Distale Form der spinalen Muskelatrophie Fazio-Londe-Krankheit Fazio-Londe-Syndrom Hereditäre spinale Muskelatrophie a.n.k[averbis.com] Bulbärparalyse beim Kind Distale Form der spinalen Muskelatrophie Fazio-Londe-Krankheit Fazio-Londe-Syndrom Hereditäre spinale Muskelatrophie a.n.k.[averbis.com]

  • Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3

    Hierarchie ICD10-GM-2017 Kapitel VI G10-G14 G12 G12.1 Inklusiva Progressive Bulbärparalyse im Kindesalter [Fazio-Londe-Syndrom] Spinale Muskelatrophie distale Form Spinale[medcode.ch] Schröter habe ich eine spinale Muskelatrophie distaler Typ der erst im Erwachsenenalter auftritt.[dgm-forum.org] Deshalb wird häufig zwischen proximalen (die dem Rumpf nahen Muskeln sind stärker betroffen) und distalen spinalen Muskelatrophien (die dem Rumpf fernen Muskeln sind stärker[corina-zolle.de]

  • Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1

    Eine Frühgeburtlichkeit ( Anders als bei der klassischen SMA Typ I, bei der proximale Paresen vorliegen, ist die Muskelatrophie distal betont (daher auch distale spinale Muskelatrophie[mgz-muenchen.de] Synonyme Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress 1; Diaphragmale infantile spinale Muskelatrophie; autosomal rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 1 (DSMA1[mgz-muenchen.de] ); distal hereditary motor neuronopathy type VI (HMN6) Klinische Symptomatik Unter dem Begriff „spinale Muskelatrophie“ (SMA) wird eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe[mgz-muenchen.de]

  • Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale ORPHA:1145 Synonym(e): Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale[orpha.net] , infantile, X-chromosomale, Synonyme: Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale; SMAX2; Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose; Spinale Muskelatrophie,[de.wikipedia.org] SMAX2 Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2 Prävalenz: Erbgang: X-chromosomal-rezessiv Manifestationsalter: Neugeborenenzeit[orpha.net]

  • Neurogene Arthrogryposis multiplex congenita

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale ORPHA:1145 Synonym(e): Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale[orpha.net] , infantile, X-chromosomale, Synonyme: Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale; SMAX2; Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose; Spinale Muskelatrophie,[de.wikipedia.org] SMAX2 Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2 Prävalenz: Erbgang: X-chromosomal-rezessiv Manifestationsalter: Neugeborenenzeit[orpha.net]

  • Spinale Muskelatrophie Typ 2

    Hierarchie ICD10-GM-2017 Kapitel VI G10-G14 G12 G12.1 Inklusiva Progressive Bulbärparalyse im Kindesalter [Fazio-Londe-Syndrom] Spinale Muskelatrophie distale Form Spinale[medcode.ch] Deshalb wird häufig zwischen proximalen (die dem Rumpf nahen Muskeln sind stärker betroffen) und distalen spinalen Muskelatrophien (die dem Rumpf fernen Muskeln sind stärker[corina-zolle.de] Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie Synonyme: Bulbärparalyse beim Kind Distale Form der spinalen Muskelatrophie Fazio-Londe-Krankheit Fazio-Londe-Syndrom Hereditäre spinale[averbis.com]

  • Arthrogryposis multiplex congenita

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale ORPHA:1145 Synonym(e): Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale[orpha.net] , infantile, X-chromosomale, Synonyme: Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale; SMAX2; Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose; Spinale Muskelatrophie,[de.wikipedia.org] SMAX2 Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2 Prävalenz: Erbgang: X-chromosomal-rezessiv Manifestationsalter: Neugeborenenzeit[orpha.net]

  • Distale Myopathie

    Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und Muskelatrophien der distalen Extremitätenmuskulatur („distal myopathy“) begleitet von Schwäche des Stimmbands und[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] Die englische Bezeichnung Vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy ist zugleich eine gute Beschreibung der wesentlichen Symptome.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] Distale Myopathie 2 (MPD2), auch Vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy (VCPDM) [1], ist eine sehr seltene, erbliche Muskelerkrankung aus der Gruppe der distalen[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Cogan-Syndrom

    Muskelatrophie, und Kontrakturen an den Füßen, progredient, später auch an den gelenken sowie progrediente Oligophrenie [kognitive / geistige Behinderung] und Dysarthrie.[rund-ums-baby.de] […] einem Typ des Gaucher-Syndroms (Typ Norrbotten) und beim Wieacker-Wolff-Syndrom .. mit Einbeziehung des Gesichts- und Zungenbereichs und angeborener, langsam progedienter distaler[rund-ums-baby.de]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome