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19 mögliche Ursachen für Distale Muskelatrophie

  • Scapuloperoneale spinale Muskelatrophie

    Indikationen Scalpuloperoneale Muskelschwäche, distale Muskelatrophie, Metatropische Dysplasie.[genetikum.de]

  • Kugelberg-Welander-Syndrom

    G12.1 ICD-10-GM Version 2008 Weitere Diagnosen G12.1 Kugelberg-Welander-Syndrom (ICD-10-GM) Bulbärparalyse beim Kind Distale Form der spinalen Muskelatrophie Fazio-Londe-Krankheit[med-kolleg.de]

  • Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1

    Eine Frühgeburtlichkeit ( Anders als bei der klassischen SMA Typ I, bei der proximale Paresen vorliegen, ist die Muskelatrophie distal betont (daher auch distale spinale Muskelatrophie[mgz-muenchen.de] Synonyme Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress 1; Diaphragmale infantile spinale Muskelatrophie; autosomal rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 1 (DSMA1[mgz-muenchen.de] ); distal hereditary motor neuronopathy type VI (HMN6) Klinische Symptomatik Unter dem Begriff „spinale Muskelatrophie“ (SMA) wird eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe[mgz-muenchen.de]

  • Cogan-Syndrom

    Muskelatrophie, und Kontrakturen an den Füßen, progredient, später auch an den gelenken sowie progrediente Oligophrenie [kognitive / geistige Behinderung] und Dysarthrie.[rund-ums-baby.de] […] einem Typ des Gaucher-Syndroms (Typ Norrbotten) und beim Wieacker-Wolff-Syndrom .. mit Einbeziehung des Gesichts- und Zungenbereichs und angeborener, langsam progedienter distaler[rund-ums-baby.de]

  • Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale ORPHA:1145 Synonym(e): Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale[orpha.net] , infantile, X-chromosomale, Synonyme: Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale; SMAX2; Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose; Spinale Muskelatrophie,[de.wikipedia.org] SMAX2 Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2 Prävalenz: Erbgang: X-chromosomal-rezessiv Manifestationsalter: Neugeborenenzeit[orpha.net]

  • Distale Myopathie

    Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und Muskelatrophien der distalen Extremitätenmuskulatur („distal myopathy“) begleitet von Schwäche des Stimmbands und[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] Die englische Bezeichnung Vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy ist zugleich eine gute Beschreibung der wesentlichen Symptome.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] Distale Myopathie 2 (MPD2) , auch Vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy (VCPDM) [1] , ist eine sehr seltene, erbliche Muskelerkrankung aus der Gruppe der distalen[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Neurogene Arthrogryposis multiplex congenita

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale ORPHA:1145 Synonym(e): Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale[orpha.net] , infantile, X-chromosomale, Synonyme: Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale; SMAX2; Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose; Spinale Muskelatrophie,[de.wikipedia.org] SMAX2 Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2 Prävalenz: Erbgang: X-chromosomal-rezessiv Manifestationsalter: Neugeborenenzeit[orpha.net]

  • Spinale Muskelatrophie Typ 4

    Deshalb wird häufig zwischen proximalen (die dem Rumpf nahen Muskeln sind stärker betroffen) und distalen spinalen Muskelatrophien (die dem Rumpf fernen Muskeln sind stärker[corina-zolle.de] Ursächlich ist eine Mutation der distalen Kopie des SMN-Gens auf beiden Chromosomen. Jeder 50. Mensch ist Anlageträger.[dna-diagnostik.hamburg] Häufigste Form der hereditären Muskelatrophien, 4 Unterformen (Typ 4: andere Mutation).[dna-diagnostik.hamburg]

  • Muskelatrophie

    Eine Frühgeburtlichkeit ( Anders als bei der klassischen SMA Typ I, bei der proximale Paresen vorliegen, ist die Muskelatrophie distal betont (daher auch distale spinale Muskelatrophie[mgz-muenchen.de] Ursächlich ist eine Mutation der distalen Kopie des SMN-Gens auf beiden Chromosomen. Jeder 50. Mensch ist Anlageträger.[dna-diagnostik.hamburg] SMA oder spinale Muskelatrophie ist ein weiteres Krankheitsbild, welcher dem des Kennedy-Syndroms ähnelt.[kennedysyndrom.wordpress.com]

  • Spinale Muskelatrophie

    Eine Frühgeburtlichkeit ( Anders als bei der klassischen SMA Typ I, bei der proximale Paresen vorliegen, ist die Muskelatrophie distal betont (daher auch distale spinale Muskelatrophie[mgz-muenchen.de] Zustand: sehr gut 12,00 3,00 mehr Info auf Ihrem wird gespeichert … Chronisch distale spinale Muskelatrophie der Adoleszenz : eine neue Verlaufsform? Dissertation.[booklooker.de] Ursächlich ist eine Mutation der distalen Kopie des SMN-Gens auf beiden Chromosomen. Jeder 50. Mensch ist Anlageträger.[dna-diagnostik.hamburg]

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