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34 mögliche Ursachen für Dolichozephalie, Epikanthus medialis

  • Homozystinurie

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Englisch: homocystinuria 1 Definition Die Homozystinurie ist eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe autosomal-rezessiv -erblicher Stoffwechselkrankheiten , die zu einer erhöhten Konzentration der Aminosäure Homocystein in Blut und Urin führen. 2[…][flexikon.doccheck.com]

  • Noonan-Syndrom

    medialis) Unübliche Hornhautkrümmung (Keratokonus) Schielen (Strabismus) Breite Nasenflügel Ausgeprägtes Philtrum / Einbuchtung in der Mitte der Oberlippe (bei 95 %) Hoher[de.wikipedia.org] […] ca. 47 cm Weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus) (bei 95 %) Hängende Augenlider (Ptosis) geschrägte Lidachsen zusätzliche Hautfalte in den inneren Lidwinkeln (Epikanthus[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Dolichozephalie
  • Turner-Syndrom

    Epikanthus medialis kann ebenso beobacchtet werden.[symptoma.com]

    Es fehlt: Dolichozephalie
  • Down-Syndrom

    medialis, manchmal auch helle Flecken auf der Iris, die als Brushfield-Spots bezeichnet werden.[symptoma.com] medialis) dritte Fontanelle (bei einigen neugeborenen Kindern findet sich neben dem üblichen noch nicht vollständig verknöcherten Bereich am Kopf eine zusätzliche dritte[de.wikipedia.org] Gesichtszüge, die ihren Phänotyp prägen: Konkret handelt es sich hierbei um einen anterior und posterior abgeflachten Schädel, weit auseinanderstehende, leicht schräge Augen und Epikanthus[symptoma.com]

    Es fehlt: Dolichozephalie
  • Williams-Beuren-Syndrom

    Das Williams-Beuren-Syndrom (Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie) wird durch einen Defekt auf Chromosom 7 verursacht. Es geht häufig mit folgenden Merkmalen einher, die unterschiedlich stark ausgeprägt sein können: Intelligenzminderung, charakteristische Gesichtsdysmorphien[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Dolichozephalie
  • Hypophosphatasie

    Hypophosphatasie (HP) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die in den meisten Fällen autosomal rezessiv vererbt wird. Die zugrunde liegenden Gendefekte bedingen eine verminderte Aktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSAP), eine Akkumulation der Enzymsubstrate und eine reduzierte[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Epikanthus medialis
  • LIG4-Syndrom

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Synonyme: DNA-Ligase 4, LIG4 Englisch : DNA ligase 4 1 Definition DNA-Ligase IV ist eine ATP -abhängige Ligase in Eukaryoten . Sie verbindet die DNA-Stränge als letzten Schritt der nicht-homologen Endverknüpfung (NHEJ) und V(D)J-Rekombination . 2[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Dolichozephalie
  • Pallister-Killian-Syndrom

    Startseite Forum zum Austausch über alles andere Pallister-Killian-Syndrom Zu Favoriten hinzufügen wilem 1916 Ich weiß, dass die Wahrscheinlichkeit eher gering ist, aber gibt es vielleicht jemanden hier, der ein PKS-Kind hat? rossin2 Liebe wilem ich könnt jetzt googlen mach ich bestimmt auch heut abend, aber vielleicht[…][mamikreisel.de]

    Es fehlt: Dolichozephalie
  • Familiäre Hypophosphatämie
    Es fehlt: Epikanthus medialis
  • Epikanthus medialis

    1 Epikanthus medialis сущ. мед. эпикантальная складка Универсальный немецко-русский словарь См. также в других словарях: Epikanthus medialis — Als Epikanthus medialis (auch[translate.academic.ru] Als Epikanthus medialis ( griech. επί epí „auf“, „darüber“; κανθός kanthós „Augenwinkel“; lat. medialis „zur Mitte hin“), auch Epikanthus-Falte , doppelte Lidfalte oder Mongolenfalte[biologie-seite.de] Epikanthus medialis Als Epikanthus medialis (auch Epikanthus Falte oder Mongolenfalte; gr. επί „auf“, „darauf“; κανθός „Augenwinkel“; lat. medialis „der Mitte zugewandt[translate.academic.ru]

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