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192 mögliche Ursachen für Duane-Syndrom, Kognitive Entwicklungsverzögerung

  • Waisman-Syndrom

    Adenohypophyse und Hypothalamus Von Z LARON 180 Epiphysis cerebri Von H RODECK 206 Die Schilddrüse und ihre Erkrankungen Von G A voN HARNACK 218 Erworbene Hypothyreose 230 Endemischer Kretinismus 236 Klinik 243 Die euthyreote Struma 251 Nebennierenrinde Von J R BIERICH 262 Nebennierenrindeninsuffizienz 273[…][books.google.de]

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  • Ohtahara-Syndrom

    Anzeige Wiktionary Keine direkten Treffer Wikipedia-Links Synonym · Epilepsie · Epileptologie · Gehirn · Geburt · Muskelhypotonie · Kopf · Extremität · Magnetresonanztomographie · Elektroenzephalogramm · Epilepsie · Symptom · ACTH · West-Syndrom · Lennox-Gastaut-Syndrom Quelle: Wikipedia-Seite zu[…][openthesaurus.de]

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  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie

    Das Ohtahara-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit suppression-burst und Early Infantile Epileptic Encephalopathy, ist eine mit weltweit lediglich etwa 200 dokumentierten Fällen äußerst seltene Form der Epilepsie, die im Neugeborenenalter auftritt und mit epileptischen[…][de.wikipedia.org]

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  • Dravet-Syndrom

    Das Dravet-Syndrom oder myoklonische Frühenzephalopahtie ist eine seltene, schwere und oftmals medikamentenresistente Form von myoklonischer Epilepsie in der Kindheit. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch lang andauernde generalisierte oder unilaterale Krampfanfälle, die durch Fieber im ersten Lebensjahr ausgelöst[…][symptoma.com]

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  • Autosomal rezessive spastische Paraplegie Typ 20

    Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen[orpha.net] […] eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver[orpha.net]

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  • Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2P

    Die Gliedergürteldystrophie 2P (LGMD2P) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Nach der Klassifikation von Online Mendelian Inheritance in Man von 2011 wird die Erkrankung auch als Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C9 (engl. Limb-Girdle Muscular[…][de.wikipedia.org]

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  • Duane-Retraktionssyndrom

    Das Duane-Syndrom (Synonyme: Retraktionssyndrom nach Stilling-Türk-Duane, Stilling-Türk-Duane-Syndrom, kongenitales Retraktionssyndrom) ist eine angeborene (kongenitale) Augenmuskellähmung[de.wikipedia.org] Bearbeiten nach Alexander Duane (1858-1926), amerikanischer Ophthalmologe Synonyme: Kongenitales Retraktionssyndrom, Stilling-Türk-Duane-Syndrom, Retraktionssyndrom nach Stilling-Türk-Duane[flexikon.doccheck.com] Duane-Retraktionssyndrom[averbis.com]

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  • Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie

    Kohlhammer, W., GmbH, 18.11.2013 - 26 Seiten Dieses Buch enthält den Artikel: Dystonien und Dyskinesien aus dem Sammelband: Therapie und Verlauf neurologischer Erkrankungen. Das große Referenz- und Facharztbuch zur klinischen Neurologie liegt hiermit unter der Federführung der international renommierten Herausgeber[…][books.google.de]

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  • Multiple kongenitale Fehlbildungen-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom 3

    Behinderung starke psychomotorische Entwicklungsverzögerung Fehlentwicklung der äußeren Geschlechtsorgane bei Mädchen Störung der Bildung von Knochengewebe ( Ossifikation[de.wikipedia.org] Eisenspeicherstörung) Besonderheiten der Milz ( Siderose /Eisenspeicherstörung) Herzfehler, insbesondere Ventrikelseptumdefekte Thymusdysplasie sonstige Besonderheiten schwere kognitive[de.wikipedia.org]

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  • Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

    Das „mitochondriale trifunktionale Protein“ (MTP) ist ein Eiweißkomplex, der drei an dem Abbau der Fettsäuren (ß-Oxidation) beteiligten Enzyme enthält: Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD); 3-Ketoacyl-CoA-thiolase (LKAT); Enoyl-CoA-hydratase. [der Eiweißkomplex besteht aus vier so genannten alpha Untereinheiten[…][vfass.de]

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