Create issue ticket

86 mögliche Ursachen für Dysmorphe Gesichtszüge

  • Klinefelter-Syndrom

    Die sehr kleinen und festen Hoden feste, kleine Hoden der Patienten sind pathognomonisch, ebenso wie der stark erhöhte Hormon follikelstimulierendes Konzentration im Serum, erhöhte FSH-Spiegel. Jenseits des 35. Lebenjahres sind die meisten Patienten hypogonadal, LH ist kompensatorisch meist bereits nach der[…][eref.thieme.de]

  • Marfan-Syndrom

    Fibrillin ist ein Fibrillin Defekt aus 3 Typen bestehender wesentlicher Bestandteil von Mikrofibrillen der extrazellulären Matrix (Fibrillin-1, OMIM 134797), Fibrillin-2 (OMIM 121050) und Fibrillin-3 (OMIM 628529). Sie bestehen aus repetitiven strukturellen Elementen mit ausgeprägter Homologie zum epidermalen Wachstumsfaktor[…][eref.thieme.de]

  • Trisomie 13

    Link zu den "SCHMETTERLINGSKINDERN" die vor, während oder kurz nach ihrer Geburt gestorben sind Link zu den amerikanischen Homepages Living with Trisomy 13 und Trisomy 13 Support (msn group) mit vielen Erfahrungsberichten, Fotos und Videos von lebenden Kindern mit freier Trisomie 13, Mosaik Trisomie 13,[…][web.archive.org]

  • Wachstumshormonmangel

    Ein GH-Mangel wird durch den Nachweis einer verminderten GH-Sekretion erbracht Wachstumshormon Sekretion . Dieser gestaltet sich prinzipiell schwierig, da GH pulsatil, in einem tageszeitlichen Rhythmus (nachts vermehrt) und in Abhängigkeit von Alter, Geschlecht und Pubertätsentwicklung ausgeschüttet wird. Die[…][eref.thieme.de]

  • Mukopolysaccharidose

    Englisch : mucopolysaccharidosis 1 Definition Mukopolysaccharidosen, kurz MPS, sind Stoffwechselerkrankungen, die zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK) zählen. Sie sind durch ein Fehlen bzw. eine Fehlfunktion lysosomaler Enzyme ( Hydrolasen ) gekennzeichnet, die Glykosaminoglykane spalten. ICD10 -Code:[…][flexikon.doccheck.com]

  • Skelettdysplasie

    Bei der multiplen epiphysären Dysplasie Dysplasie epiphysäre multiple bestehen Ossifikationsstörungen Ossifikationsstörung epiphysäre mehrerer Epiphysen Epiphysenossifikationsstörung von unterschiedlichstem Schweregrad. Bei der leichteren Verlaufsform mit autosomal-rezessivem Erbgang (Typ Ribbing) Ribbing-Syndrom[…][eref.thieme.de]

  • Pseudopseudohypoparathyreoidismus

    Bei beiden Erkrankungen liegen ein genetischer Mangel des phosphatübertragenden Enzyms Adenylzyklase und dadurch eine Resistenz gegenüber Parathormon an den Endorganen der Knochen und Niere vor. Der Spiegel an Parathormon im Serum ist erhöht. Beim PHP besteht eine Hyperphosphatämie mit reaktiver Hypokalzämie,[…][eref.thieme.de]

  • Pseudohypoparathyreoidismus

    Der Pseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene Erkrankung, bei der Symptome einer Nebenschilddrüsenunterfunktion auftauchen, obwohl die Nebenschilddrüse genug Parathormon in das Blut ausschüttet. Die Parathormonwirkung bleibt aus, weil phasenweise oder dauerhaft Störungen am G-Protein-gekoppelten Rezeptor des[…][de.wikipedia.org]

  • Hypophysärer Zwergwuchs

    Der Terminus Zwergwuchs beschreibt eine Beeinträchtigung des Längenwachstums; Betroffene sind klein, aber ihr Körper ist normal proportioniert. Zwergwuchs kann sich aus unterschiedlichen Konditionen ergeben, zum Beispiel aus einer verminderten Ausschüttung des Wachstumshormons Somatotropin durch die Hypophyse.[…][symptoma.com]

  • Laron-Syndrom

    Synonyme: primäre GH-Insensitivität, primäre GH-Resistenz, GH-Rezeptor-Mangel 1 Definition Das Laron-Syndrom ist eine seltene Form des Kleinwuchs, die auf einer verminderten Sensitivität gegenüber Somatotropin beruht. 2 Ätiopathogenese Das Laron-Syndrom wird durch Mutationen im Gen GHR verursacht, das für den[…][flexikon.doccheck.com]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome