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85 mögliche Ursachen für Dysmorphe Gesichtszüge

  • Klinefelter-Syndrom

    Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, ist eine durch bestimmte Merkmale (siehe unten) gekennzeichnete, bei Jungen bzw. Männern auftretende Abnormität der Keimdrüsen, verursacht durch eine numerische Chromosomenaberration (Aneuploidie) der Geschlechtschromosomen. Menschen mit[…][de.wikipedia.org]

  • Marfan-Syndrom

    Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte, generalisierte Bindegewebserkrankung. Es wird durch eine Mutation im Gen FBN1 auf dem langen Arm von Chromosom 15 (15q21) verursacht. Es gibt mehr als 25 bis 30 unterschiedliche Zeichen und Symptome bei Marfan-Syndrom, die mit variabler Intensität auftreten[…][symptoma.com]

  • Trisomie 13

    Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation. Das Syndrom zählt derzeit zu denjenigen chromosomalen Aberrationen, die[…][de.wikipedia.org]

  • Wachstumshormonmangel

    Wachstumshormonmangel ist gekennzeichnet durch verzögertes Wachstum oder Kleinwüchsigkeit, häufig begleitet von Adipositas. Eine Vielzahl von Ursachen kann diesem Mangel zugrunde liegen, darunter genetische und maligne Erkrankungen sowie Trauma. Patienten mit Wachstumshormonmangel weisen einen erhöhten[…][symptoma.com]

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidose (MPS) ist ein allgemeiner Terminus, der sich auf eine Gruppe erblicher lysosomaler Speicherkrankheiten bezieht, bei denen die progressive Akkumulation von Glykosaminoglykanen eine Reihe unterschiedlicher Symptome hervorruft. Entsprechend der aktuellen Klassifikation gibt es sieben Typen der MPS,[…][symptoma.com]

  • Skelettdysplasie

    Unter dem Begriff Skelettdysplasie (SD) oder Osteochondrodysplasie werden unterschiedlichste Erkrankungen zusammengefasst, die Knorpel und Knochen betreffen. Es gibt über 200 solcher Pathologien, wobei die häufigsten Symptome einer SD Minderwuchs, disproportionaler Wuchs und veränderte Knochenformen sind. Die[…][symptoma.com]

  • Pseudopseudohypoparathyreoidismus

    Unter dem Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) versteht man das Auftreten von Merkmalen der hereditären Albright-Osteodystrophie ohne eine Störung des Calciumstoffwechsels. Diese Erkrankung wurde erstmals von Albright 1952 beschrieben. Sie geht mit einer inaktivierenden Mutation im GNAS1-Gen, welches[…][de.wikipedia.org]

  • Pseudohypoparathyreoidismus

    Der Pseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene Erkrankung, bei der Symptome einer Nebenschilddrüsenunterfunktion auftauchen, obwohl die Nebenschilddrüse genug Parathormon in das Blut ausschüttet. Die Parathormonwirkung bleibt aus, weil phasenweise oder dauerhaft Störungen am G-Protein-gekoppelten Rezeptor des[…][de.wikipedia.org]

  • Hypophysärer Zwergwuchs

    Der Terminus Zwergwuchs beschreibt eine Beeinträchtigung des Längenwachstums; Betroffene sind klein, aber ihr Körper ist normal proportioniert. Zwergwuchs kann sich aus unterschiedlichen Konditionen ergeben, zum Beispiel aus einer verminderten Ausschüttung des Wachstumshormons Somatotropin durch die Hypophyse.[…][symptoma.com]

  • Laron-Syndrom

    Das Laron-Syndrom, auch als primäre GH-Insensitivität, GH-Rezeptor-Mangel, Kleinwuchs durch Wachstumshormonresistenz, primäre Wachstumshormon-Insensitivität oder Wachstumshormon-Rezeptor-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die sich vor allem durch einen Minderwuchs bei[…][de.wikipedia.org]

Weitere Symptome

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