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162 mögliche Ursachen für Dysmorphe Gesichtszüge, Rezidivierende Otitis media, Rezidivierende respiratorische Infektion

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Zusammenfassung Die Mukopolysaccharidose Typ 2 (MPS II) ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Die Prävalenz bei neugeborenen Knaben liegt zwischen 1:72.000 und 1 :132.000. Das klinische Bild reicht von schweren Formen (diese sind am häufigsten) mit früher psychomotorischer[…][orpha.net]

  • Down-Syndrom

    Denn der umstrittene Trisomie-21-Bluttest der Konstanzer Firma Lifecodexx ist nun seit rund vier Monaten auf dem Markt und inzwischen in über 30 Ländern in Europa, Asien und im Nahen Osten verfügbar; er kann das Down-Syndrom beim Ungeborenen bereits im Mutterleib einfach mittels einer Blutprobe nachweisen.[…][pharmazeutische-zeitung.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 6

    Das Maroteaux-Lamy-Syndrom bezeichnet eine angeborene, zu den Stoffwechselstörungen gehörige Lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Speicherung von Dermatinsulfat kommt. Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal - rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im[…][de.wikipedia.org]

  • HIV-Infektion

    Nach erfolgter Transmission und Replikation des humanen Immundefizienz-Virus (HIV) im menschlichen Organismus kann die Diagnose einer HIV-Infektion gestellt werden. Es werden zwei Subtypen des HIV unterschieden, die als HIV-1 und HIV-2 bezeichnet werden. Beides sind Retroviren, die eine progressive Zerstörung[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Dysmorphe Gesichtszüge
  • Primäres Immundefektsyndrom

    Ein primärer Immundefekt ist eine angeborene Störung des Immunsystems, wobei Antikörper nicht oder nur unzureichend gebildet werden, um körperfremde Stoffe abzuwehren. In Österreich gibt es derzeit rund 300 Menschen mit diesem Befund, aber die Dunkelziffer liegt laut Karin Modl, Betroffene und Gründerin der[…][seltenekrankheit.at]

    Es fehlt: Dysmorphe Gesichtszüge
  • Primäre Ziliendyskinesie

    Hierbei handelt es sich meist um eine rezidivierende Otitis media und/oder eine chronische seröse Otitis media open link, ein sensorineuraler Hörverlust sowie Kopfschmerzen[symptoma.de]

    Es fehlt: Dysmorphe Gesichtszüge
  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    […] in der Hand/Handwurzel, Lichtempfindlichkeit Kinderarzt Rezidivierende Infekte der oberen Atemwege, rezidivierende Otitis media, Entwicklungsverzögerung, Hepatosplenomegalie[lysosolutions.de] Leistenbruch mit häufigen Rezidiven, Karpaltunnelsyndrom Orthopädischer Chirurg Gibbus, Genu valgum und varum HNO-Arzt Rezidivierende Ohrinfektionen mit der Indikation zum[lysosolutions.de] Fachrichtung Klinische Manifestation Hausarzt Rezidivierende Ohrinfektionen, aufgetriebenes Abdomen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Ganganomalien, Arthritis, Schmerzen[lysosolutions.de]

    Es fehlt: Rezidivierende respiratorische Infektion
  • Turner-Syndrom

    Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom, Monosomie X) ist eine gonosomale Chromosomenaberration mit weiblichem Phänotyp, hypergonadotropem Hypergonadismus und typischen Dysmorphiezeichen. Es wurde nach dem amerikanischen Arzt Henry Turner und dem deutschen Pädiater Otto Ullrich benannt. Bei der Geburt haben[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Rezidivierende respiratorische Infektion
  • HIV-2-Infektion

    Hallo Ich hatte vor nun ca 9 wochen einen bestätigten risikokontakt Meine bisherigen tests: Pcr hiv 1 nach 2, 4 und 8 wochen Ak/ag gen. 4 test nach 6 und 8 wochen Lues screening nach 6 wochen Alle negativ Warte momentan noch auf pcr hiv 2 (8 wochen) mich beunruhigt sehr, dass die testergebnisse immer nocht[…][med1.de]

    Es fehlt: Dysmorphe Gesichtszüge

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