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61 mögliche Ursachen für Dysostose

  • Mukopolysaccharidose

    , Minderwuchs, Hernien, Hepatomegalie α-L-Iduronidase I-S Scheie-Krankheit geistig nicht eingeschränkt, Skelettfehlbildung (Dysostose), Hornhauttrübung, Herzklappenfehler[chemie.de] Moderate Formen sind gekennzeichnet durch normale Intelligenz, leichte Dysmorphien, leichte Dysostose und lδngeres άberleben.[orpha.net] […] α-L-Iduronidase I-H/S Hurler/Schleie-Variante geistig zwischen I-H und I-S α-L-Iduronidase II Hunter-Syndrom mäßige kognitive Retardierung, Skelettfehlbildung (Dysostose),[chemie.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Moderate Formen sind gekennzeichnet durch normale Intelligenz, leichte Dysmorphien, leichte Dysostose und lδngeres άberleben.[orpha.net]

  • Dysostose

    - Syndrom, Kieferbogensyndrom, Kiefergelenkagenesis Gefunden auf Dysostose Dysostose (dys schlecht [hier Fehl-], altgr.; os Knochen [hier -knochenbildung], lat.) ist eine[enzyklo.de] Zusammenfassung Es wird über zwei Fälle einer metaphysären Dysostose vom Typ Schmid berichtet.[link.springer.com] Gefunden auf Dysostose Dys os to se [f. 11 ; Med.] Störung des Knochenwachstums, mangelhafte Knochenbildung [ Gefunden auf Keine exakte Übereinkunft gefunden.[enzyklo.de]

  • Prata-Libéral-Gonçalves-Syndrom

    Extremitätenfehlbildung, kongenitale, genetisch bedingte Pfeil rechts Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Pfeil rechts Syndrome mit Brachydaktylie Pfeil rechts Dysostose[se-atlas.de]

  • Akrofaziale Dysostose Palagonien-Typ

    Seltene Erkrankungen Krankenhaus Übergeordnete Einrichtungen Zertifikat Zertifizierte Einrichtungen Kreisel Europäische Referenznetzwerke Einloggen Anmelden A- A A beta beta Dysostose[se-atlas.de] , akrofaziale, Palagonien-Typ Pfeil rechts Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Pfeil rechts Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom Pfeil rechts Dysostose, akrofaziale[se-atlas.de]

  • Jarcho-Levin-Syndrom

    Als Synonyme werden verwendet: spondylothorakale Dysostose kostovertebrale Dysostose Lavy-Palmer-Merritt-Syndrom Jarcho-Levin-Syndrom spondylokostale DysplasieDie Erstbeschreibung[de.wikipedia.org] […] im MECP2-Gen sind die Ursache von spondylokostaler Dysostose Typ 2 (SCD 2) Mutationen im LFNG Gen verursachen spondylokostale Dysostose Typ 3 (SCD 3) Mutationen im HES7 Gen[symptoma.com] Synonyme spondylocostale Dysplasie Spondylothorakale Dysplasie costovertebrale Segmentierungsanomalien spondylocostale Dysostose spondylothorakale Dysostose Störungsunterteilungen[arztol.com]

  • Kongenitaler Schulterblatthochstand

    Die Sprengelsche Deformität oder Sprengel-Deformität ist eine Dysostose mit axialer Beteiligung, die sich als einseitiger Schulterhochstand mit zu kleiner Skapula äußert.[de.wikipedia.org]

  • Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

    Autosomal-rezessive spondylokostale Dysostose[averbis.com] Spondylokostale Dysostose. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch) Spondylokostale Dysostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). P.[de.wikipedia.org] Autosomal-rezessive spondylokostale Dysostose Flachthorax Jarcho-Levin-Syndrom Alle Angaben erfolgen ohne Gewähr. Fehler und Irrtümer vorbehalten.[averbis.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 6

    Lamy: Une nouvelle dysostose avec elimination urinaire de chondroitine-sulfate B.. In: La Presse meédicale. Bd. 71, September 1963, S. 1849–1852, PMID 14091597 .[de.wikipedia.org]

  • Nager-Syndrom

    Unterkiefer-betont im Gesicht (mandibulo-faziale Dystose).Synonyme sind: AFD1 Typ Nager; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Akrodysostose, präaxiale; Dysostose, akrofaziale[de.wikipedia.org] Radiologie, Göttingen Further Information Publication History Publication Date: 06 December 2001 (online) Das Nager-Syndrom zeichnet sich durch die Kombination von kraniofazialer Dysostose[thieme-connect.com] Zusammenfassung Symptome dieses Syndroms sind mandibulo-faziale Dysostose, Mikrozephalie, Minderwuchs, geistige Behinderung und stark verzögerter Spracherwerb.[orpha.net]

Weitere Symptome

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