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143 mögliche Ursachen für Dysostose

  • Mukopolysaccharidose

    ), Hornhauttrübung, Minderwuchs, Hernien, Hepatomegalie α-L-Iduronidase I-S Scheie-Krankheit geistig nicht eingeschränkt, Skelettfehlbildung (Dysostose), Hornhauttrübung,[chemie.de] Moderate Formen sind gekennzeichnet durch normale Intelligenz, leichte Dysmorphien, leichte Dysostose und lδngeres άberleben.[orpha.net] Moderate Formen sind gekennzeichnet durch normale Intelligenz, leichte Dysmorphien, leichte Dysostose und längeres Überleben.[orpha.net]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Moderate Formen sind gekennzeichnet durch normale Intelligenz, leichte Dysmorphien, leichte Dysostose und längeres Überleben.[orpha.net]

  • Jarcho-Levin-Syndrom

    Als Synonyme werden verwendet: spondylothorakale Dysostose kostovertebrale Dysostose Lavy-Palmer-Merritt-Syndrom Jarcho-Levin-Syndrom spondylokostale DysplasieDie Erstbeschreibung[de.wikipedia.org] […] im MECP2-Gen sind die Ursache von spondylokostaler Dysostose Typ 2 (SCD 2) Mutationen im LFNG Gen verursachen spondylokostale Dysostose Typ 3 (SCD 3) Mutationen im HES7 Gen[symptoma.com] Spondylokostale Dysostosen können zusammen mit weiteren Fehlbildungen auftreten: spondylokostale Dysostose mit Anal- und UrogenitalfehlbildungenSynonyme sind: Casamassima-Mortin-Nance-Syndrom[de.wikipedia.org]

  • Prata-Libéral-Gonçalves-Syndrom

    Extremitätenfehlbildung, kongenitale, genetisch bedingte Pfeil rechts Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Pfeil rechts Syndrome mit Brachydaktylie Pfeil rechts Dysostose[se-atlas.de]

  • Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose

    Die Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von vergrößerten Foramina parietalia und einer kleidokranialen[de.wikipedia.org] Sainton: Dysostose cléido-crânienne héréditaire In: Rev. Neurol., Bd. 6, S. 835, 1898 Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose.[enhancedwiki.territorioscuola.it] Kleidokraniale Dysplasie Die Kleidokraniale Dysplasie oder Kleidokraniale Dysostose, lateinisch Dysplasia cleidocranialis, ist eine sehr seltene vererbliche Krankheit mit[linkfang.de]

  • Kongenitaler Schulterblatthochstand

    Die Sprengelsche Deformität oder Sprengel-Deformität ist eine Dysostose mit axialer Beteiligung, die sich als einseitiger Schulterhochstand mit zu kleiner Skapula äußert.[de.wikipedia.org]

  • Thorakomelische Dysplasie

    C-Syndrom Carpenter-Syndrom Crouzon-Syndrom Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Curry-Jones-Syndrom Cutis gyrata - Acanthosis nigricans - Kraniosynostose Duodenalatresie Dysostose[se-atlas.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 6

    Lamy: Une nouvelle dysostose avec elimination urinaire de chondroitine-sulfate B.. In: La Presse meédicale. Bd. 71, September 1963, S. 1849–1852, PMID 14091597.[de.wikipedia.org]

  • Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

    Autosomal-rezessive spondylokostale Dysostose[averbis.com] Spondylokostale Dysostose. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) Spondylokostale Dysostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). P. Aurora, C.[de.wikipedia.org] , hämolytische letale - Genitalfehlbildungen Blasenekstrophie Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex Brachio-skeleto-genitales Syndrom CHARGE-Syndrom Czeizel-Losonci-Syndrom Dysostose[se-atlas.de]

  • Akrodysostose

    Zusammenfassung Die Akrodysostose gehört zu den seltenen Formen einer peripheren Dysostose. Die Vererbung ist autosomal-dominant.[link.springer.com] Klinische Beschreibung Typische klinische Merkmale sind eine schwere periphere Dysostose (Kleinwuchs und Brachydaktylie der Mittelhandknochen, Mittelfußknochen und Phalangen[orpha.net] Schlüsselwörter Akrodysostose Periphere Dysostose Autosomal-dominante Vererbung Hereditäre Albright-Osteodystrophie This is a preview of subscription content, log in to check[link.springer.com]

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