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22 mögliche Ursachen für Entwicklungsverzögerung, Seltene angeborene Stoffwechselerkrankung

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen[aerztezeitung.de] Etwa 55 dieser z.T. extrem seltenen Krankheiten sind bekannt, mit den heutigen Mitteln der Forschung kommen jährlich neue Formen hinzu.[verein-mps.ch]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Skelettveränderungen, Sehstörungen, Herzprobleme, Durchfall, Gelenksteife, Wachstumsstörungen und Entwicklungsverzögerungen können vorhanden sein.[symptoma.com] Bei schweren Verlaufsformen kommt es im frühen Kindesalter zu einem Verlust bereits erlernter motorischer Fähigkeiten und einer geistigen Entwicklungsverzögerung.[labor-lademannbogen.de]

  • Mukolipidose

    MLII und ML III sind seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen und gehören zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen.[mps-ev.de] Neben den Entwicklungsverzögerungen stand nun auch eine sehr geringe Lebenserwartung fest. Für uns natürlich ein totaler Schock.[rehakids.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 3

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen[aerztezeitung.de] Als Sanfilippo-Syndrom wird eine angeborene Stoffwechselerkrankung bezeichnet, die nur sehr selten vorkommt. Sie zählt zu den Mukopolysaccharidosen.[medlexi.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Klappenverdickung, Aorten- und Mitralklappenreguritation) Humangenetiker Entwicklungsverzögerungen, grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, Hydrops fetalis Physiotherapeut Eingeschränkte[lysosolutions.de] Etwa 55 dieser z.T. extrem seltenen Krankheiten sind bekannt, mit den heutigen Mitteln der Forschung kommen jährlich neue Formen hinzu.[verein-mps.ch]

  • Propionazidämie

    Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren[de.wikipedia.org] Bei uns sind beide Kinder ( Fabian 4 Jahre, körperlich und geistig schwer behindert und Robin 5 Monate, bisher ohne Entwicklungsverzögerung ) betroffen.[rehakids.de] Innerhalb der seltenen Erkrankungen sind die mehr als 600 genetisch bedingten angeborenen Stoffwechselerkrankungen von besonderer Relevanz.[management-krankenhaus.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1-S

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Etwa 55 dieser z.T. extrem seltenen Krankheiten sind bekannt, mit den heutigen Mitteln der Forschung kommen jährlich neue Formen hinzu.[verein-mps.ch]

  • Singleton-Merten-Syndrom

    Frank Rutsch, der am Universitätsklinikum Münster angeborene Stoffwechselerkrankungen erforscht, konnte zusammen mit seiner Kollegin Mary McDougall von der University of Alabama[aerzteblatt.de] Das Syndrom ist vermutlich sehr selten, doch das Team um Prof.[aerzteblatt.de]

  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Einige leiden jedoch an seltenen angeborenen Erkrankungen. Die Folgen zeigen sich oft erst Tage oder Wochen nach der Geburt.[dak.de] Das Neugeborenenscreening hilft, Stoffwechselerkrankungen oder Hormonstörungen rechtzeitig zu erkennen. Denn eine schnelle Behandlung ist wichtig.[dak.de]

  • Kurzkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    SCADD ist eine angeborene, seltene Stoffwechselerkrankung, der Körper kann nicht durch normales Essen Glukose aufnehmen.[michilys.blogspot.com] Herzliche Grüße Cordula Entwicklungsverzögerung - Eisenmangel - später Beikostbeginn Antwort von Dr.[rund-ums-baby.de] […] tritt aufgrund eines Mangels der kurzkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD) Enzym; Obwohl SCAD zunächst schwere Probleme mit progressiver Muskelschwäche, Hypotonie, Azidose, Entwicklungsverzögerung[elia.ilorena.com]

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