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15 mögliche Ursachen für Entwicklungsverzögerung, Seltene angeborene Stoffwechselerkrankung

  • Methylmalonazidurie

    Bearbeiten Synonym: Methylmalonazidämie Englisch : methylmalonic acidemia 1 Definition Die Methylmalonazidurie, kurz MMA, ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung[flexikon.doccheck.com] Gemeinsame Symptome sind Entwicklungsverzögerung, Zeichen einer megaloblastären Anämie, Lethargie und Krampfanfälle.[flexikon.doccheck.com] angeborene Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der klassischen Organoazidopathien.[flexikon.doccheck.com]

  • Geistige Retardierung

    Angeborene Stoffwechselerkrankungen Stoffwechselerkrankung sind sehr seltene Ursachen einer Mikrozephalie und führen dann während der ersten beiden Lebensjahre (z.B. bei CDG[eref.thieme.de] Allgemeine Auffälligkeiten: Entwicklungsverzögerung, Lernbehinderung Lernbehinderung bzw.[eref.thieme.de] […] sowie umfassende Entwicklungsverzögerung (Motorik, Sprache, Sauberkeitsentwicklung, altersunangemessenes Interessen- und Spielverhalten).[eref.thieme.de]

  • Propionazidämie

    Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren[de.wikipedia.org]

  • Nahrungsmittelallergie

    Bei Säuglingen müssen zudem – allerdings selteneangeborene Stoffwechselerkrankungen (angeborene Laktoseintoleranz, hereditäre Fruktoseintoleranz, Galaktosämie) ausgeschlossen[eref.thieme.de] […] unspezifischer Symptomatik: Vomitus, Regurgitationen, Diarrhoe, Obstipation, postprandiale Bauchschmerzen, Essstörungen (Appetitverlust), Gewichtsabnahme durch Malabsorption, Entwicklungsverzögerungen[eref.thieme.de]

  • Azidose

    Eine weitere Ursache sind Lebererkrankungen mit Zerstörung von Leberzellen oder Defekte in der Glukogenese durch angeborene Stoffwechselerkrankungen oder durch die toxische[eref.thieme.de] Laktazidose, Entwicklungsverzögerung, Anfälle, Balkenagenesie (heterozygote Mädchen)[eref.thieme.de] Phenformin Phenformin und seltener Metformin Metformin können eine Lactatazidose auslösen.[eref.thieme.de]

  • Amyotrophe Lateralsklerose

    Seltene Stoffwechselkrankheiten Bluterkrankheit, Schmetterlings-kinder, ALS: Seltene Stoffwechselerkrankungen sind meist angeboren.[netdoktor.at] Spartin Spartin , Troyer-Syndrom Troyer-Syndrom , spastische Paraplegie mit Dsarthrie, distal betonter Amyotrophie, milder Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs[eref.thieme.de]

  • Zystische Fibrose

    Häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung der kaukasischen Rasse (Inzidenz 1:2.500) • Bei Afrikanern und Asiaten sehr selten• Keine Geschlechtspräferenz.[eref.thieme.de] Entwicklungsverzögerung[eref.thieme.de] Im Verlauf stellt sich bei den meisten Kindern eine Entwicklungsverzögerung ein.[aerzteblatt.de]

  • Hepatopathie

    Erreichen der Meilensteine der frühkindlichen Entwicklung), CP, Blickstarre (vor allem Aufwärtsblick), Hörstörungen einschließlich sensoneuralem Hörverlust und Störungen[eref.thieme.de] Stoffwechselerkrankungen: Diabetes mellitus, Hyperlipoproteinämien, seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen.[eref.thieme.de] Weiterhin können Stoffwechselerkrankungen wie Diabetes mellitus, Hyperlipoproteinämien, seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen, die akute Schwangerschaft akute Fettleber[eref.thieme.de]

  • Stoffwechselerkrankung

    Entwicklungsverzögerung, therapierefraktäre epileptische Anfälle, Verhaltensstörungen, Bewegungsstörungen[eref.thieme.de] .: seltene (angeborene) Stoffwechselerkrankungen, wie z.B.[netdoktor.at] […] keine; (kindheitliche Entwicklungsverzögerungen möglich)[eref.thieme.de]

  • Phenylketonurie

    Das Blut wird im Labor auf Phenylketonurie und einige andere angeborene Stoffwechselerkrankungen untersucht.[nzz.ch] Die möglichen Konsequenzen sind vor allem Mikrozephalie Mikrozephalie Phenylketonurie, maternale und geistige Entwicklungsverzögerung [95].[eref.thieme.de] Im Weiteren führt die Erkrankung zu fortschreitender geistiger und motorischer Entwicklungsverzögerung und bleibender geistiger Behinderung.[eref.thieme.de]

Weitere Symptome

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