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10 mögliche Ursachen für Entwicklungsverzögerung, Seltene angeborene Stoffwechselerkrankung

  • Mukolipidose

    Neben den Entwicklungsverzögerungen stand nun auch eine sehr geringe Lebenserwartung fest. Für uns natürlich ein totaler Schock.[rehakids.de] MLII und ML III sind seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen und gehören zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen.[mps-ev.de]

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen[aerztezeitung.de] Etwa 55 dieser z.T. extrem seltenen Krankheiten sind bekannt, mit den heutigen Mitteln der Forschung kommen jährlich neue Formen hinzu.[verein-mps.ch]

  • Mukopolysaccharidose Typ 3

    Als Sanfilippo-Syndrom wird eine angeborene Stoffwechselerkrankung bezeichnet, die nur sehr selten vorkommt. Sie zählt zu den Mukopolysaccharidosen.[medlexi.de] Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen[aerztezeitung.de]

  • Singleton-Merten-Syndrom

    Frank Rutsch, der am Universitätsklinikum Münster angeborene Stoffwechselerkrankungen erforscht, konnte zusammen mit seiner Kollegin Mary McDougall von der University of Alabama[aerzteblatt.de] Das Syndrom ist vermutlich sehr selten, doch das Team um Prof.[aerzteblatt.de]

  • Propionazidämie

    Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren[de.wikipedia.org]

  • Kurzkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    SCADD ist eine angeborene, seltene Stoffwechselerkrankung, der Körper kann nicht durch normales Essen Glukose aufnehmen.[michilys.blogspot.com] […] tritt aufgrund eines Mangels der kurzkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD) Enzym; Obwohl SCAD zunächst schwere Probleme mit progressiver Muskelschwäche, Hypotonie, Azidose, Entwicklungsverzögerung[elia.ilorena.com] SCAD-Säuglinge erkannt, von denen die meisten gut und asymptomatisch sind. wenn Symptome vorhanden sind, sind sie variabel, von schweren, neonatalen Azidose bis hin zu einer milden Entwicklungsverzögerung[arztol.com]

  • Stoffwechselerkrankung

    .: seltene (angeborene) Stoffwechselerkrankungen, wie z.B.[netdoktor.at] Schon vor der Geburt treten bei den Patienten Veränderungen auf, die auf eine Entwicklungsverzögerung hindeuten, jedoch bei adäquater und frühzeitiger Behandlung reversibel[innovations-report.de] Fast alle angeborenen Stoffwechselerkrankungen treten sehr selten auf und können sich durch vielfältige Symptome äußern.[netdoktor.at]

  • Zystische Fibrose

    Mukoviszidose ( zystische Fibrose, cystic fibrosis, CF) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen.[muko.info] Husten, Durchfall und Entwicklungsverzögerung kennzeichnen das klinische Bild. 1 In den vergangenen Jahrzehnten stieg die Lebenserwartung von Patienten mit der autosomal-rezessiv[arznei-telegramm.de] Im Verlauf stellt sich bei den meisten Kindern eine Entwicklungsverzögerung ein.[aerzteblatt.de]

  • Nasenpolyp

    Für Kinder, die sich in der Sprachentwicklung befinden kann das eine schwerwiegende Entwicklungsverzögerung bedeuten.[eurohno.de] Eine Ausnahme gibt es: Kinder, die an der angeborenen Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose leiden, haben häufiger Polypen.[nasen-ratgeber.de] Wie Nasenpolypen bei Kindern entstehen In der Regel sind Polypen-Patienten über 30 Jahre alt – selten sind jüngere Menschen und vor allem Kinder betroffen.[nasen-ratgeber.de]

  • Phenylketonurie

    In der weiteren Entwicklung sind weiterhin mangelnde Längen- und Gewichtszunahme (Gedeihstörung) und eine geistige und motorische Entwicklungsverzögerung auffällig.[de.wikipedia.org] Die Phenylketonurie (PKU) gehört zu den häufigsten angeborenen Erkrankungen, ist mit einem Fall auf 6000 Neugeborene jedoch sehr viel seltener als Asthma, Diabetes oder Epilepsien[nwzonline.de] Das Blut wird im Labor auf Phenylketonurie und einige andere angeborene Stoffwechselerkrankungen untersucht.[nzz.ch]

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