Create issue ticket

734 mögliche Ursachen für Enzephalomyopathie

  • Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie

    Daraufhin wurde von uns die Verdachtsdiagnose einer mitochondrialen neurogastrointestinalen Enzephalomyopathie (MNGIE) gestellt und es wurde eine genetische Diagnostik veranlasst[thieme-connect.com] Form des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms mit den Hauptmerkmalen fortschreitender Funktionsstörung des Verdauungstraktes und peripherer Neuropathie.Synonyme sind: Enzephalomyopathie[de.wikipedia.org] Seltene Erkrankungen Krankenhaus Übergeordnete Einrichtungen Zertifikat Zertifizierte Einrichtungen Kreisel Europäische Referenznetzwerke Einloggen Anmelden A- A A beta beta Enzephalomyopathie[se-atlas.de]

  • Mitochondriale Myopathie mit reversiblem Cytochrom-C-Oxidase-Mangel

    Kearns-Sayre-Syndrom gehört (teilweise) zu dieser Gruppe von seltenen neuromuskulären Erkrankungen bekannt als mitochondriale Enzephalomyopathien.[arztes.pro] , Laktatazidose und schlaganfallsähnliche Attacken; MERRF: mitochondriale Enzephalomyopathie mit "ragged red fibers"; CPEO: chronisch progressive externe Ophthalmoplegie;[aerzteblatt.de] Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden (MELAS) Die charakteristische Befundkonstellation beim MELAS-Syndrom ist das wiederholte[dgn.org]

  • MELAS-Syndrom

    C im Gen für die mitochondriale tRNA Leu nach PCR und anschließender Sequenzierung Klinische Relevanz Mutationsanalyse bei Migräne-ähnlichen Kopfschmerzen mit Erbrechen, Enzephalomyopathie[labor-lademannbogen.de] Akt Neurol 2004; 31 - P447 DOI: 10.1055/s-2004-833308 Das MELAS-Syndrom, gekennzeichnet durch eine Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und „stroke-like episodes[thieme-connect.com] Definition MELAS-Syndrom Das MELAS- Syndrom ist eine mitochondriale Enzephalomyopathie in Zusammenhang mit Laktatazidose und stroke-like-episodes.[med2click.de]

  • TMEM70-assoziierte mitochondriale Enzephalokardiomyopathie

    , mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung Episodische[se-atlas.de] , mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Enzephalopathie[se-atlas.de] Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit Einschlusskörper-Myopathie Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Enzephalomyopathie[se-atlas.de]

  • Myopathischer Carnitinmangel

    Einleitung Mitochondriale Enzephalomyopathien Ob mitochondriale Krankheiten vererbt werden Mitochondrien-DNA: Altern und Krankheit Die Zellatmung: ein effizienter biologi[studylibde.com] Sensitivität des EMGs bei kindlichen mitochondrialen Enzephalomyopathien ist eher gering, obwohl sich im Einzelfall deutliche Befunde erheben lassen.[docplayer.org] , mitochondriale neurogastrointestinale 238329 Enzephalomyopathie, mitochondriale, durch COXPD6 238329 Enzephalomyopathie, mitochondriale, kombinierten Defekt der oxidativen[slidex.tips]

  • Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

    Zugeordnete Erkrankungen Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden: Alpers-Huttenlocher-Syndrom Barth-Syndrom Coenzym Q10-Mangel Enzephalomyopathie[se-atlas.de] Bei Patienten mit Enzephalomyopathie ist die Mutation dagegen meist systemisch im Blut nachweisbar, die Krankheit folgt einem maternalen Ergbang.[mgz-muenchen.de] Sie ist nach dem deutschen Augenarzt Theodor Karl Gustav von Leber benannt, der sie 1868 erstmals beschrieben hat Das Leigh-Syndrom, Synonym subakute nekrotisierende Enzephalomyopathie[de.wikipedia.org]

  • Diabetes und Schwerhörigkeit, maternal vererbt

    Leigh Syndrom ( OMIM 256000 ): Subakute nekrotisierende Enzephalomyopathie. LHON ( OMIM 535000 ): Leber'sche hereditäre Optikusatrophie mit Beginn ab dem 20.[genetik-dresden.de] Leigh Syndrom (OMIM 256000): Subakute nekrotisierende Enzephalomyopathie. LHON (OMIM 535000): Leber'sche hereditäre Optikusatrophie mit Beginn ab dem 20.[symptome.ch] Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden (MELAS) Klinik: Das MELAS-Syndrom ist die zweithäufigste Erkrankung aufgrund von Mutationen[mitogen.de]

  • Leigh-Syndrom

    . & HANNAH (11) - Mitochondriale Enzephalomyopathie/Morbus Leigh. dadurch Hirnschädigung mit Mehrfachbehinderung, Rolli, Button. z.N.[rehakids.de] Es handelt sich dabei um eine subakute nekrotisierende Enzephalomyopathie mit motorischer und geistiger Entwicklungsverzögerung, hypotoner Myopathie, Anorexie, Erbrechen,[labor-lademannbogen.de]

  • Autosomal-dominante progressive externe Ophthalmoplegie Typ 6

    , Laktatazidose und schlaganfallsähnliche Attacken; MERRF: mitochondriale Enzephalomyopathie mit "ragged red fibers"; CPEO: chronisch progressive externe Ophthalmoplegie;[aerzteblatt.de] Die restlichen fünf schließlich beeinträchtigen mehrere Organsysteme und rufen ein Krankheitsbild hervor, das man zusammenfassend als "mitochondriale Enzephalomyopathie mit[spektrum.de] Gene DNA Leigh-Syndrom, maternal ATPase6 DNA NARP ATPase6 DNA Progressive Enzephalopathie verschiedene tRNAs DNA Abkürzungen: AE: Atmungskettenenzyme; MELAS: mitochondriale Enzephalomyopathie[aerzteblatt.de]

  • Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie

    Genetik Originalien 157 Downloads 5 Citations Zusammenfassung Die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) gilt als die häufigste Erkrankung der mitochondrialen Enzephalomyopathien[link.springer.com] Es handelt sich um eine mitochrondriale Enzephalomyopathie.[doctopia.de] MELAS MERRF, NARP, LHON, MNGIE CPEO KSS Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Lactatazidose und StrokeLikeEpisodes Myoclonus Epilepsie with ragged-red fibers Neuropathie,[brainscape.com]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome