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1.459 mögliche Ursachen für Epilepsie, Mikrozephalie

  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

    Patienten mit kongenitaler NCL mögen bereits zur Geburt eine Mikrozephalie aufweisen.[symptoma.com] Die Hirnatrophie resultiert in verlangsamten Schädelwachstum und Mikrozephalie. Mögliche weitere Symptome sind Muskelsteife und Irritabilität.[orpha.net] Die Kinder fallen mit Mikrozephalie und Krampfanfällen auf. Die Diagnostik erfolgt durch Messung der Aktivität von Cathepsin D in Leukozyten oder Haut fibroblasten .[flexikon.doccheck.com]

  • Hyperphenylalaninämie

    Die klassische Form von Phenylketonurie ist gekennzeichnet durch verschiedene Krankheitsbilder des Gehirns wie etwa Mikrozephalie, Epilepsie, tiefgreifende intellektuelle[symptoma.com] B. gestörte geistige Entwicklung durch Gehirnschädigung, Herzfehler, Mikrozephalie (kleiner Kopfumfang), aber auch niedriges Geburtsgewicht oder Fehlgeburten. Wichtig![schwangerundkind.de] Gelegentlich krampfen (Epilepsie) die betroffenen Kinder infolge der Hirnschädigung. Wie wird die Krankheit festgestellt?[vfass.de]

  • Kongenitale Toxoplasmose

    Frühgeburtlichkeit, intrauterine Wachstumsretardierung, Hepatosplenomegalie, Myokarditis, Pneumonitis, Ausschlag, Chorioretinitis, Hydrozephalus, intrakranielle Verkalkungen, Mikrozephalie[msdmanuals.com] Bei einem Patienten mit Prädisposition für Epilepsie wurde das Auftreten eines Grand-Mal-Anfalls beschrieben, wobei die klinische Signifikanz nicht feststeht.[compendium.ch]

  • West-Syndrom

    Zu den weiteren möglichen Auslösern zählen Mikrozephalie Entwicklungsstörungen der Großhirnrinde Hirnatrophie das Aicardi-Syndrom Lissenzephalie ein Schlaganfall ein Schädel-Hirn-Trauma[paradisi.de] Beim West-Syndrom handelt es sich um eine altersgebundene Epilepsie. Die auch BNS-Epilepsie genannte Form der Fallsucht tritt in der Regel im Säuglingsalter auf.[t-online.de] […] sekundär erworbene hirnorganische Ursache, u.a. postnatale zerebrale Hypoxie Bourneville-Pringle-Syndrom corticale Dysplasie Hirnatrophie Läsion in Folge entzündlicher Prozesse Mikrozephalie[flexikon.doccheck.com]

  • X-chromosomale geistige Retardierung - spastische Quadriparese

    Chorioretinopathie, dominanter Form - Mikrozephalie.[allesuberkrampfadern.blogspot.com] Myoklonische progrediente familiengebundene Epilepsie.[uqk.pl] Geistiges Defizit -- Kleinwuchs -- Mikrozephalie -- Augenanomalien.[sibay.su]

  • Spondylo-cheiro-dysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

    […] ähnlich klassischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ Ehlers-Danlos-Syndrome Typ 11 Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Eng-Strom-Syndrom Epilepsie - Mikrozephalie[se-atlas.de] - Kardiomyopathie 3 Fälle 3 Fälle 2521 Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Herzfehler Lungenfehlbildung Czeizel-Losonci-Syndrom 3 Fälle 2516 2437 2410 2409 3172[doczz.com.br] - Mikrozephalie - Skelettdysplasie 1951 Epilepsie - Telangiektasie Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen Epilepsie, Pyridoxin-abhängige 0,2** Epithelio-exfoliative[docplayer.org]

  • Angelman-Syndrom

    OMIM #105830 Indikation: deutliche Entwicklungsverzögerung/mentale Retardierung, fehlende expressive Sprache, Lachepisoden, Ataxie, Epilepsie, Mikrozephalie, faziale Dysmorphien[uk-essen.de] Cannabidiol zur Therapie der Epilepsie bei Kindern mit Angelman-Syndrom von Dr. med.[hanfjournal.de] […] reduzierte Sprachentwicklung Krämpfe Verzögerung der motorischen Entwicklung Wahrnehmungsstörungen hervorstehender Oberkiefer Schlafstörungen vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie[rtl.de]

  • Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 2D

    ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, HADH, HADHA, HMGCL, HMGCS2, SLC22A5, SLC25A20 Einsendeformular Gensets – Hirnentwicklungsstörungen Primäre Mikrozephalie[cegat.de] Analyse aller Gene, die mit Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen assoziiert werden. Ermöglicht eine präzise Diagnose.[cegat.de] Großpanelansatz: Das Diagnostik-Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen umfasst 670 Gene, die parallel sequenziert werden.[cegat.de]

  • Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie

    - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Kardiomyopathie Mikrozephalie - Krämpfe[se-atlas.de] Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch KIAA0226-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre[se-atlas.de] - geistige Retardierung - Herzfehler Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom[se-atlas.de]

  • Autosomal rezessive fronto-temporale Pachygyrie

    Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie[se-atlas.de] […] juvenile Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Porenzephalie Porenzephalie, erworbene Porenzephalie, familiäre Post-Poliomyelitis-Syndrom Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes[se-atlas.de] Ronja leidet an Mikrozephalie .[dasanderekind.ch]

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