CAG-repeat, TATA-binding Protein) 5 Dentatorubral pallidoluysian atrophy 6 Klinik unterschiedlich stark ausgeprägte zerebelläre Gang-, Stand- und Extremitätenataxie Dysarthrie
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Neben der Gangunsicherheit können Störungen von Okulomotorik und Sprache, Rumpf- und Extremitätenataxie und Intentionstremor sowie zusätzliche neurologische Symptome auftreten
[medizinische-genetik.de]
Klinik: Gang-, Stand- und Extremitätenataxie, skandierende Sprache, Nystagmus, Hör- und Sehschwäche, Hirnleistungsstörungen bis zur Demenz, Kardiomyopathie, Bauchspeicheldrüsenerkrankungen
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