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18 mögliche Ursachen für Fassförmiger Thorax

  • Dysplasia Spondyloepiphysaria

    Thorax * derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen CO in Kooperation Zur Übersicht[genetikum.de] Lebensjahr entwickelt sich ein dysproportionierter Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und fassförmigem Thorax.[labor-lademannbogen.de] Vererbungsweise X-chromosomal rezessiv Methode Sequenzierung Material 2 ml EDTA Dauer 2-4 Wochen Disproportionierter Kleinwuchs mit verkürztem Körperstamm, kurzen Armen und fassförmigem[genetikum.de]

  • Achondrogenese, Typ 1A

    Zugehörige Erkrankungen Achondrogenesis Typ 1A Achondrogenesis Typ 1B Achondrogenesis Typ 2 Die Achondrogenesis bezeichnet eine mit extremer Mikromelie, Thoraxdystrophie und relativer Makrozephalie einhergehende Skelettdysplasie, die stets zur Totgeburt oder zum Versterben des betroffenen Feten innerhalb von[…][de.praenatal-medizin.de]

  • Wolcott-Rallison-Syndrom
  • Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

    61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293[…][books.google.de]

  • Smith-McCort-Dysplasie

    Das Smith-McCort-Syndrom, besser Smith-McCort-Dysplasie, ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen eines erheblichen Kleinwuchses mit kurzem Rumpf, Gesichtsauffälligkeiten und Rhizomelie . Die Erkrankung ist klinisch dem Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom sehr ähnlich, aber ohne[…][de.wikipedia.org]

  • Costello-Syndrom

    Material: EDTA Blut: 1-2 ml Methode: PCR, Sequenzierung der 5 kodierenden Exons mittels Stufendiagnostik: Stufe: Exon 2 Stufe: restliche 4 Exons Indikation, Symptome: Klinischer V.a. Costello-Syndrom, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung, Fütterungs- und Essstörungen, faziale Auffälligkeiten, Herzanomalien[…][medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Ketoadipat Azidurie
  • Spondyloperiphere Dysplasie

    […] des Merriam - Webster Medical Dictionary definiert Dysplasie als " anormales Wachstum oder Entwicklung (wie von Organen oder Zellen) " oder die " abnorme anatomische Struktur aufgrund solcher Wachstum." Unter den verschiedenen Krankheiten, die in die Kategorie durch solche Symptome oder Merkmale definiert fallen,[…][alskrankheit.net]

  • Cockayne-Syndrom

    Beim Cockayne-Syndrom (auch Weber-Cockayne-Syndrom oder Neill-Dingwall-Syndrom ) handelt es sich um eine sehr seltene autosomal - rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt im Nukleotid-Exzisionsreparatursystem ( DNA-Reparatur ) der transkriptionsgekoppelten Reparatur (TCR) bedingt ist. Sie ist nach[…][de.wikipedia.org]

  • Chronisch obstruktive Lungenerkrankung

    Aktuelle COPD Leitlinie (Januar 2018) Informationen zu den Kurzfassungen der COPD-Leitlinie Präsentationen zur aktuellen Leitlinie als Powerpoint-Datei / im PDF-Format Informationen für COPD-Patienten Video Interview mit Prof. Vogelmeier, dem federführenden Autor der COPD-Leitlinie 2018 Video Komorbiditäten bei COPD[…][atemwegsliga.de]

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