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41 mögliche Ursachen für Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung, Schwere muskuläre Hypotonie

  • Kongenitale Muskeldystrophie wegen LMNA-Mutation

    Bei den kongenitalen Muskeldystrophien ( engl. congenital muscular dystrophies, kurz CMD oder MDC ) handelt es sich um eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die zu den Muskeldystrophien gehören. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die überwiegend autosomal - rezessiv vererbt werden. Die klinischen Erscheinungen sind[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung
  • Akzidentelles Herzgeräusch

    Miktion, gehäufte Infektionen, fehlender Blickkontakt (autistische Störung, Sehschwäche, geistige Retardierung, Deprivation), verzögerte Sprachentwicklung, Reaktion auf leise[rose-haselhorst.de] Asphyxie, schwere Entwicklungsverzögerung, ICP, Kiss-Sydnrom, ausgeprägte muskuläre Hypotonie, Balkenhypoplasie - septooptische Dysplasie, Epilepsie, PEG-versorgt seit 3/09[rehakids.de] .– 12.Lebensmonat Schwerpunkte: Feinmotorik, Beweglichkeit, Sprachentwicklung Anamnese Unzufriedenheit der Eltern mit Entwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten beim Trinken[rose-haselhorst.de]

  • Neonataler schwerer primärer Hyperparathyroidismus

    Hypotonie, Thoraxdeformität, multiple Frakturen) Anmerkungen Der primäre schwere neonatale Hyperparathyreoidismus (NSHPT) wird verursacht durch homozygote, inaktivierende[labor-lademannbogen.de] Sequenzierung und MLPA Klinische Relevanz Mutationsanalyse bei Kindern mit ausgeprägter Hypercalcämie und ausgeprägtem Hyperparathyreoidismus und entsprechender Symptomatik (muskuläre[labor-lademannbogen.de]

    Es fehlt: Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung
  • Pitt-Hopkins-Syndrom

    Keine Sprache, schwere Intelligenzminderung, muskuläre Hypotonie, kaum motorische Entwicklung (kein Sitzen, Ataxie, rollstuhlpflichtig, keine Handfunktion).[egms.de] […] mit Apnoen, muskuläre Hypotonie, Hypomobilität des Darms und charakteristische kleine Dysmorphien.[egms.de] Es ist u. a. charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung mit Sprachentwicklungsstörung und Verhaltens-Auffälligkeiten aus dem Autismus-Spektrum, ferner Hyperventilation[egms.de]

    Es fehlt: Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung
  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie

    , Klatschen, Händelecken; ähnlich wie beim klassischen Rett-Syndrom), eine muskuläre Hypotonie und Schlafstörungen.[amedes-genetics.de] Später zeigen sich eine schwere mentale Retardierung, eine Mikrozephalie, ein fehlender Spracherwerb, ein mangelnder Augenkontakt, Bewegungsstereotypien (Händewaschbewegungen[amedes-genetics.de]

    Es fehlt: Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung
  • Coxa valga

    Asphyxie, schwere Entwicklungsverzögerung, ICP, Kiss-Sydnrom, ausgeprägte muskuläre Hypotonie, Balkenhypoplasie - septooptische Dysplasie, Epilepsie, PEG-versorgt seit 3/09[rehakids.de]

    Es fehlt: Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung
  • Affektkrampf

    Asphyxie, schwere Entwicklungsverzögerung, ICP, Kiss-Sydnrom, ausgeprägte muskuläre Hypotonie, Balkenhypoplasie - septooptische Dysplasie, Epilepsie, PEG-versorgt seit 3/09[rehakids.de]

    Es fehlt: Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung
  • Mikrophtalmie Synrom

    Bosma Arhinia Mikrophthalmie Syndrom (Falldarstellung) Meeting Abstract Autoren Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin. 61. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin und der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband für Kinder- und Jugendärzte –[…][egms.de]

    Es fehlt: Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung
  • Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Typ A2

    Kongenitale Muskeldystrophie Bei den kongenitalen Muskeldystrophien ( engl. congenital muscular dystrophies, kurz CMD oder MDC ) handelt es sich um eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die zu den Muskeldystrophien gehören. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die überwiegend autosomal - rezessiv vererbt werden. Die[…][linkfang.de]

    Es fehlt: Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung
  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11
    Es fehlt: Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung

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