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72 mögliche Ursachen für Gaumenspalte, Klumpfuß, Mikrozephalie

  • Meckel-Gruber-Syndrom

    09.12.2010, 06:05 Wohnort: Bielefeld Beitrag von emilia28 » 10.12.2010, 04:49 Hallo erihatti, Elias hat eine schwere Hirnfehlbildung,Encephalocele, 6 Finger und Zehen, tiefe Gaumenspalte[rehakids.de] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de]

  • Alpha-Mannosidose

    Einige Kinder werden mit Klumpfuß geboren oder entwickeln im ersten Lebensjahr einen Hydrozephalus.[orpha.net] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de]

  • Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal-Syndrom Typ 4

    […] mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung Mikrozephalie mit kapillären Malformationen Mikrozephalie mit[icdscout.de] Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen Popliteales Pterygium-Syndrom Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie Proximale Tubulopathie mit[icdscout.de] Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen Popliteales Pterygium-Syndrom Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte[icdscout.de]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Die charakteristischen Merkmale des WHS umfassen einen kleinen Kopfumfang (Mikrozephalie), ein zu geringes Geburtsgewicht (intrauterine Dystrophie), eine auffällige Kopfform[ukbb.ch] Leitmerkmale: Gesichtsdeformitäten, Lippen-/Gaumenspalte, starke geistige/körperliche Behinderung Ursachen Vererbung (Chromosom 4) Symptome Gesicht: breite Nase, verkürzte[medizin-kompakt.de] Mikrocephalie), Klumpfüße, Taubheit, Blindheit, Leistenbrüche, Herzrhythmusstörungen und Nierenfehlbildungen Äußerliche Merkmale: Hypertelorismus (ungewöhnlich großer Augenabstand[symptome.ch]

  • Dubowitz-Syndrom

    Er beschrieb 1965 eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung mit folgenden Leitsymptomen: Minderwuchs, Mikrozephalie ekzematöse Hautveränderungen vielfache Gesichtsfehlbildungen[de.wikipedia.org] Gastrointestinaltrakts und der Genitalien sowie anderer innerer Organe und der Haut: Skoliose, fusionierte Wirbel, Missbildungen der Rippen Klinodaktylie des kleinen Fingers Plattfüße, Klumpfüße[symptoma.com] Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen Popliteales Pterygium-Syndrom Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie Proximale Tubulopathie mit[icdscout.de]

  • Lethales Multiples Pterygium-Syndrom

    Seltener sind: Hämangiom in der Stirnmitte, Malrotation des Darmes, hypoplastisches Herz, Zwerchfellhernie, obstruktive Uropathie, Mikrozephalie, Hypoplasie des Kleinhirns[orpha.net] Kleinwuchs, Schwerhörigkeit Pterygien an diversen Stellen, insbesondere Hals, Achsel, antekubital, popliteal, an den Fingern, zwischen Kinn und Brustbein; Kamptodaktylie, Klumpfuss[de.wikipedia.org] Faziale Anomalien sind Hypertelorismus, Epikanthus, flache Nasenwurzel, Mikroretrogenie, Mikrostomie, antimongoloider Lidachsenverlauf, tiefsitzende und malformierte Ohren, Gaumenspalte[orpha.net]

  • Pierre-Robin-Syndrom

    Mikrozephalie? akute Atemstörungen (röchelnde Atmung)? zurückfallende Zunge? Kind ist geistig behindert? mediane Gaumenspalte? Begleitanomalien?[med2click.de] Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen Popliteales Pterygium-Syndrom Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie Proximale Tubulopathie mit[icdscout.de] Ich suche daher Mütter die Kinder mit einer Gaumenspalte und einer Pierre Robin Sequenz haben...[rund-ums-baby.de]

  • Cerebro-Okulo-Fazio-Skelettales Syndrom

    Die Diagnose kann vorgeburtlich bei Nachweis von Katarakt, Arthrogrypose und Mikrozephalie vermutet werden.[orpha.net] Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen Popliteales Pterygium-Syndrom Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie Proximale Tubulopathie mit[icdscout.de] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de]

  • Dysostosis mandibulofacialis

    .: Mikrozephalie ( Q02 ) Q75.0 Kraniosynostose Inkl.: Akrozephalie Oxyzephalie Trigonozephalie Unvollständige Verschmelzung von Schädelknochen Q75.1 Dysostosis craniofacialis[icd-code.de] […] mandibulofacialis ( Franceschetti -, Treacher – Collins Syndrom) 36 Hypoplasien und Defekte der Extremitäten Mikromelien Phokomelien (Contergan) Amelien Syndaktylien Hüftluxation Klumpfuss[slideplayer.org] Zu den Kennzeichen gehören: Fehlen oder Missbildung von Ohren und Jochbein, Gaumenspalte, „fliehendes“ Kinn ( Mikrognathie ), sowie Augenlid abnormitäten.[de.wikipedia.org]

  • Trisomie 18

    […] ein zusätzliches Chromosom 18 verursacht und besteht in einer geistigen Behinderung, einer geringen Geburtsgröße und vielen angeborenen Anomalien, u. a. einer ausgeprägten Mikrozephalie[msdmanuals.com] […] fehlen, Furche quer über die Innenfläche der Haut (Vierfingerfurche), gebeugte/gekrümmte Finger, fehlen der Speiche, zusätzliche Finger/ Zehen (Polydaktylie), Plattfuß, Klumpfuß[medizin-kompakt.de] Augenfehlbildungen sowie Lippen- und Gaumenspalten sind häufig. Charakteristisch ist eine Fingerüberlagerung, wobei der Zeigefinger über den 3. und 4.[corience.org]

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