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2.428 mögliche Ursachen für Gaumenspalte, Mikrozephalie, Velokardiofaziales-Syndrom

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    Das Shprintzen- oder Velokardiofaziale Syndrom (VCFS) gehört wie das DiGeorge-Syndrom zu den Krankheitsbildern, die durch die Mikrodeletion 22q11.2 verursacht werden und unter[medizinische-genetik.de] Syndrom« Letzte Aktualisierung am: 09.05.2017 Strukturinformationen / Selbsthilfe vor Ort bundesweite Selbsthilfevereinigung, und zwar Selbsthilfeorganisation (Selbstzuordnung[nakos.de] Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder Mikrognathie ) führen. Bei etwa einem Drittel der Betroffenen treten auch Nierenbeteiligungen (bis zu Nierenagenesie ) auf.[de.wikipedia.org]

  • Pierre-Robin-Syndrom

    Es bestehen Phänotypüberlappungen mit dem velokardiofazialen Syndrom, dem die gleiche Mutation zugrunde liegt.[embryology.ch] Mikrozephalie? akute Atemstörungen (röchelnde Atmung)? zurückfallende Zunge? Kind ist geistig behindert? mediane Gaumenspalte? Begleitanomalien?[med2click.de] Ich suche daher Mütter die Kinder mit einer Gaumenspalte und einer Pierre Robin Sequenz haben...[rund-ums-baby.de]

  • CHARGE-Syndrom

    Differentialdiagnose Abzugrenzen sind u. a. das Graham-Cox-Syndrom, Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom, Nager-Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom Therapie und[de.wikipedia.org] Herzfehler, Kiefer-, Lippen-Gaumenspalten, Atresien bzw. Fistelbildungen an Luft- und Speiseröhre und genitale Fehlbildungen und/ oder Nierenprobleme auftreten.[achse-online.de] .: genitale Hypoplasie, Entwicklungsverzögerungen, Herzfehler, Kleinwuchs, Lippen,- Kiefer,- Gaumenspalte, charakteristisches CHARGE-Gesicht, Schwerhörigkeit und Anomalien[labor-lademannbogen.de]

    Es fehlt: Velokardiofaziales-Syndrom
  • Smith-Magenis-Syndrom

    Velokardiofazial- Syndrom, DiGeorge syndrome) dem Prader-Willi syndrome, Williams syndrome Fragile X syndrome und bei Neugeborenen auch mit der Trisomie 21 möglich.[neuro24.de] […] schwere mentale Entwicklungsstörung mit Sprachentwicklungsverzögerung insbesondere im expressiven Bereich Dysmorphologische Auffälligkeiten Brachyzephalie, manchmal auch Mikrozephalie[mgz-muenchen.de] Lippen-/Gaumenspalte, Urogenitaltrakt, Herzfehler und skelettale Veränderungen.[thieme-connect.com]

  • DiGeorge-Syndrom

    01.09.2003 Phoniatrie und Pädaudiologie Ausgabe 9/2003 Zeitschrift: HNO Ausgabe 9/2003 Zusammenfassung Das DiGeorge-Syndrom/velokardiofaziale Syndrom (DGS/VCFS) ist das häufigste[springermedizin.de] Betroffene zeigen eine auffällige Fazies mit langem, ovalen Gesicht, gepolstert wirkendem Nasenrücken, schmalen Nasenflügeln, "overfolded" Helices der Ohren, Mikrozephalie[amedes-genetics.de] Lippen-Kiefer-Gaumenspalte). Vereine Deutsche Selbsthilfe für angeborene Immundefekte (dsai) e.V.[kaiserslautern.de]

  • Meckel-Gruber-Syndrom

    09.12.2010, 06:05 Wohnort: Bielefeld Beitrag von emilia28 » 10.12.2010, 04:49 Hallo erihatti, Elias hat eine schwere Hirnfehlbildung,Encephalocele, 6 Finger und Zehen, tiefe Gaumenspalte[rehakids.de] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de]

    Es fehlt: Velokardiofaziales-Syndrom
  • Kraniofrontonasale Dysplasie

    Folgende faziale Anomalien sind möglich: Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, schräg nach unten außen verlaufende Lidachsen, trockenes, lockiges, krauses Haar, dreieckiger Stirnhaaransatz[orpha.net] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de] Lidachsen, trockenes, lockiges, krauses Haar, dreieckiger Stirnhaaransatz ('widows peak'), tiefer Nackenhaaransatz, seitliche Halsfalte, hoher Gaumenbogen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte[orpha.net]

    Es fehlt: Velokardiofaziales-Syndrom
  • Miller-Dieker-Syndrom

    Mikrozephalie, tief sitzende Ohren, Katarakt, eine prominente Oberlippe und eine kleine Nase.[medizin-zentrum-dortmund.de] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de] An äußeren Merkmalen finden sich eine hohe gewölbte Stirn mit bitemporalen Einziehungen, eine Mikrozephalie , eine kurze Nase mit evertierten Nasenlöchern, eine bogenförmige[medizinische-genetik.de]

    Es fehlt: Velokardiofaziales-Syndrom
  • Trisomie 13

    Die charakteristischen äußeren Fehlbildungen umfassen eine meist beidseitige LKG-Spalte, verschiedene Augendefekte (Mikro- oder Anophthalmie, Kolobome), Mikrozephalie, Hexadaktylie[medizinische-genetik.de] Häufig haben sie eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Auch die inneren Organe können auf vielfältige Weise betroffen sein.[medhost.de] Sagittalnaht (die die Schädelknochen verbindet) oder auch eine Verkleinerung des Schädelumfangs („Mikrozephalie“). Auch die Ohren sitzen tief und sind missgebildet.[patienten.paedinfoline.de]

    Es fehlt: Velokardiofaziales-Syndrom
  • Kardiomyopathie

    Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de]

    Es fehlt: Mikrozephalie

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