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46 mögliche Ursachen für Gaumenspalte, Mikrozephalie, Ventrikelseptumdefekt

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    […] charakteristische Fazies (langes schmales ausdrucksloses Gesicht, Hypertelorismus, prominente Nase mit breiter Nasenspitze, kleines Kinn, Abb. 4.12a), Mikrozephalie, asymmetrisches[eref.thieme.de] Gaumenspalte (cleft palate)[eref.thieme.de] Faziale Auffälligkeiten sind eine leichte Mikrozephalie, breite Nasenwurzel und hypoplastische Nasenflügel Nasenflügel, hypoplastischer, myopathisches Gesicht mit herabhängenden[eref.thieme.de]

  • Jacobsen-Syndrom

    […] jedoch ein charakteristischer Phänotyp des Betroffenen erkennen, der von einem geringen Geburtsgewicht und vermindertem Wachstum gekennzeichnet ist: Kopf Trigonocephalie Mikrozephalie[flexikon.doccheck.com] Knollenförmige, überhängende, kurze Nase Stark ausgeprägtes Philtrum Vorstehende und herabfallende Unterlippe Mandibuläre Retrognathie Kurzer Nacken Ohrdysplasie Tief sitzende Ohren Gaumenspalten[flexikon.doccheck.com] Klinodaktylie Hammerzehen Unterentwicklung der Nägel Polydaktylie Syndaktylie Postaxiale Hexadaktylie Herz Aplasie oder Hypoplasie des linken Ventrikels Truncus communis Ventrikelseptumdefekt[flexikon.doccheck.com]

  • Dysostosis mandibulofacialis

    Das Treacher-Collins-Syndrom wird autosomal dominant vererbt.Differential-diagnostisch sind unter anderem abzugrenzen das Elschnig-Syndrom, das Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom[de.wikipedia.org] Mund-/Rachenraum: Mikrognathie, Hypoplasie der Mandibula, Gebissanomalien; gelegentlich: Choanalatresie, Gaumenspalte und Glossoptose.[eref.thieme.de] Neben dem Treacher-Collins-Syndrom sind heute auch ähnliche Genmutationen, wie das Elschnig-Syndrom, das mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom sowie das Nager-Syndrom[netdoktor.at]

  • Renpenning-Syndrom

    Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz der nicht-syndromalen Mikrozephalie ist nicht bekannt.[orpha.net] Klinische Beschreibung Beschrieben wurden ausgeprägte faziale Merkmale (malformierte Ohren, bulböse Nase, breiter Nasenrücken, Jochbein-Hypoplasie, kleiner Mund, Mikrognathie), Gaumenspalte[orpha.net] Seltene, nur bei einigen Patienten beobachtete Symptome sind angeborene Herzfehler, Gaumenspalte, Kolobom der Augen und Anus imperforatus.[orpha.net]

  • CHARGE-Syndrom

    Mikrozephalie[eref.thieme.de] Lippen-, Kiefer- und/oder Gaumenspalte[eref.thieme.de] […] häufigsten findet sich eine Fallot-Tetralogie (etwa ein Drittel der Betroffenen), möglich sind jedoch eine Vielzahl weiterer Fehlbildungen (persistierender Ductus arteriosus, Ventrikelseptumdefekt[de.wikipedia.org]

  • Down-Syndrom

    Die kraniofaziale Dysmorphie ist Dysmorphie, kraniofaziales meistens so typisch, dass eine Diagnose gleich nach der Geburt gestellt werden kann ( Abb. 25.3): leichte Mikrozephalie[eref.thieme.de] […] zusätzlich evtl. operative Korrekturen von Herzvitien, Makroglossie und Gaumenspalten notwendig[eref.thieme.de] Ventrikelseptumdefekt (VSD) ( Abb. 13.14)[eref.thieme.de]

  • Dubowitz-Syndrom

    Er beschrieb 1965 eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung mit folgenden Leitsymptomen: Minderwuchs, Mikrozephalie ekzematöse Hautveränderungen vielfache Gesichtsfehlbildungen[de.wikipedia.org] Teil von abnormer Form Flache Augenhöhlen, Telekanthus, Epikanthus medialis, Tendenz zur Ptosis Breite, flache Nase Mikrognathie, Retrognathie Hoher, enger Gaumen, zuweilen Gaumenspalte[symptoma.com] Hypoplasie und Brachymetatarsie Hüfte : Hüftdysplasie, Coxa valga überextensible Gelenke Brust : Pectus excavatum, Pectus carinatum Spina bifida, Skoliose kongenitale Herzfehler Ventrikelseptumdefekt[flexikon.doccheck.com]

  • Wiedemann-Beckwith-Syndrom

    Hemihypertrophie), Bauchwanddefekte (Omphalozele), auffällige Ohrform („Kerbenohren“), relative Mikrozephalie[eref.thieme.de] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de] Kraniofaziale Dysmorphie – teils mit Mikrozephalie, Mittelgesicht oft hypoplastisch. Erhöhte Inzidenz für Omphalozele/Umbilikalhernie.[eref.thieme.de]

  • Seckel-Syndrom

    Zusammenfassung Das Seckel-Syndrom ist die häufigste Krankheit mit einer Assoziation von Kleinwuchs, Mikrozephalie und Osteodysplasie.[orpha.net] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de] Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen ein Chromosom mit dieser Krankheit tragen, damit es zur Erkrankung kommt. geistige Retardierung Mikrozephalie[de.wikipedia.org]

  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    Mögliche Symptome: Minderwuchs, psychomotorische Retardierung, Mikrozephalie, Ptosis, „Steckkontaktnase“, Mikrognathie, Hypospadie, Katarakt, Zehensyndaktylie 2/3 u. a.[eref.thieme.de] .: [1] [2] Kraniofaziale Fehlbildungen Mikrozephalie prominente Stirn kleine Nase, breite Nasenwurzel antevertierte Nares Mikrogenie Gaumenspalte Trübungen der Augenlinse[flexikon.doccheck.com] […] kraniofaziale Dysmorphien: Mikrozephalie, Lidptose, Katarakt, „Steckdosennase“ (kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern), Mikrognathie, zeltförmiger Mund, tief sitzende[eref.thieme.de]

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