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39 mögliche Ursachen für Gaumenspalte, Mikrozephalie, Ventrikelseptumdefekt

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    Leitsymptome sind Herzfehler in 85% der Fälle, Gaumenspalte, velopharyngeale Insuffizienz mit nasaler Sprache, Lernbehinderung, charakteristische Phänotypmerkmale wie breite[medizinische-genetik.de] Ventrikelseptumdefekt ), Fehlbildungen der Gefäße (z.[de.wikipedia.org] Fehlbildungen der großen Blutgefäße ( Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt, aberrante Arteria subclavia ) Die Gesichtsdysmorphie weist mehrere Komponenten auf: breite[flexikon.doccheck.com]

  • CHARGE-Syndrom

    Abzugrenzen sind u. a. das Graham-Cox-Syndrom, Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom, Nager-Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom Kinder mit dem CHARGE-Syndrom bedürfen[de.wikipedia.org] Herzfehler, Kiefer-, Lippen-Gaumenspalten, Atresien bzw. Fistelbildungen an Luft- und Speiseröhre und genitale Fehlbildungen und/ oder Nierenprobleme auftreten.[achse-online.de] […] jedem Betroffenen auf Ursachen Gendefekt auf dem Chromosom 8q12 Symptome C oloboma: Spaltbildung im Bereich des Auges (Kolobom) H eart defect: Herzfehler (Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt[medizin-kompakt.de]

  • Dysostosis mandibulofacialis

    Das Treacher-Collins-Syndrom wird autosomal dominant vererbt.Differential-diagnostisch sind unter anderem abzugrenzen das Elschnig-Syndrom, das Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom[de.wikipedia.org] .: Mikrozephalie ( Q02 ) Q75.0 Kraniosynostose Inkl.: Akrozephalie Oxyzephalie Trigonozephalie Unvollständige Verschmelzung von Schädelknochen Q75.1 Dysostosis craniofacialis[icd-code.de] , »Papageiennase«, Gaumenspalte, Stapesankylose (»Crouzon« entspricht »Apert« ohne Extremitäten) r r 8 Mißbildungssyndrome im Gesichtsbereich 365 Tabelle 26 (Fortsetzung)[yumpu.com]

  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    Betroffene Kinder zeigen oft eine Wachstumsretardierung mit Mikrozephalie sowie eine allgemeine Gedeihstörung. Typisch ist eine Syndactylie der 2. und 3. Zehe.[amedes-genetics.de] Weitere klinische Symptome sind Gaumenspalte oder Uvula bifida (1/3 der Patienten), Photosensitivität, Rhizomelie, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, Syndaktylie[de.praenatal-medizin.de] .: [1] [2] Kraniofaziale Fehlbildungen Mikrozephalie prominente Stirn kleine Nase, breite Nasenwurzel antevertierte Nares Mikrogenie Gaumenspalte Trübungen der Augenlinse[flexikon.doccheck.com]

  • Down-Syndrom

    Das Down-Syndrom ist eine Anomalie des Chromosoms 21, das geistige Behinderung , Mikrozephalie, Kleinwuchs und charakteristisches Aussehen verursachen kann.[msdmanuals.com] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de] Merkmale und Beschwerden des Down-Syndroms Herz: Etwa die Hälfte der neugeborenen Kinder hat einen Herzfehler ( Ventrikelseptumdefekt (VSD), Persistierendes Foramen ovale[9monate.de]

  • Smith-Magenis-Syndrom

    […] schwere mentale Entwicklungsstörung mit Sprachentwicklungsverzögerung insbesondere im expressiven Bereich Dysmorphologische Auffälligkeiten Brachyzephalie, manchmal auch Mikrozephalie[mgz-muenchen.de] […] kurze breite Hände, kleine Körpergröße, heisere tiefe Stimme, Herz- und Harnwegsmissbildungen, Schilddrüsenfunktionsstörungen, Tracheobronchiale Probleme, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten[neuro24.de] Lippen-/Gaumenspalte, Urogenitaltrakt, Herzfehler und skelettale Veränderungen.[thieme-connect.com]

  • Wiedemann-Beckwith-Syndrom

    So finden sich Defekte der Bauchwand ( Hernien, Omphalozele ) und Fehlbildungen des Kopfes ( Mikrozephalie ).[flexikon.doccheck.com] Nebenniere, Pankreas) Embryonaler Tumor: Wilms-Tumor, Hepatoblastom, Neuroblastom, Rhabdomyosarkom in der Kindheit Hemihyperplasie Nephropathie: Nephrocalzinose, Nephromegalie Gaumenspalte[mgz-muenchen.de] Im Kopfbereich fällt ein ungewöhnlich klein ausgebildeter Schädel (Mikrozephalie) auf.[de.wikipedia.org]

  • Seckel-Syndrom

    Zusammenfassung Das Seckel-Syndrom ist die häufigste Krankheit mit einer Assoziation von Kleinwuchs, Mikrozephalie und Osteodysplasie.[orpha.net] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de] Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen Popliteales Pterygium-Syndrom Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte[icdscout.de]

  • Trisomie 13

    Die charakteristischen äußeren Fehlbildungen umfassen eine meist beidseitige LKG-Spalte, verschiedene Augendefekte (Mikro- oder Anophthalmie, Kolobome), Mikrozephalie, Hexadaktylie[medizinische-genetik.de] Häufig haben sie eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Auch die inneren Organe können auf vielfältige Weise betroffen sein.[medhost.de] Kolobom : Spaltbildung von Iris, Linse oder Aderhaut Retina -Auffälligkeiten Katarakt : Linsentrübung Glaukom : grüner Star Herzfehlbildungen Obstruktion des linken Ventrikels Ventrikelseptumdefekt[flexikon.doccheck.com]

  • Renpenning-Syndrom Typ 1

    Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz der nicht-syndromalen Mikrozephalie ist nicht bekannt.[orpha.net] Klinische Beschreibung Beschrieben wurden ausgeprägte faziale Merkmale (malformierte Ohren, bulböse Nase, breiter Nasenrücken, Jochbein-Hypoplasie, kleiner Mund, Mikrognathie), Gaumenspalte[orpha.net] Seltene, nur bei einigen Patienten beobachtete Symptome sind angeborene Herzfehler, Gaumenspalte, Kolobom der Augen und Anus imperforatus.[orpha.net]

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