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1.117 mögliche Ursachen für Gaumenspalte, Polydaktylie

  • Trisomie 13

    Polydaktylie heißt diese anatomische Besonderheit, von der in Deutschland schätzungsweise jedes 500. Kind betroffen ist.[t-online.de] Häufig haben sie eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Auch die inneren Organe können auf vielfältige Weise betroffen sein.[medhost.de] Prognose und Verlauf Kinder mit Trisomie 13 haben häufig Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, eine Holoprosenzephalie (Fehlbildung des Gehirns), Nierenfehlbildungen und eine Polydaktylie[pnd-online.de]

  • Meckel-Gruber-Syndrom

    Darüber hinaus sind eine Polydaktylie, ein Situs inversus, Gallengangsproliferationen sowie eine pulmonale Hypoplasie häufige Manifestationen.[neocyst.de] Auch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte , eine Fehlentwicklung der Mundpartie, kann beim Meckel-Gruber-Syndrom auftreten.[medlexi.de] […] zeichnet sich durch eine zystische Nierendysplasie, eine okzipitale Encephalozele, eine Mikrophthalmie und weitere Malformationen des zentralen Nervensystems sowie durch eine Polydaktylie[campus.uni-muenster.de]

  • Pallister-Hall-Syndrom

    Postaxiale Polydaktylie Typ A (PAP-A) 4.[archiv.ub.uni-marburg.de] Mittelgesicht, weiten Fontanellen, langem Philtrum, nach oben gerichtete Nasenlöcher, Zungenbändchen, dysplastische Ohrmuscheln, Mikrotie, Mikrophthalmie, Kolobom, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte[de.wikipedia.org] Eine Analatresie oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte kann operativ behandelt werden. Zur Beurteilung des Hamartoms und des Skeletts sollte ein MRT durchgeführt werden.[flexikon.doccheck.com]

  • Kraniofrontonasale Dysplasie

    Kraniosynostose mit Brachyzephalie und prominenter StirnHinzu können Skelettveränderungen an Schlüsselbeinen, Großzehen, Daumen, Brachydaktylie, Klinodaktylie, Syndaktylie, Polydaktylie[de.wikipedia.org] Lidachsen, trockenes, lockiges, krauses Haar, dreieckiger Stirnhaaransatz ('widows peak'), tiefer Nackenhaaransatz, seitliche Halsfalte, hoher Gaumenbogen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte[orpha.net] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de]

  • Melhem-Fahl-Syndrom

    Polydaktylie Typ 2, unilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 3, bilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 3, unilateral Präaxiale Polydaktylie Typ 4, bilateral Präaxiale Polydaktylie[slidex.tips] […] urämischer 35.0 * 3303 Fallot-Tetralogie 34.0 BP Neurofibromatose Typ 1 Hypothyreose, kongenitale permanente 33.3 BP 33.3 BP* 100.0 BP* 182130 2014 Tumor der endokrinen Drüsen Gaumenspalte[doczz.com.br] , gekreuzte Polydaktylie, postaxiale dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie, postaxiale geistige Retardierung Polydaktylie, postaxiale, 1 Polydaktylie, postaxiale,[slidex.tips]

  • SPONASTRIME-Dysplasie

    Polydaktylie - Agenesie der Tibia Polydaktylie - Myopie Polydaktylie des Zeigefingers Polydaktylie des triphalangealen Daumens Polydaktylie eines biphalangealen Daumens Polydaktylie[se-atlas.de] Eine Gaumenspalte ist wie üblich zu behandeln.[docplayer.org] , Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung Polydaktylie, postaxiale, Typ A Polydaktylie, postaxiale, Typ B Polydaktylie[se-atlas.de]

  • Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität

    Polydaktylie - Agenesie der Tibia Polydaktylie - Myopie Polydaktylie des Zeigefingers Polydaktylie des triphalangealen Daumens Polydaktylie eines biphalangealen Daumens Polydaktylie[se-atlas.de] Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Ankyloblepharon - ektodermale Defekte - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte[se-atlas.de] , Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung Polydaktylie, postaxiale, Typ A Polydaktylie, postaxiale, Typ B Polydaktylie[se-atlas.de]

  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    Polydaktylie, unterentwickeltem Genitale, Kryptorchismus; meist auch Hirnschaden, Herz- und Magen-Darm-Fehlbildungen. – Nach den Vornamen der ersten 3 Pat. auch „RSH-Syndrom[gesundheit.de] Weitere klinische Symptome sind Gaumenspalte oder Uvula bifida (1/3 der Patienten), Photosensitivität, Rhizomelie, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, Syndaktylie[de.praenatal-medizin.de] Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine gut beschriebene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit zahlreichen angeborenen Fehlbildungen, zu denen u.a. auch eine postaxiale Polydaktylie[humangenetik-umg.de]

  • Simpson-Dysmorphie-Syndrom

    - Hydrozephalus (MPPH1) AKT3 611223 AD 615937 Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus (MPPH2) RNF135 611358 AD 614192 Makrozephalie, Makrosomie und[zhma.de] Dysmorphien sind Makrozephalie mit vergröbertem, typischem Gesicht (das im Erwachsenenalter nicht mehr so auffällig ist) mit großem, ausladendem Kiefer, breiter Nasenwurzel und Gaumenspalte[orpha.net] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de]

  • Limb-Mammary-Syndrom

    Es wird autosomal-dominant vererbt und ist charakterisiert durch ulnare Strahldefekte oder post-axiale Polydaktylie, Analatresie, Fehlbildungen im Urogenitalsystem, Hypohidrose[orpha.net] Seltenere Befunde sind Trдnengang-Atresie, Nageldysplasie, Hypohidrose, Hypodontie (Fehlen eines oder mehrerer Zдhne), Ohrgrьbchen und Gaumenspalte mit oder ohne Uvula bifida[orpha.net] Auch Veränderungen an der Brustwarze sowie Gaumenspalte und Hypohidrose deuten auf ein ernstes Leiden wie das Limb-Mammary-Syndrom hin.[medlexi.de]

Weitere Symptome

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