Rubinstein-Taybi-Syndrom
sitzende Ohren, großer Augenabstand, rötliches Geburtsmal auf der Stirn, schmaler/hoher Gaumen Augen: Schielen, Brechungsfehler Organfehler: Wassersackniere, Herzfehler Allgemeinsymptome[medizin-kompakt.de]
sitzende Ohren mit merkwürdigen Formen Hydronephrose Herzfehler (v. a.[flexikon.doccheck.com]
Wuchs: Minderwuchs, starke Körperbehaarung, schiefe Hüften, Kyphoskoliose, starke Dehnbarkeit der Gelenke, abgeknickter Daumen/ Großzehe Kopf: klein, kräftige Augenbrauen, tief[medizin-kompakt.de]
Katzenschrei-Syndrom
Komplikationen Atemstillstand Aspirationspneumonie Angeborenen Herzanomalien Intelligenzminderung Gedeihstörung Die genaue Ursache ist nicht bekannt.[symptoma.com]
Katzenschreiartiges Schreien im Neugeborenenalter, Mikrozephalie, faziale Dysmorphien (rundes Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Mikrognathie), tief sitzende Ohren, muskuläre[eref.thieme.de]
Kurze Hände, zurückgebliebene geistige und körperliche Entwicklung, Mondgesicht, tief sitzenden Ohren, Gesichts- und Schädelfehlbildungen, diese können aber Operativ gerichtet[genetische-erkrankungen.de]
Saethre-Chotzen-Syndrom
[…] vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Beschleunigte Knochenalterung mit Gesichtsanomalie und Gedeihstörung[icdscout.de]
sitzende Ohren milde Brachydaktylie mit kutanen Verwachsungen evtl.[med2click.de]
Stirnhaaransatz, Hypertelorismus, Ptose, Strabismus, breite und flache Nasenwurzel, kleine, tief sitzende Ohren.[kinderaerztliche-praxis.de]
Trisomie 13
Kopf: An- oder Mikrophthalmie, lateral ansteigende Lidachse, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte , tief sitzende dysplastische Ohren, Schädelhautdefekte, ZNS-Anomalien mit Krampfanfällen[eref.thieme.de]
Darüber hinaus sind bei den Babys tief sitzende Ohren zu erkennen. Sie durchleben Krampfanfälle und haben Atembeschwerden.[gesundpedia.de]
Gleichzeitig fallen tief sitzende Ohren und oft eine Lippen-Kiefern-Gaumen-Spalte auf. Häufig besitzt das Kind überzählige Finger, was als Polydaktylie bezeichnet wird.[gesundpedia.de]
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Die geistige Entwicklung ist bei allen Kindern stark verzögert, schwere Gedeihstörungen prägen das Krankheitsbild.[corience.org]
: Ohrgrübchen, tief sitzende Ohren, Schwerhörigkeit, Mittelohrentzündungen Augen: vergrößerter Augenabstand (Hypertelorismus), Exophthalmus, herabhängende Augenlider, grüner[medizin-kompakt.de]
Strabismus divergens, häufig Iriskolobome Ohrmuscheldysplasien, Ohranhängsel Mikrogenie Weitere klinische Auffälligkeiten Pränatale Dystrophie Kleinwuchs, Mikrozephalie Schwere Gedeihstörung[mgz-muenchen.de]
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Entwicklung: Minderwuchs , psychomotorische Retardierung, Verhaltensstörungen, Gedeihstörung.[eref.thieme.de]
[…] kraniofaziale Dysmorphien: Mikrozephalie, Lidptose , Katarakt, „Steckdosennase“ (kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern), Mikrognathie, zeltförmiger Mund, tief sitzende[eref.thieme.de]
Diskussion: Bei Gedeihstörung und Entwicklungsverzögerungen unklarer Ursache sollte ein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom in die differentialdiagnostischen Überlegungen einbezogen[link.springer.com]
Trisomie 18
[…] häufigsten sind: Gaumenspalte Herzfehler Nierenfehlbildungen Harnleiterfehlbildungen Fehlbildung des Hirns Lungenfehlbildung Die betroffenen Kinder haben oft Ernährungsprobleme, Gedeihstörungen[netdoktor.de]
tief sitzende Ohren[eref.thieme.de]
Ein Beispiel dafür sind Ohrmuschelfehlbildungen, die zu tiefer sitzenden Ohren führen oder auch ein sehr ausladender Hinterkopf.[vistano.com]
Mevalonatkinase-Mangel
Charakteristische Merkmale für die MA sind psychomotorische Retardierungen, Gedeihstörungen, Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie, Anämie und periodische Fieberattacken.[labor-lademannbogen.de]
Bei der neonatalen Form stehen dysmorphe Stigmata (große und tief sitzende Ohren, tiefe Nasenwurzel, Mikrozephalus) im Vordergrund, gefolgt von weiteren Organmanifestationen[eref.thieme.de]
Dies bedingt eine gesteigerte Bildung von Interleukin-1β. 6 Klinik Patienten mit Mevalonazidurie zeigen folgende Symptome: psychomotorische Retardierung Gedeihstörungen progrediente[flexikon.doccheck.com]
Klassische kongenitale Nebennierenrindenhyperplasie
Klinische Beschreibung Die Patienten sind beeinträchtigt durch Glukokortikoid-Mangel, Aldosteron-Mangel mit Salzverlust, Gedeihstörung und durch potentiell letale Hypovolämie[orpha.net]
sitzende Ohren, kleine Zähne mit verbreitertem Abstand, unregelmäßiges Haarwachstum mit Aufstrich im Nacken, häufig Gaumenspalte.[med-intern.com]
Weitere Symptome sind Gedeihstörung, Hyponatriämie, Hyperkaliämie, Azidose und Hypoglykämie, die lebensbedrohlich sein kann, wenn sie nicht umgehend behandelt wird.[orpha.net]
Trisomie 22
sitzende Ohren kognitive Behinderung 4 Prognose Diese ist abhängig von der Form der Trisomie 22.[flexikon.doccheck.com]
Organismus besitzen den trisomen, also dreifachen Chromosomensatz. 3 Symptome schnabelförmige Nase Herzfehler Hypertelorismus hohe Stirn flaches Gesicht vorstehender Unterkiefer tief[flexikon.doccheck.com]