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252 mögliche Ursachen für Geistige Retardierung, (15%)

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  • Spinozerebelläre Ataxie Typ 1

    Die meisten SCA1-Patienten sind 15-20 Jahre nach dem Auftreten erster Symptome auf einen Rollstuhl angewiesen.[symptoma.com]

  • Angelman-Syndrom

    Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen genetischen Veränderung im Bereich des Chromosom 15, welche unter anderem mit geistiger und körperlicher Behinderung, Entwicklungsverzögerung[symptoma.de] Das Syndrom tritt auf, wenn die Deletion auf dem maternalen Chromosom 15 liegt. Die Häufigkeit beträgt 1:10000.[eref.thieme.de]

  • Subependymales Riesenzell-Astrozytom

    Subependymale Riesenzellastrozytome gehören zu den benignen Gliomen und sind relativ häufige zerebrale Neoplasien. 2 Epidemiologie Der Altersgipfel liegt unter 20 Jahren. 15%[flexikon.doccheck.com]

  • Jacobsen-Syndrom

    Retardierung, ein kraniofaziale Dysmorphie, Herzfehler und eine Blutungsneigung charakterisiert ist.[flexikon.doccheck.com] In 85% der Fälle ist die Deletion neu entstanden, in 15% resultiert sie aus der unbalancierten Segregation einer familiären balancierten Translokation oder anderen Chromosomenumlagerungen[orpha.net] […] distales 11q Deletionssyndrom, 11q-Syndrom, partielle Monosomie 11q Englisch: Jacobsen syndrome 1 Definition Das Jacobsen-Syndrom ist eine Chromosomenaberration, die durch eine geistige[flexikon.doccheck.com]

  • Prader-Willi-Syndrom

    geistige Retardierung[eref.thieme.de] Genetik: Bei 70% der Patienten kann man am väterlichen Chromosom 15 mittels FISH eine Deletion nachweisen.[eref.thieme.de] Zum Prader-Willi-Syndrom gehören Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, ausgeprägtes Übergewicht und eine geistige Retardierung.[eref.thieme.de]

  • Angeborene Hypothyreose

    Der durch eine mangelnde Jodversorgung induzierte SDH-Mangel beeinträchtigt die kindliche Entwicklung, führt zum Verlust von bis zu 15 IQ-Punkten und im schwersten Fall zu[eref.thieme.de] Insgesamt treten etwa 85 % aller angeborenen Schilddrüsenunterfunktionen sporadisch auf, die übrigen 15 % sind erblich bedingt.[de.wikipedia.org] Die Variationskoeffizienten der Intra- und Interassayvariabilität sollen im gesamten Meßbereich maximal bei 10 bis 15% liegen.[web.archive.org]

  • Klinefelter-Syndrom

    Nur selten milde geistige Retardierung (s. Abb. 10.15).[eref.thieme.de] Geistig/psychisch: Leichte Entwicklungsverzögerung, IQ leicht unterdurchschnittlich (ca. 10–15 Punkte ), infantiler Habitus.[eref.thieme.de]

  • Duchenne-Muskeldystrophie

    In der Regel kommt es bereits zwischen dem 10. und 15. Lebensjahr unter Belastung zur respiratorischen Globalinsuffizienz mit Hyperkapnie.[eref.thieme.de] Zwischen 8. und 15. Lebensjahr sind die Betroffenen an den Rollstuhl angewiesen.[eref.thieme.de] Zwischen dem 8. und 15. Lebensjahr werden die meisten Patienten gehunfähig. Sie versterben zwischen dem 18. und 25. Lebensjahr.[eref.thieme.de]

  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20

    Retardierung charakterisiert ist.[flexikon.doccheck.com] Bislang (2017) wurden etwa 15 Fälle in der Literatur beschrieben. 3 Ursache Das Cross-McKusick-Breen-Syndrom wird vermutlich autosomal-rezessiv vererbt.[flexikon.doccheck.com] Englisch: Cross-McKusick-Breen syndrome 1 Definition Das Cross-McKusick-Breen-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Albinismus, eine Mikrophthalmie und eine geistige[flexikon.doccheck.com]

  • Becker-Muskeldystrophie

    Sie ähnelt der Duchenne-Form, doch manifestiert sie sich meist später (Häufigkeitsgipfel 5–15 Jahre) und schreitet langsamer voran. Zu den Leitsymptomen s.u.[eref.thieme.de] Sie manifestiert sich meist zwischen dem 5. und 15.[eref.thieme.de] Die Erstmanifestation tritt zwischen dem 5. und 15.[eref.thieme.de]

Weitere Symptome

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