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88 mögliche Ursachen für Genetische Heterogenität, siehe APRM2

Meintest du: Genetische Heterogenität, april

  • Kraniofrontonasale Dysplasie

    Ein weiteres Gen wurde in die Region Xp22 kartiert, ein Hinweis auf genetische Heterogenität des Syndroms. Genetische Beratung soll angeboten werden.[orpha.net]

    Es fehlt: siehe APRM2
  • Familiäre Hypercholesterinämie

    Allerdings bringt die genetische Heterogenität der Erkrankung entsprechende Verfahren schnell an praktische Grenzen.[symptoma.de]

    Es fehlt: siehe APRM2
  • Aarskog-Scott-Syndrom

    Der hohe Anteil an Patienten ohne nachgewiesene Mutation lässt auf eine genetische Heterogenität der Krankheit schließen.[endokrinologikum.com]

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  • Lafora-Krankheit

    Allerdings kann aufgrund der genetischen Heterogenität der LD die Krankheit nicht ausgeschlossen werden, nur weil keine der bisher bekannten Mutationen vorliegt. 6 Therapie[flexikon.doccheck.com] Die molekulargenetische Diagnostik ist nur von begrenztem Nutzen, da wegen der genetischen Heterogenität der LD diese Krankheit nicht ausgeschlossen werden kann, wenn keine[orpha.net]

    Es fehlt: siehe APRM2
  • Mukopolysaccharidose Typ 4

    Diese große genetische Heterogenität ist für die ausgeprägte klinische Variabilität verantwortlich.[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: siehe APRM2
  • Triple A-Syndrom

    Projekt Untersuchungen zur Neurodegeneration und zu Störungen der Steroidbiosynthese beim Triple-A-Syndrom sowie zur weiteren Aufklärung der genetischen Heterogenität der[gepris.dfg.de] Mit der weiteren Aufklärung der genetischen Heterogenität des Triple-A-Syndroms erhoffen wir uns, Bindeglieder zellulärer Prozesse zu identifizieren, die für überlappende[gepris.dfg.de]

    Es fehlt: siehe APRM2
  • Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

    Bei der Kopplungsanalyse der GEFS Familie stellte sich heraus, dass für GEFS eine starke genetische Heterogenität besteht. Bekannte Loci wurden ausgeschlossen.[oparu.uni-ulm.de] Die Mehrzahl der genetischen Defekte bei idiopathischen Epilepsien betreffen Ionenkanäle.[oparu.uni-ulm.de]

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  • Usher-Syndrom Typ 1H

    Die genetische Heterogenität wurde erst gegen Ende des 20. Jahrhunderts mit Zunahme der wissenschaftlichen Methoden beschrieben.[de.wikipedia.org]

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  • Vitiligo

    Genetik von Vitiligo Vitiligo ist durch teilweise Penetranz, viele sensible Bereiche und genetische Heterogenität gekennzeichnet.[symptoma.com]

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  • Carney-Komplex

    Die Diagnose erfolgt hauptsächlich anhand der klinischen Befunde, da aufgrund der genetischen Heterogenität der Nachweis des kausalen Gendefekts nicht in jedem Fall möglich[symptoma.de]

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