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118 mögliche Ursachen für Genu recurvatum, Kleine Statur beim Kind

  • Arthrogryposis multiplex congenita

    .: Angeboren: Fehlen der Patella Angeboren: Genu: valgum Angeboren: Genu: varum Angeboren: Luxation der Patella Rudimentäre Patella Exkl.: Angeboren: Genu recurvatum ( Q68.2[icd-code.de]

  • Pseudoachondroplasie

    […] valgum, Genu recurvatum ausgeprägte Knick- und Plattfüsseeventuell Kyphoskoliose Zuerst wachsen diese Kinder normal, aber im Alter von zwei bis drei Jahren wird sichtbar,[de.wikipedia.org] […] langer Rumpf, kurze Extremitäten Erwachsenengrösse bei 82–140 cm normaler Gesichts- und Hirnschädel kurze und breite Hände überstreckbare Gelenke mit massiver Bandlaxizität, Genu[de.wikipedia.org]

  • Nephrogener Diabetes insipidus

    […] zurück Untersuchung Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) X-linked Material: EDTA-Blut: 2-4 ml Methode: PCR und Sequenzierung der 3 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen. Indikation, Symptome: Der nephrogene Diabetes insipidus (NDI), auch als Diabetes insipidus renalis[…][medizin-zentrum-dortmund.de]

    Es fehlt: Genu recurvatum
  • Fukosidose

    Fucosidose, häufig auch Fukosidose geschrieben oder als α-L-Fucosidase-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen. Bei den von der Fucosidose betroffenen Patienten ist die Aktivität des Enzyms α-L-Fucosidase vermindert.[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Genu recurvatum
  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Zusammenfassung Die Mukopolysaccharidose Typ 2 (MPS II) ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Die Prδvalenz bei neugeborenen Knaben liegt zwischen 1:72.000 und 1 :132.000. Das klinische Bild reicht von schweren Formen (diese sind am hδufigsten) mit frόher psychomotorischer[…][orpha.net]

    Es fehlt: Genu recurvatum
  • Trisomie 18

    Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist ein komplexes Fehlbildungssyndrom. Die Ausprägung der Fehlbildungen ist sehr variabel, typisch sind jedoch Minderwuchs, Dysmorphien des Gesichts und Flexionskontrakturen der Finger.[symptoma.com]

    Es fehlt: Genu recurvatum
  • Okulozerebrorenales-Syndrom

    Klinische Befunde und Nachweis einer Genmutation bei einem 4jährigen Jungen Zusammenfassung Die Kardinalsymptome des okulozerebrorenalen Syndroms (Lowe-Syndrom) sind kongenitale Katarakt, zerebrale Entwicklungsstörung, muskuläre Hypotonie sowie tubuläre Funktionsstörungen der Niere. Die Pathophysiologie ist unklar,[…][springerlink.com]

    Es fehlt: Genu recurvatum
  • Osteopetrose

    Die Osteopetrose (Marmorknochenkrankheit) ist gekennzeichnet durch eine generalisierte Osteosklerose und Knochenbrüchigkeit unterschiedlichen Schweregrades. Am schwersten sind die Symptome bei der autosomal rezessiven infantil malignen Osteopetrose (ARO; MIM 611490; MIM259700). Durch die Verengung des Markraums[…][genetik.charite.de]

    Es fehlt: Genu recurvatum
  • Parastremmatischer Kleinwuchs

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale ORPHA:431255 Synonym(e): Neurogene scapuloperoneale Amyotrophie vom New England Typ Neuropathie, scapulo-peroneale SPSMA Prävalenz: Erbgang: Autosomal-dominant Manifestationsalter: Kleinkindalter , Kindesalter ,[…][orpha.net]

    Es fehlt: Genu recurvatum
  • Scott-Bryant-Graham-Syndrom
    Es fehlt: Genu recurvatum

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